ஜர்னல் ஆஃப் கிளினிக்கல் அண்ட் செல்லுலார் இம்யூனாலஜி
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

SLE மற்றும் நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு ஆகியவற்றில் TNFRSF13B மாறுபாடுகள்

Chew GYJ, Gatenby PA, Mercan S, De Malmanche T, Adelstein S, Garsia R, Hissaria P, French MA, Riminton DS, Fulcher DA, Scorza R, D'Alfonso S, Doria A, Rúa Figueroa I, Cervera R, Vasconcelos சி, மார்ட்டின்ஸ் பி, அலர்கோன் ரிக்வெல் எம், வினுசா சிஜி மற்றும் குக் எம்.சி

பின்னணி: சில தனிநபர்களில் தன்னுடல் எதிர்ப்பு சக்தி மற்றும் முதன்மை ஆன்டிபாடி குறைபாடு ஆகியவை இணைந்து இருப்பது புதிரானது. டிரான்ஸ்மெம்பிரேன் ஆக்டிவேட்டர் மற்றும் கால்சியம் மாடுலேட்டர் மற்றும் சைக்ளோபிலின் லிகண்ட் இன்டராக்டர் (TACI) மரபணு (TNFRSF13B) ஆகியவை எலிகள் மற்றும் மனிதர்களில் மாறுபட்ட அளவுகளுக்கு தன்னுடல் எதிர்ப்பு சக்தி மற்றும் முதன்மை ஆன்டிபாடி குறைபாடு இரண்டிலும் உட்படுத்தப்பட்டுள்ளன. எவ்வாறாயினும், TNFRSF13B பாலிமார்பிஸங்களுடன் எலிகளில் விவரிக்கப்பட்டுள்ள பினோடைப் ஒத்த ஆர்த்தோலாஜஸ் பாலிமார்பிஸங்களைக் கொண்ட நோயாளிகளுடன் முற்றிலும் ஒத்துப்போகவில்லை.
குறிக்கோள்: TNFRSF13B மாறுபாடுகள் மற்றும் PAD மற்றும் தன்னுடல் எதிர்ப்பு சக்தி ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான உறவை மேலும் புரிந்து கொள்ள, முதன்மையான ஆன்டிபாடி குறைபாடு மற்றும் SLE உள்ள நோயாளிகளுக்கு தன்னுடல் எதிர்ப்பு சக்தி மற்றும் நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு ஆகியவற்றுடன் மிகவும் பொதுவான இரண்டு TNFRSF13B பாலிமார்பிஸங்களின் தொடர்பைத் தீர்மானிக்கத் தொடங்கினோம்.
முறை: நாங்கள் 193 நபர்களில் TNFRSF13B இன் C104R மற்றும் A181E பாலிமார்பிஸம் மற்றும் ஆஸ்திரேலிய மற்றும் நியூசிலாந்து ஆன்டிபாடி குறைபாடு அல்லீல் (ANZADA) ஆய்வில் இருந்து 144 கட்டுப்பாடுகள், ஆஸ்திரேலிய புள்ளி பிறழ்வு கொண்ட ஆஸ்திரேலிய பாயின்ட் லூபஸ் நோயாளிகள் (107 நோயாளிகள், 107 சிஸ்டமிக் லூபஸ் ஆய்வு) ஐரோப்பிய மக்கள்தொகை மற்றும் 263 ஐரோப்பிய கட்டுப்பாடுகள். TNFRSF13B வகைகளுடன் அடையாளம் காணப்பட்ட முதன்மை ஆன்டிபாடி குறைபாடுள்ள பன்னிரண்டு பரம்பரைகளில் ஒன்பது குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கான TNFRSF13B மரபணு வகைகளையும் எங்களால் தீர்மானிக்க முடிந்தது.
முடிவுகள்: முதன்மை ஆன்டிபாடி குறைபாடு குழுவில் உள்ள மொத்த TNFRSF13B மாறுபாடுகளின் எண்ணிக்கை கட்டுப்பாட்டு குழுவை விட கணிசமாக அதிகமாக இருந்தது (p=0.0089; OR 9.481 [95% CI 1.218−73.81]). சிஸ்டமிக் லூபஸ் எரித்மாடோசஸ் நோயாளிகளை பகுப்பாய்வு செய்தபோது இதே போன்ற முடிவுகள் பெறப்பட்டன. TNFRSF13B மாறுபாடுகள் SLE (p=0.0161, OR 3.316 [95% CI 1.245-8.836]) உடன் வலுவாக தொடர்புடையது. குடும்ப பகுப்பாய்வு TNFRSF13B வகைகளின் முழுமையற்ற ஊடுருவலை வெளிப்படுத்தியது.
முடிவு: ஒன்றாக எடுத்துக்கொண்டால், இரண்டு பொதுவான TNFRSF13B வகைகள் முதன்மை ஆன்டிபாடி குறைபாடு மற்றும் சிஸ்டமிக் லூபஸ் எரிதிமடோசஸுடன் தொடர்புடையவை.