மருத்துவ மற்றும் பரிசோதனை கண் மருத்துவ இதழ்
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

நியூசிலாந்து குடும்பத்தில் X-இணைக்கப்பட்ட பிறவி நிலையான இரவு குருட்டுத்தன்மையுடன் தொடர்புடைய ஒரு நாவல் NYX பிறழ்வு

மோனிகா ஏ பிரதான், டயான் எம் ஷார்ப், ஜஸ்டின் எஸ் மோரா, மரியானா விட்மர், வொல்ப்காங் பெர்கர் மற்றும் ஆண்ட்ரியா எல் வின்சென்ட்

பின்னணி: முழுமையான பிறவி நிலையான இரவு குருட்டுத்தன்மை (CSNB) வகை 1A என்பது ஒரு எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட நிலை, இது ஸ்கோடோபிக் பார்வை, கிட்டப்பார்வை, நிஸ்டாக்மஸ் மற்றும் NYX (நிக்டலோபின்) மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடையது. நியூசிலாந்து காகசியன் குடும்பத்தில் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட CSNB உடன் தொடர்புடைய இந்த மரபணுவில் அடையாளம் காணப்பட்ட ஒரு புதிய பிறழ்வை இந்தத் தாள் தெரிவிக்கிறது.
முறைகள்: 16 வயது ஆண், இரவு குருட்டுத்தன்மையுடன், வம்சாவளி கட்டுமானம் மற்றும் எலக்ட்ரோபிசியாலஜி சோதனை உட்பட விரிவான பினோடைபிக் மதிப்பீட்டிற்கு உட்பட்டார். சுவிட்சர்லாந்தின் சூரிச் பல்கலைக்கழகத்தின் மருத்துவ மூலக்கூறு மரபியல் பிரிவில் மரபணு பகுப்பாய்வு செய்யப்பட்டது. மற்ற குடும்ப உறுப்பினர்களும் மருத்துவ பரிசோதனை மற்றும் மரபணு சோதனைக்கு உட்படுத்தப்பட்டனர்.
முடிவுகள்: மின் கண்டறிதல் சோதனையானது 'எதிர்மறை' தடி-மத்தியஸ்த அலைவடிவம் மற்றும் சாதாரண கூம்பு பதில்களை அடையாளம் காண்பதன் மூலம் ப்ரோபேண்டிலும் அவரது தாய்வழி தாத்தாவிலும் வகை 1 (முழுமையான) CSNB கண்டறியப்பட்டது.
NYX மரபணு சோதனையானது ப்ரோபேண்டில் ஒரு புதிய மிஸ்சென்ஸ் சீக்வென்ஸ் மாற்றத்தை c.425T>G (p.Leu142Arg) வெளிப்படுத்தியது. ஐரோப்பிய மற்றும் நியூசிலாந்து காகசியன் மக்கள்தொகையில் இது கண்டறியப்படவில்லை மற்றும் இந்த குடும்பத்தில் உள்ள நோயுடன் பிரிக்கப்பட்டுள்ளது.
முடிவு: NYX மரபணுவில் இதுவரை பதிவாகியுள்ள பெரும்பாலான பிறழ்வுகளுக்கு மிஸ்சென்ஸ் மாற்றங்கள் காரணமாகும் . ஒரு நியூசிலாந்து குடும்பத்தில் முழுமையான CSNB ஐ ஏற்படுத்தும் ஒரு புதிய மிஸ்சென்ஸ் சீக்வென்ஸ் மாறுபாடு கண்டறியப்பட்டுள்ளது. இது NYX மரபணுவின் அறியப்பட்ட பிறழ்வு நிறமாலையை விரிவுபடுத்துகிறது.