உள் மருத்துவம்: திறந்த அணுகல்
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

வெர்னர் சிண்ட்ரோம்: பாங்கேரியாவின் இரண்டு சகோதரர்களின் வழக்கு அறிக்கை

சாமா மெட்வாலி*, லோயி எல் அஹ்வால், காலித் ஜாக்லோல், நஜ்வா அல்வான் மற்றும் ரக்தா கபார்

வெர்னர் சிண்ட்ரோம் மரபுவழி முன்கூட்டிய முதுமை மற்றும் மரபணு உறுதியற்ற நோய்க்குறி என்று கருதப்படுகிறது. இது ஒரு ஆட்டோசோமால் ரீசீசிவ் கோளாறு ஆகும், இதில் பருவமடைதல் செயல்முறை முதிர்ச்சியடைந்த பிறகு தொடங்குகிறது. இது புரோஜீரியா அடல்டோரம் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.

குட்டையான உயரம், முதுமை முகங்கள், தோல் போன்ற ஸ்க்லரோடெர்மா (உலர்ந்த அட்ராபிக் தோல், கருமை, ஸ்க்லரோடாக்டிலி மற்றும் குடலிறக்கம்), கண்புரை, ஹைபோகோனாடிசம், மூட்டுக்கு மேல் தோலின் சுருக்கங்கள், முன்கூட்டிய அதிரோஸ்கிளிரோசிஸ், தோலடி கொழுப்பு இழப்பு ஆகியவை முக்கிய அம்சங்களாகும். மற்றும் கால். வலிமிகுந்த புண்களுக்கு சிகிச்சையளிப்பது வீரியம் அதிகரிக்கும் அபாயத்துடன் கடினமாக உள்ளது (10% நோயாளிகளில் ஃபைப்ரோ சர்கோமா). மாரடைப்பு அல்லது வீரியம் காரணமாக மரணம் பொதுவாக நான்காவது முதல் ஆறாவது தசாப்தத்தில் நிகழ்கிறது.

பாங்கேரியாவின் 2 சகோதரர்கள், 40 வயது, உயரம் குறைந்தவர்கள், இருதரப்பு இடுப்பு மூட்டு மாற்று, நாள்பட்ட கால் புண், இருதரப்பு கண்புரை பிரித்தெடுத்தல் மற்றும் இளையவருக்கு 35 வயது, குட்டையான உயரம், முதுமை முகம், மலட்டுத்தன்மை உள்ளவர்கள் என 2 சகோதரர்கள் புகாரளித்தோம். , எலும்பு சிதைவுடன் முந்தைய கண்புரை பிரித்தெடுத்தல். கண்புரை அறுவை சிகிச்சைக்கான முன்கூட்டிய மதிப்பீட்டிற்காக எகிப்தில் உள்ள டான்டா பல்கலைக்கழக மருத்துவமனையின் உள்நோயாளிகளுக்கான மருத்துவப் பிரிவில் பின்னர் எங்களுக்கு வழங்கப்பட்டது. நோயாளியை விசாரிக்கவும், வெர்னர் சிண்ட்ரோம் தொடர்பான எங்கள் தற்காலிக நோயறிதலை உறுதிப்படுத்தவும் நாங்கள் ஒப்புக்கொள்கிறோம். பொதுவாக நான்காவது முதல் ஆறாவது தசாப்தத்தில் இந்த கோளாறு மற்றும் இறப்புக்கான திட்டவட்டமான சிகிச்சை எதுவும் நிகழாது என்பதால், ஆரம்பகால நோயறிதல் மற்றும் பின்தொடர்தல் நன்மை பயக்கும் மற்றும் வீரியம் மற்றும் தொடர்புடைய நோய்களுக்கான ஸ்கிரீனிங் தொடர்ந்து செய்யப்பட வேண்டும்.