ஆண்ட்ராலஜி-திறந்த அணுகல்
திறந்த அணுகல்
ஐ.எஸ்.எஸ்.என்: 2167-0250
ஐ.எஸ்.எஸ்.என்: 2167-0250
செலின் சாலஸ், கேத்தரின் பட்ராட்
நீண்ட காலமாக, ஜெர்ம்லைன் மொசைசிசம் மிகவும் அரிதான நிகழ்வாகக் கருதப்படுகிறது, அதேசமயம் அது நோயறிதல் இல்லாததால் குறைத்து மதிப்பிடப்பட்டது. NGS இன் வளர்ச்சிக்கு நன்றி (அடுத்த தலைமுறை வரிசைமுறை) இடைநிலை ஆய்வுகளுக்கு பயன்படுத்தப்பட்டது; அதன் நிகழ்வு இப்போது சிறப்பாக கண்டறியப்பட்டுள்ளது. இந்த நிகழ்வின் சிறப்பியல்பு மரபணு மாறுபாடுகள் ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு பாலிமார்பிசம் (SNP) அல்லது நகல் எண் மாறுபாடுகள் (CNV) ஆக இருக்கலாம். டி நோவோ பிறழ்வுகள் ஜெர்ம்லைன் மொசைசிசத்தை விளைவிப்பது முன் அல்லது பிந்தைய நிலையில் தோன்றும். பிறழ்வு பிறழ்வு பிறழ்ந்தால், பிறழ்வு கிருமி உயிரணுக்களில் இருக்கலாம் ஆனால் சோமாவிலும் இருக்கலாம். அந்த வழக்கில், பிறழ்வின் வெளிப்பாட்டின் குறைந்த அளவு காரணமாக மொசைக் கேரியர் ஆரோக்கியமாக உள்ளது. இருப்பினும், பிறழ்வு நோயை வெளிப்படுத்தும் சந்ததியினரின் அனைத்து உயிரணுக்களுக்கும் பரவுகிறது. மாறாக, பரஸ்பர நிகழ்வு சோமாவில் எந்த வெளிப்பாடும் இல்லாததை விட கிருமி உயிரணுக்களில் முன்கூட்டியே நிகழ்ந்தால். சந்ததியினருக்கு பரவும் ஆபத்து நீக்குதலைச் சுமக்கும் கிருமி உயிரணுக்களின் சதவீதத்தை நம்பியிருக்கும். குறிப்பாக, தந்தைவழி கிருமியில், இந்த ஆபத்து தந்தையின் வயதுடன் அதிகரிக்கிறது மற்றும் தந்தைவழி வயது விளைவு என்று குறிப்பிடப்படுகிறது. உண்மையில், ஸ்பெர்மாடோகோனியல் ஸ்டெம் செல் (SSC) குளம் ஒரு ஆண்களின் வாழ்நாள் முழுவதும் செல் பிரிவுகளின் அதிக விகிதத்தின் மூலம் பராமரிக்கப்படுகிறது, எனவே தனிப்பட்ட வயதினராக மைட்டோசிஸில் இருந்து பிழைகள் அதிக ஆபத்து உள்ளது. சில சந்தர்ப்பங்களில், பெறப்பட்ட பிறழ்வு SSC களுக்கு வளர்ச்சி நன்மையை அளிக்கிறது, இது டெஸ்டிஸில் உள்ள பிறழ்ந்த உயிரணுக்களின் குளோனல் விரிவாக்கத்திற்கு வழிவகுக்கிறது மற்றும் அதன் மூலம் நோய்க்கிருமி பிறழ்வுகளைச் சுமந்து செல்லும் விந்தணுக்களின் எண்ணிக்கையை அதிகரிக்கிறது. அவ்வாறான நிலையில், நோயறிதலைக் கண்டறியவும், பரவுதலின் துல்லியமான அபாயங்களை மதிப்பிடவும் விந்தணு பகுப்பாய்வு செய்வதே சிறந்த நோயறிதல் ஆகும். எனவே, ஜெர்ம்லைன் மொசைசிசத்தைத் தேட, விந்தணுவில் வழக்கமான நோயறிதலை உருவாக்க வேண்டிய அவசியம் உள்ளது.