ஜர்னல் ஆஃப் ஜெனடிக் சிண்ட்ரோம்ஸ் & ஜீன் தெரபி

ஜர்னல் ஆஃப் ஜெனடிக் சிண்ட்ரோம்ஸ் & ஜீன் தெரபி
திறந்த அணுகல்

ஐ.எஸ்.எஸ்.என்: ISSN: 2157-7412

தொகுதி 7, பிரச்சினை 2 (2016)

படக் கட்டுரை

Nager Syndrome: Report of Clinical and Radiological Findings in an Egyptian Infant

Ebtesam Abdalla

இந்தக் கட்டுரையைப் பகிரவும்

ஆய்வுக் கட்டுரை

Indicator Exploration for Cancers in Women with Neurofibromatosis Type 1 - A Multi-Centre Retrospective Study

Xia Wang, Renee N. Tousignant, Albert M. Levin, Bethany Niell, Jaishri O. Blakeley, Maria T. Acosta and Bruce R. Korf

இந்தக் கட்டுரையைப் பகிரவும்

வழக்கு அறிக்கை

Quadricuspid Aortic Valve, Single Coronary Artery, Solitary Kidney and Oblique Facial Cleft. A Unique Constellation of Congenital Abnormalities: Case Report and Review of the Literature

Rabah Al-Mehisen, Ramy El Essely, Mouaz Al-Mallah, Maha A Al-Mohaissen and Tarek Kashour

இந்தக் கட்டுரையைப் பகிரவும்

ஆய்வுக் கட்டுரை

Can the p.Thr1174Ser Mutation in SCN1A Gene Shape Genetic Background in Epileptic Encephalopathies?

Dorota Hoffman Zacharskaa, Iwona Terczynska, Paulina Górka-Skoczylasa, Anna Winczewska Wiktor, Tomasz Mazurczak, Jolanta Góral, Agnieszka Charzewska, Kinga Duszyc and Elzbieta Szczepanik

இந்தக் கட்டுரையைப் பகிரவும்

குறுகிய தொடர்பு

Use of Volumetric Capnography in Submaximal Exercise Test: What Did We Learn?

Paloma Lopes Francisco Parazzi, Fernando Augusto de Lima Marson, Maria Ângela Gonçalves Ribeiro, Camila Isabel Santos Schivinski and José Dirceu Ribeiro

இந்தக் கட்டுரையைப் பகிரவும்

வழக்கு அறிக்கை

4q- Deletion Syndrome: Psychiatric Symptoms in a Rare Chromosomal Disorder

Maria Emília Pereira, Ricardo Caetano Silva, Ana Velosa and Bernardo Barahona-Corrêa

இந்தக் கட்டுரையைப் பகிரவும்

வழக்கு அறிக்கை

An Adult Patient with Monosomy 18p, Growth Hormone Deficiency and Selective IgA Deficiency

Pinar Zengin Akkus, Arda Çetinkaya, Deniz Çagdas Ayvaz, Mehmet Alikasifoglu, Ayfer Alikasifoglu, Nurgün Kandemir, Ilhan Tezcan, Gülen Eda Utine and Koray Boduroglu

இந்தக் கட்டுரையைப் பகிரவும்
Top