மருத்துவ மற்றும் பரிசோதனை கண் மருத்துவ இதழ்
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

ஒரு நாவல் மிஸ்சென்ஸ் பிறழ்வு, R279S, X-இணைக்கப்பட்ட குழந்தை நிஸ்டாக்மஸ் கொண்ட சீன குடும்பத்தில் FRMD7 மரபணுவில்

ஜியோஜுவான் வாங், நிங்டாங் லி, மிங் யிங், சுயான் லி மற்றும் கான்சிங் ஜாவோ

நோக்கம்: குழந்தை நிஸ்டாக்மஸுடன் X-இணைக்கப்பட்ட சீனக் குடும்பத்தை ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றங்களைக் கண்டறிதல்.
முறைகள்: குடும்பங்கள் கண்டறியப்பட்டு நோயாளிகள் முழுமையான கண் மருத்துவப் பரிசோதனைக்கு உட்படுத்தப்பட்டனர். ரத்த மாதிரிகள் சேகரிக்கப்பட்டு டிஎன்ஏ எடுக்கப்பட்டது. இணைப்பு ஆய்வுக்காக PCR எதிர்வினை மூலம் நான்கு மைக்ரோசாட்லைட்டுகள் பெருக்கப்பட்டன. FRMD7 மரபணு வரிசைப்படுத்தப்பட்டு பிறழ்வுகள் பகுப்பாய்வு செய்யப்பட்டன.
முடிவுகள்: மைக்ரோசாட்லைட் மார்க்கர் DXS1001 இல் குறிப்பிடத்தக்க லாட் ஸ்கோர் 2.4 கிடைத்தது. FRMD7 மரபணுவின் வரிசைமுறை c இன் நியூக்ளியோடைடு மாற்றத்தைக் காட்டியது. நோயாளிகளில் FRMD7 மரபணுவின் எக்ஸான்9 இல் 837G>C , இது R279S அமினோ அமில மாற்றத்தை விளைவிக்கும் என்று கணித்துள்ளது. இந்த நாவல் பிறழ்வு 100 சாதாரண ஹான் சீனக் கட்டுப்பாடுகளில் இல்லை.
முடிவுகள்: ஒரு நாவல் பிறழ்வை நாங்கள் அடையாளம் கண்டோம், c. 837G>C (p. R279S), குழந்தை நிஸ்டாக்மஸ் கொண்ட ஹான் சீனக் குடும்பத்தில். இந்த பிறழ்வு FRMD7 இன் பிறழ்வு நிறமாலையை விரிவுபடுத்துகிறது மற்றும் FRMD7 இன் மூலக்கூறு நோய்க்கிருமி உருவாக்கத்தை மேலும் ஆய்வு செய்ய உதவுகிறது .