குழந்தை மருத்துவ ஆராய்ச்சியில் முன்னேற்றங்கள்
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

அசாதாரண மருத்துவ அம்சங்களுடன் சில்வர்-ரஸ்ஸல் நோய்க்குறி: ஒரு வழக்கு அறிக்கை

நாகாலோ கே, டௌம்பா எஸ், கபோர் ஏ, டர்ஜன் ஜே, லேபர்ஜ் ஜேஎம், யே டி

சில்வர்-ரஸ்ஸல் நோய்க்குறி (SRS) என்பது ஒரு அரிய பன்முக மரபணுக் கோளாறு ஆகும், அதன் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் சர்ச்சைக்குரியதாகவே உள்ளது. நோய் கண்டறிதல் முக்கியமாக, கருப்பையக வளர்ச்சி குறைபாடு, பிரசவத்திற்கு முந்தைய குட்டை உயரம், உறவினர் மேக்ரோசெபாலி, முக்கோண முகங்கள், ஐந்தாவது விரலின் கிளினோடாக்டிலி மற்றும் உடலின் சமச்சீரற்ற தன்மை உள்ளிட்ட குணாதிசய அறிகுறிகளின் மருத்துவ தொடர்பை அடிப்படையாகக் கொண்டது. இந்த வழக்கு அறிக்கையில், பர்கினா பாசோவின் (மேற்கு ஆப்ரிக்கா) Ouagadougou இல் ஒரு வழக்கமான குழந்தை பிளாஸ்டிக் அறுவை சிகிச்சை பிரச்சாரத்தின் போது காணப்பட்ட SRS நோயாளியின் மீது நாங்கள் கவனம் செலுத்தினோம். ப்ரோபோசிடஸ் ஒரு இளம் ஆண் ஆணின் தெளிவான எடை அதிகரிப்பு, உறவினர் மேக்ரோசெபாலி, பெரிய மற்றும் நார்ச்சத்துள்ள முன்புற எழுத்துரு, முக்கோண முகங்கள், முன்தோல் குறுக்கம், ஹைபர்டெலோரிசம், கைபோ-லார்டோசிஸ், கிளினோடாக்டிலி மற்றும் கேம்ப்டோடாக்டிலி. இந்த நோயாளியின் குறிப்பிட்ட SRS அம்சங்களில் தட்டையான பாதங்கள் மற்றும் கிளப்பிங் இலக்கம் ஆகியவை அடங்கும். அடுத்தடுத்த பின்தொடர்தலில், நோயாளி கிரானியோஃபேஷியல் முரண்பாடுகளில் சில மாற்றங்களை வெளிப்படுத்தினார், ஆனால் உயர்ந்த அறிவுசார் மற்றும் உளவியல் சிக்கல்களுடன். இந்த நோய்க்குறியின் நோய் கண்டறிதல், பரிணாமம் மற்றும் முன்கணிப்பு ஆகியவை அறிக்கையில் விவாதிக்கப்பட்டுள்ளன, மூலக்கூறு அல்லது மரபணு நோயறிதலுக்கான அணுகல் இல்லாத வளரும் நாடுகளில் உள்ள மருத்துவர்களுக்கு உதவ SRS மற்றும் பிற பிறவி குறைபாடுகளுக்கான மருத்துவ கண்டறியும் மதிப்பெண் அவசியம்.