உள் மருத்துவம்: திறந்த அணுகல்
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

C1GALT1C1 மரபணுவில் SNPகள் மற்றும் பிறழ்வுகள் மற்றும் சீன மக்கள்தொகையில் ஹெனோச் ஸ்கோன்லீன் பர்புராவின் பாதிப்பு

 ஜின்டான் ஆன், ஹாங்டாவோ ஜாவோ, ஹாங்வீ வாங், பின் யான், தாவோ ஜான் மற்றும் ஹுய் யுயே

பின்னணி: C1GALT1 மரபணுவில் உள்ள SNP மற்றும் Henoch-Schönlein purpura (HSP) ஆபத்து ஆகியவற்றுக்கு இடையே குறிப்பிடத்தக்க தொடர்பை எங்கள் குழு கண்டறிந்துள்ளது. C1GALT1C1 மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட Cosmc, C1GALT1 இன் சாப்பரோன் ஆகும். SNPகள் மற்றும் C1GALT1C1 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகள் மற்றும் HSP க்கு மரபணு பாதிப்பு ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான தொடர்பை ஆராய இந்த ஆய்வை வடிவமைத்துள்ளோம்.
முறைகள்: HSP மற்றும் 274 ஆரோக்கியமான கட்டுப்பாடுகள் உள்ள 268 நோயாளிகள் உட்பட, தொடர்பில்லாத 542 வடக்கு சீனர்கள் ஆய்வில் சேர்க்கப்பட்டனர். C1GALT1C1 மரபணுவில் உள்ள மூன்று SNP கள் (rs17261572; rs5957424 மற்றும் rs3810744) மேலும் கேஸ்-கண்ட்ரோல் அசோசியேஷன் பகுப்பாய்விற்காக PCR-கட்டுப்பாடு துண்டு நீள பாலிமார்பிஸம் (PCR-RFLP) மூலம் பகுப்பாய்வு செய்யப்பட்டது. 10 நோயாளிகள் மற்றும் 10 சாதாரண கட்டுப்பாடுகளில் புற இரத்த பி லிம்போசைட்டுகளிலிருந்து டிஎன்ஏக்களின் சோமாடிக் பிறழ்வுகள் கண்டறியப்பட்டன.
முடிவுகள்: rs17261572 A>T மற்றும் HSP இன் வெவ்வேறு மரபணு வகைகளுக்கு இடையே குறிப்பிடத்தக்க தொடர்பு காணப்பட்டது. AA மரபணு வகை (OR=0.46; 95% CI: 0.24-0.90, P=0.03) உள்ளவர்களுடன் ஒப்பிடும்போது TT மரபணு வகை கொண்டவர்கள் HSP இன் அபாயத்தைக் குறைவாகக் கொண்டுள்ளனர். 20 நபர்களின் மொத்த 188 குளோன்களில் சோமாடிக் பிறழ்வு கண்டறியப்படவில்லை. முடிவு: C1GALT1C1 பாலிமார்பிஸம், வடக்கு சீன மக்கள்தொகையில் HSP க்கு மரபியல் பாதிப்புடன் குறிப்பிடத்தக்க அளவில் தொடர்புடையது. எங்கள் கண்டுபிடிப்புகளை சரிபார்க்கவும், அதன் அடிக்கோடிடும் பொறிமுறையை ஆராயவும் கூடுதல் ஆய்வுகள் தேவை.