மருத்துவ நெறிமுறைகளில் முன்னேற்றங்கள்
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

இடியோபாடிக் நோய் ஹைபோகோனாடோட்ரோபிக் ஹைபோகோனாடிசம்/கல்லாமன் கோளாறுகள் கண்டறிதலுக்கான ஒரே நேரத்தில் முய்டி-ஜீன் பேனல் பகுப்பாய்வு.

kenensia Nega

ஹைபோகோனாடோட்ரோபிக் ஹைபோகோனாடிசம் மற்றும் அனோஸ்மியா அல்லது ஹைபோஸ்மியா ஆகியவை கால்மேன் நோய்க்குறி (கேஎஸ்)/இடியோபதிக் ஹைபோகோனாடோட்ரோபிக் ஹைபோகோனாடிசம் (IHH) ஆகியவற்றின் சிறப்பியல்புகளாகும், இது ஆல்ஃபாக்டரி மற்றும் கோனாடோட்ரோபின்-வெளியிடும் ஹார்மோன்-உற்பத்தி செய்யும் நியூரான்களின் மாறுபட்ட இடம்பெயர்வு காரணமாக ஏற்படுகிறது. KS/IHH இன் காரணம் பல மரபணுக்களுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது. சாங்கர் வரிசைமுறை என்பது இந்த மரபணுக்களை வரிசையாக மதிப்பிடுவதற்கு நேரத்தையும் பணத்தையும் செலவழிக்கும் முறையாகும். மருத்துவ சூழ்நிலையில் நம்பகமான முறையானது, காரணமான மரபணு மாறுபாடுகளைக் கண்டறிவதற்காக சிறிய மரபணு பேனல்களின் இணையான மல்டிஜீன் பேனல் வரிசைமுறையை அறிமுகப்படுத்துவதாக நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. NGS ஐத் தொடர்ந்து நான்கு மரபணு KS/IHH பேனலுக்கான மல்டிபிளக்ஸ் PCR ஐப் பயன்படுத்தி PROKR2 மரபணு மற்றும் KAL1 மரபணு மாற்றத்துடன் கூடிய ஹைபோகோனாடோட்ரோபிக் ஹைபோகோனாடிசத்தின் இரண்டு நிகழ்வுகளை நாங்கள் விவரிக்கிறோம். PROKR2 பிறழ்வைக் கொண்ட நபருக்கு சாதாரண வாசனை உணர்வு மற்றும் இமேஜிங்கில் சாதாரண வாசனை உணரிகள் இருந்தன. பாதிக்கப்பட்ட நபருக்கு ஹைப்போபிளாஸ்டிக் ஆல்ஃபாக்டரி பல்ப் மற்றும் அனோஸ்மியா உள்ளது.