குழந்தை மருத்துவ ஆராய்ச்சியில் முன்னேற்றங்கள்
திறந்த அணுகல்
ஐ.எஸ்.எஸ்.என்: 2385-4529
ஐ.எஸ்.எஸ்.என்: 2385-4529
அமிர்த சின்னதுரை, ஜூலி இ.குட்வின்
பின்னணி: ஃபோகல் செக்மெண்டல் குளோமெருலோஸ்கிளிரோசிஸ் (FSGS) உள்ளிட்ட முதன்மை போடோசைட்டோபதிகள் வழக்கமான சிகிச்சை மற்றும் ஒட்டுமொத்த முன்கணிப்புக்கு மாறுபட்ட பதில்களைக் காட்ட அங்கீகரிக்கப்பட்டுள்ளன. சிகிச்சைகளுக்கு தொடர்ந்து பதிலளிக்கத் தவறுவது மருத்துவர்களுக்கு ஒரு வேதனையான பிரச்சினையாகவே உள்ளது. ACTH சமீபத்தில் சிகிச்சை-எதிர்ப்பு போடோசைட்டோபதிகளுக்கான சிகிச்சையாக மீண்டும் எழுந்துள்ளது. பல தோல்வியுற்ற இரண்டாம் நிலை சிகிச்சைகளின் வரலாற்றைக் கொண்ட 10 வயது சிறுவனுக்கு ஸ்டீராய்டு-எதிர்ப்பு NS இன் ஒரு வழக்கை நாங்கள் விவரிக்கிறோம், அவர் இருவார ACTH சிகிச்சைக்கு ஓரளவு பதிலைக் காட்டினார். கால்சினியூரின் இன்ஹிபிட்டர் (சிஎன்ஐ), டாக்ரோலிமஸ் சேர்த்து மேலும் மருத்துவ முன்னேற்றம் காணப்பட்டது.
வழக்கு விளக்கம்: ஒரு 10 வயது ஹிஸ்பானிக் சிறுவன், 2 வயதில் அடிக்கடி மீண்டும் வரும் ஸ்டீராய்டு உணர்திறன் NS நோயால் கண்டறியப்பட்டான், மேலும் சைக்ளோஸ்போரின் A (CsA) இல் 5 வருடங்கள் மறுபிறப்பு இல்லாமல் இருந்தான். CsA இன் விசாரணைக்குப் பிறகு இரண்டு மாதங்களுக்குள், அவர் மீண்டும் பாதிக்கப்பட்டார். அடிக்கடி ஏற்படும் மறுபிறப்புகள் மற்றும் ஸ்டீராய்டு எதிர்ப்பு ஆகியவற்றால் அவரது படிப்பு சிக்கலானது. இந்த நேரத்தில் செய்யப்பட்ட சிறுநீரக பயாப்ஸி ஆரம்ப குவிய பிரிவு குளோமெருலோஸ்கிளிரோசிஸை (FSGS) காட்டியது மற்றும் CsA- தூண்டப்பட்ட நெஃப்ரோபதியின் அறிகுறிகள் எதுவும் இல்லை. முழு எக்ஸோம் சீக்வென்சிங் PLCE1 (பாஸ்போலிபேஸ் சி எப்சிலன் 1) இல் நிச்சயமற்ற முக்கியத்துவத்தின் ஒரு பன்முக மாறுபாட்டை வெளிப்படுத்தியது. ஸ்டீராய்டு ஸ்பேரிங் ஏஜெண்டுகளான டாக்ரோலிமஸ் மற்றும் மைக்கோபெனோலேட் மொஃபெடில் ஆகியவற்றின் சோதனைகள், ஸ்டெராய்டுகளுடன் மற்றும் இல்லாமலும் பலனளிக்கவில்லை. மோசமாக கட்டுப்படுத்தப்பட்ட மறுபிறப்பு காரணமாக அவர் பல நீடித்த மருத்துவமனையில் இருந்தார். அவர் இருவாரம் 25% அல்புமின் உட்செலுத்துதல்களைச் சார்ந்து இருந்தார். கடுமையான சிறுநீரகக் காயத்தின் பல எபிசோடுகள் காரணமாக அவரது சிறுநீரகச் செயல்பாடு அடிப்படை கிரியேட்டினின் 0.3 mg/dl இலிருந்து 0.7 mg/dl வரை மோசமடைந்தது. 40 அலகுகள்/1.73 m² என்ற குறைந்த டோஸில் தொடங்கப்பட்ட ACTH பயனற்றது. மூன்று மாதங்களுக்குப் பிறகு, டோஸ் 80 அலகுகள்/1.73 m² இரு வாரங்களுக்கு அதிகரிக்கப்பட்டது, மேலும் அவர் பகுதியளவு நிவாரணம் அடைந்தார் மற்றும் சிறுநீரக செயல்பாடு அடிப்படை நிலைக்குத் திரும்பினார். டாக்ரோலிமஸ் 6 மாதங்களில் 3-5 ng/ml இடையே பராமரிக்கப்படும் தொட்டி அளவுகளுடன் சினெர்ஜிக்காக சேர்க்கப்பட்டது. அவர் ஓரளவு நிவாரணம் அடைந்தார், மேலும் மருத்துவமனையில் அனுமதிக்கப்படுவதைத் தவிர்த்தார்.
முடிவு: ACTH மட்டும் அல்லது கால்சினியூரின் இன்ஹிபிட்டருடன் (CNI) இணைந்து மற்ற சிகிச்சைகளை எதிர்க்கும் குழந்தைகளுக்கு சாத்தியமான மாற்றாக இருக்கலாம். சிறுநீரக பினோடைப்பில் உள்ள மாறுபாடு PLCE1 (பாஸ்போலிபேஸ் சி எப்சிலான் 1) மரபணுவுடன் தொடர்புடையது. இந்த நிலையில், அவரது ஹீட்டோரோசைகஸ் மாறுபாடு PLCE1 பிறழ்வின் பங்கை நாங்கள் சந்தேகிக்கிறோம், அல்லது வேறு அடையாளம் தெரியாத பிறழ்வு அல்லது மாற்றியமைப்பாளர்கள் அல்லது சுற்றுச்சூழல் காரணிகளைக் கொண்ட ஒரு கூட்டு பன்முக நிலை, பயனற்ற NS நிலைக்கு முன்னேறுவதில் ஒரு பங்கைக் கொண்டுள்ளது.