ஜர்னல் ஆஃப் புரோட்டியோமிக்ஸ் & பயோ இன்ஃபர்மேடிக்ஸ்
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

VarfromPDB: பொது தரவுத்தளங்கள் மற்றும் இலக்கியத்திலிருந்து நோய்-மரபணு-மாறுபட்ட உறவுகளை அகற்றுவதற்கான ஒரு தானியங்கி மற்றும் ஒருங்கிணைந்த கருவி

Zongfu Cao, Lei Wang, Yilu Chen, Ruikun Cai, Jianbo Lu, Yufei Yu, Cuixia Chen, Feng Gu, Juhua Yang மற்றும் Xu Ma

பின்னணி: துல்லியமான மருத்துவத்தின் சகாப்தத்தில் மோனோஜெனிக் கோளாறுகளுக்கு பினோடைப்கள், மரபணுக்கள் மற்றும் மாறுபாடுகளுக்கு இடையிலான உறவுகள் முக்கிய பங்கு வகிக்கின்றன. மரபணு தொழில்நுட்பத்தின் தற்போதைய விரைவான வளர்ச்சியுடன் இது பற்றிய தகவல்கள் வெடித்து வருகின்றன. இருப்பினும், இலக்கியத்திலிருந்து தகவல்களை கைமுறையாகப் படம்பிடிப்பது நேரத்தை எடுத்துக்கொள்வது மற்றும் பிழையானது. எனவே, இந்தத் தகவலை விரைவாகவும் துல்லியமாகவும் எவ்வாறு கைப்பற்றுவது என்பது தீர்க்கப்பட வேண்டிய ஒரு தடையாக உள்ளது.

முடிவுகள்: பல பொது க்யூரேட்டட் தரவுத்தளங்கள் மற்றும் இலக்கியங்களிலிருந்து மெண்டிலியன் கோளாறு தொடர்பான மரபணுக்கள் மற்றும் மாறுபாடுகளைச் சுரங்கப்படுத்துவதற்கான தன்னியக்க மற்றும் ஒருங்கிணைந்த முறையான VarfromPDB ஐ இங்கே வழங்குகிறோம். செயல்முறை, சாத்தியம் மற்றும் பயன்பாடு ஆகியவற்றை நிரூபிக்க, HPO, OrphaNet, ClinVar, UniProt மற்றும் PubMed சுருக்கங்கள் உள்ளிட்ட பல மூலங்களிலிருந்து தொடர்புடைய மரபணுக்களைப் பிடிக்க, ஒரு மோனோஜெனிக் கோளாறு, Joubert நோய்க்குறியை ஒரு எடுத்துக்காட்டு. கைப்பற்றப்பட்ட மரபணு பட்டியல் DisGeNET மற்றும் DISEASES தரவுத்தளங்களை விட விரிவானது.

முடிவுரை: VarfromPDB என்பது ஒரு தானியங்கு மற்றும் ஒருங்கிணைந்த கருவியாகும், இது புதுப்பித்த நோய்-ஜெனிவேரியண்ட் தரவுத்தளத்தை விரிவானதுடன் தொகுக்கிறது. இது மரபணு ஆராய்ச்சியாளர்களுக்கு மதிப்புமிக்கது மற்றும் துல்லியமான மருத்துவத்திற்கான மரபணு பரிசோதனையின் பயன்பாட்டை எளிதாக்குவதில் பெரும் ஆற்றலைக் கொண்டுள்ளது. VarfromPDBக்கான மூலக் குறியீடு https://CRAN.R-project.org/package=VarfromPDB இல் இலவசமாகக் கிடைக்கிறது.