மருத்துவ கண்டறியும் முறைகளின் இதழ்
திறந்த அணுகல்
ஐ.எஸ்.எஸ்.என்: 2168-9784
ஐ.எஸ்.எஸ்.என்: 2168-9784
மஹ்ஃபூஸ் ஆர்.ஏ., எல்-டவீ கே, எல்-டோசோகி ஐ மற்றும் ஹம்சா எம்
நோக்கம்: தற்போதைய ஆய்வின் நோக்கம், டைப்-2 நீரிழிவு நோய் (டிஎம்) குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்ட எகிப்திய குழந்தைகளில் பலவீனமான ஓட்டம் மத்தியஸ்த விரிவாக்கம் (எஃப்எம்டி) மற்றும் டயஸ்டாலிக் செயலிழப்புடன் ஈஎன்ஓஎஸ் குளு298→ஏஎஸ்பி பாலிமார்பிஸங்களின் உறவை ஆராய்வதாகும்.
பொருட்கள் மற்றும் முறைகள்: 80 (சராசரி வயது, 11.5 ± 2.2 ஆண்டுகள்) எகிப்திய நீரிழிவு அல்லாத DM நோயாளிகள் மற்றும் 80 (சராசரி வயது, 10.6+2.4 வயது) எகிப்திய நீரிழிவு அல்லாத சந்ததிகளில் மூச்சுக்குழாய் தமனி FMD மற்றும் எக்கோ கார்டியோகிராஃபிக் ஆய்வு செய்யப்பட்டது. நீரிழிவு இல்லாத பெற்றோர். பாலிமரேஸ் சங்கிலி எதிர்வினை மற்றும் கட்டுப்பாட்டு துண்டு நீளம் பாலிமார்பிஸத்தைப் பயன்படுத்தி எண்டோடெலியல் நைட்ரிக் ஆக்சைடு சின்தேஸ் மரபணு பாலிமார்பிஸத்தின் பகுப்பாய்வு. வெவ்வேறு மரபணு வகை வகைகளைக் கண்டறிவதற்காக (Glu/Glu (GG), Glu/Asp (GT) மற்றும் Asp/Asp (TT) மரபணு வகை).
முடிவுகள்: நீரிழிவு பெற்றோரின் சந்ததியினர் Glu298Asp பாலிமார்பிஸங்களின் அதிர்வெண்ணில் அதிகரிப்பைக் காட்டினர், இது கட்டுப்பாடுகளுடன் ஒப்பிடும்போது கணிசமாக அதிகமாகும் (P<0.0001). நீரிழிவு நோயாளிகளின் சந்ததியினரின் குறைபாடுள்ள டயஸ்டாலிக் செயலிழப்புடன் FMD% குறிப்பிடத்தக்க வகையில் தொடர்புபடுத்தப்பட்டுள்ளது (IVRTக்கு r=0.435 மற்றும் E/Emக்கு r=462). குளு298ஏஎஸ்பி குறைபாடுள்ள எஃப்எம்டியுடன் கணிசமாக தொடர்புடையது மற்றும் நீரிழிவு நோயாளிகளின் நீரிழிவு அல்லாத சந்ததியினரிடையே உயர்த்தப்பட்ட ஈ/எம் (பி <0.001 மற்றும் <0.005).
முடிவு: எண்டோடெலியல் நைட்ரிக் ஆக்சைடு சின்தேஸ் மரபணுவில் உள்ள Glu298Asp பாலிமார்பிஸம், நீரிழிவு நோயின் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்ட நீரிழிவு அல்லாத குழந்தைகளில் குறைபாடுள்ள FMD மற்றும் டயஸ்டாலிக் செயலிழப்புடன் கணிசமாக தொடர்புடையது.