உடல் மருத்துவம் மற்றும் மறுவாழ்வுக்கான சர்வதேச இதழ்
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

ஒரு வயது வந்தவருக்கு மோர்கியோ ஏ நோய்க்குறியின் எலும்பு மற்றும் எலும்பு அல்லாத வெளிப்பாடுகளின் ஸ்பெக்ட்ரம்: ஒரு வழக்கு அறிக்கை

சர்மா VP மற்றும் சர்மா கே அரவிந்த்

மோர்கியோ சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் ஆகும், இதில் வகை IVA, N-acetylgalactosamine-6-sulfatase என்ற நொதியின் குறைபாடு மற்றும் IVB வகை β-கேலக்டோசிடேஸின் குறைபாடு ஆகியவை அடங்கும். Morquio A நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்ட 28 வயதான இந்திய ஆண் நோயாளியை மருத்துவ மற்றும் கதிரியக்க பரிசோதனையில் இந்த நோயின் சிறப்பியல்பு தசைக்கூட்டு மற்றும் எலும்புக்கூடு அல்லாத வெளிப்பாடுகளை நிரூபிக்கிறோம். முதுகெலும்பு, இடுப்பு, மார்பு மற்றும் முழங்கால்களின் டிஜிட்டல் எக்ஸ்ரே மற்றும் முழு முதுகெலும்பு நெடுவரிசையின் காந்த அதிர்வு இமேஜிங் செய்யப்பட்டது. அட்லாண்டோஆக்சியல் சப்லக்சேஷன், தோராகோலம்பர் கைபோசிஸ் , பிளாட்டிஸ்போண்டிலி, ஓடோன்டோயிட் செயல்முறையின் ஹைப்போபிளாசியா, குறுகிய மார்பு, பரந்த முன் பின் விட்டம், மரபணு வால்கா சிதைவு மற்றும் மூட்டுகளின் தீவிரமான சிதைவு ஆகியவை முக்கிய அசாதாரணங்கள் . மருத்துவ கண்டுபிடிப்புகள் மற்றும் கதிரியக்க அம்சங்களின் அடிப்படையில் மோர்கியோ ஏ சிண்ட்ரோம் நோயைக் கண்டறிய முடியும். எலும்புக்கூடு அல்லாத அசாதாரணங்கள் MPS IVA இன் மருத்துவ நோயறிதலுக்கான முக்கிய நுண்ணறிவை வழங்கக்கூடும். பெரும்பாலான மையங்களில் நொதி ஆய்வுகள் கிடைக்காததால், சரியான வகையைத் துல்லியமாகக் கண்டறிய கவனமாகவும் முறையான அணுகுமுறையும் தேவை. எலும்புக்கூடு மற்றும் மூட்டுகளில் ஏற்படும் மாற்றங்களையும், பின்பற்ற வேண்டிய மறுவாழ்வு உத்திகளையும் மதிப்பிடுவதற்கு கதிரியக்க பரிசோதனை முக்கியமானது.