ஆண்ட்ராலஜி-திறந்த அணுகல்
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம் (கேஎஸ்) மற்றும் பிற பாலின குரோமோசோமால் அனிப்ளோயிடிஸ் (எஸ்சிஏக்கள்) ஆகியவற்றில் உள்ள அறிவாற்றல் நடத்தை பினோடைப்களில் மாறுபாடு

அன்னாபியா வெர்ரி, டி'ஏஞ்சலோ கார்மென், க்ரீமண்டே அண்ணா, கிளெரிசி ஃபெடெரிகா, மவுரி அன்னா மற்றும் காஸ்டெல்லெட்டி சியாரா

செக்ஸ் குரோமோசோமால் அனூப்ளோயிடிஸ் (SCAs) என்பது 450 பிறப்புகளில் 1 என்ற நிகழ்வுடன் அடிக்கடி நிகழும் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் ஆகும். SCA உடைய ஆண்களுக்கு அவர்களின் வளர்ச்சி சுயவிவரத்தில் மாறுபாடு இருப்பதாக அறியப்படுகிறது. இந்த ஆய்வறிக்கையின் நோக்கம் வெவ்வேறு SCA களில் உள்ள மருத்துவ மாறுபாட்டை விளக்குவதாகும். மாதிரியானது 53 பாடங்களால் (சராசரி வயது=21.16 வயது, வரம்பு: 13-54) காரியோடைப் 47, XXY (73%), 49, XXXXY (7%), 48, XXYY (9%), மொசைசிசம் 47, XXY /48, XXXY (2%), 47, XYY (5%), 48, XXXY (2%), 49, XXXYY (2%). 5 பாடங்கள் மட்டுமே மகப்பேறுக்கு முற்பட்டதாக கண்டறியப்பட்டது (4 KS மற்றும் 1 XXYY). முதன்மை பராமரிப்பாளர்கள் பிறப்பு, மருத்துவம், வளர்ச்சி மற்றும் உளவியல் வரலாற்றை விவரிக்கும் ஒரு விரிவான கேள்வித்தாளை நிறைவு செய்தனர். DSM IV அளவுகோல்கள் மற்றும் சைக்கோமெட்ரிக் கேள்வித்தாள்கள் (WISC-R, WAIS-R, CPM, Token Test, VABS, SCL90 மற்றும் SCQ) மருத்துவ நேர்காணல்களுடன் அறிவாற்றல் மற்றும் நடத்தை மதிப்பீடு செய்யப்பட்டது. இருபத்தி ஒரு பாலினம் மற்றும் வயது பொருந்திய காரியோடைப்பிகலாக இயல்பான பாடங்களும் நடத்தைக் கண்ணோட்டத்தில் மதிப்பீடு செய்யப்பட்டன. வழக்கமான KS இல் சராசரி IQ 87.45 ± 2 ds (sd=20.12) வரம்பு 45-123, VIQ 91.74 (sd=19.55) வரம்பு 50-130 மற்றும் PIQ 86.87 (sd=20.87) வரம்பு 50-126. மற்ற SCAகளில் சராசரி IQ 68.71 (sd=20.81) வரம்பு 45-106, VIQ 69.36 (sd=21.97) வரம்பு 47-113 மற்றும் PIQ 74.72 (sd=21.70) வரம்பு 45-112. CPM KS பாடங்களில் டோக்கன் தேர்வில் 27.75 (வரம்பு 13-36) மற்றும் 31.50 மதிப்பெண்கள் (வரம்பு 21-35) சிபிஎம்மில் மற்ற SCA பாடங்கள் டோக்கனில் 22.27 (வரம்பு 10-35) மற்றும் 22.50 (வரம்பு 9-31) மதிப்பெண்களைப் பெற்றன. சோதனை (p<0.05). VABS மதிப்பெண்கள் வித்தியாசமான SCA பாடங்களில் தகவமைப்பு நடத்தையில் மிகவும் குறிப்பிடத்தக்க குறைபாட்டை ஆவணப்படுத்தியது. 70% KS பாடங்களில் மற்றும் 50% மற்ற SCA களில் சித்தப்பிரமை அளவை உயர்த்தியதை SCL90 ஆவணப்படுத்தியது. மற்ற SCA பாடங்களில் 67% மற்றும் SCQ இல் உள்ள 18% KS இல் ஆட்டிஸ்டிக் பண்புகள் இருந்தன. வெவ்வேறு SCA களில் உள்ள அறிவாற்றல் மற்றும் நடத்தை பினோடைப்பின் துல்லியமான அடையாளம் மருத்துவ சிகிச்சை, எதிர்பார்ப்பு வழிகாட்டுதல் மற்றும் வாழ்நாள் முழுவதும் கவனிப்பு ஆகியவற்றை மேம்படுத்தலாம்.