மருத்துவ மற்றும் பரிசோதனை கண் மருத்துவ இதழ்
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

மனிதனின் BEST1 மரபணுவின் V235L பிறழ்வு, சிறந்த மாகுலர் டிஸ்டிராபியுடன் தொடர்புடைய குடும்ப மருத்துவ மாறுபாடுகளுடன்

தினேஷ் குமார் கே, செந்தில் குமார் ஜி, சத்யா ஏ, பழனி ராஜ் ஏ மற்றும் சாந்தியா எஸ்.டி

அறிமுகம்: சிறந்த வைட்டெலிஃபார்ம் மாகுலர் டிஸ்டிராபி (BVMD) மாகுலர் சிதைவின் அனைத்து நிகழ்வுகளிலும் 1% ஆகும், இதன் விளைவாக மையப் பார்வை முற்போக்கான இழப்பு ஏற்படுகிறது. இந்த வேலையில், மருத்துவ மேலாண்மை மற்றும் பின்தொடர்தலுக்காக ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் BVMD இன் இரண்டு தலைமுறை பரம்பரையில் மருத்துவ மற்றும் மரபணு பின்னணியை மதிப்பீடு செய்ய முயன்றோம். எங்கள் அறிவின்படி, இது ஒரு இந்திய குடும்பத்தில் BVMD உடன் பெஸ்ட்ரோபின் 1 (BEST1) பிறழ்வின் தொடர்பு பற்றிய முதல் அறிக்கையாகும்.
வழக்கு அறிக்கை: பார்வைக் குறைபாடு உள்ள ஒரு குடும்பத்தில் செய்யப்பட்ட முழுமையான கண் பரிசோதனையில், ஃபண்டஸ் பரிசோதனையின் போது, ​​மக்குலாவில் மஞ்சள்-ஆரஞ்சு மஞ்சள் கரு போன்ற புண்கள் இருப்பது தெரியவந்தது. EOG மூலம் மேற்கொள்ளப்பட்ட மேலதிக விசாரணைகள் Arden விகிதம் குறைவதை வெளிப்படுத்தியது. புரோபாண்ட் தவிர, மற்ற இரண்டு உறுப்பினர்களான தாய் மற்றும் உடன்பிறப்புகளும் குடும்பத்தில் பாதிக்கப்பட்டனர். நோயின் முன்னேற்றத்தை மருத்துவ ரீதியாக ஆவணப்படுத்த மூன்று ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு பின்தொடர் மருத்துவ பரிசோதனை செய்யப்பட்டது, பின்தொடர்தல் ஆய்வுகளின் போது OCT பரிசோதனை கூடுதலாக செய்யப்பட்டது. பாதிக்கப்பட்ட குடும்ப உறுப்பினர்களின் மரபணு DNA மாதிரிகள் ஒரு வரிசை மாறுபாட்டைக் காட்டியது, எக்ஸான் # 6 இல் c.703 G>T டிரான்ஸ்வர்ஷன் இது V235L ஆக துருவ லியூசின் மூலம் வாலைனை மாற்றுகிறது. இந்த மாறுபாடு பாதிக்கப்படாத தந்தை மற்றும் 65 இன ரீதியாக பொருந்திய கட்டுப்பாடுகளில் காணப்படவில்லை. ப்ரோபாண்ட் மற்றும் அவரது உடன்பிறந்தவர்களின் மருத்துவப் பரிசோதனையின் பின்தொடர்தல் நோயின் விரைவான முன்னேற்றத்தைக் காட்டியது.
முடிவுகள்: இந்திய இனத்தைச் சேர்ந்த சிறந்த நோய்க்கான மரபணு நோயறிதலுக்கான முயற்சியை நாங்கள் முதன்முறையாகப் புகாரளிக்கிறோம். நோயின் நிலை அவரது தாயுடன் ஒப்பிடும்போது புரோபேண்டில் விரைவான முன்னேற்றத்தை வெளிப்படுத்தியது, இது அடுத்தடுத்த தலைமுறையில் நோயின் தீவிரத்தை சித்தரிக்கிறது. நோயைப் பற்றி குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கு முறையான ஆலோசனைகளை வழங்குவதற்கு, முன்கூட்டிய / எளிதில் பாதிக்கப்படக்கூடிய நபர்களை அடையாளம் காண மரபணு முன்கணிப்பின் அவசியத்தை இந்த ஆய்வு தூண்டுகிறது.