பெண்ணோயியல் & மகப்பேறியல்
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

தெலுங்கானாவில் இருந்து ஒரு மூன்றாம் நிலை பராமரிப்பு மையத்தில் கருப்பை புற்றுநோயாளிகளுக்கு BRCA 1 - 185delAG பிறழ்வு திரையிடல்

சிரிஷா பி, வோட்டரி ஆர், அமித்யாலா எல், நல்லாரி பி, ஜோதி ஏ மற்றும் வெங்கடேஸ்வரி ஏ

நோக்கம்: BRCA மரபணுவில் மரபணு மாற்றங்கள் மற்றும் பிறழ்வுகள் காரணமாக கருப்பை புற்றுநோய் (OC) ஏற்படுகிறது. தென்னிந்திய வம்சாவளியைச் சேர்ந்த கருப்பை புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளுக்கு அஷ்கெனாசி நிறுவனர் பிறழ்வு BRCA1, 185delAG இல் தொடரும் மரபணு மாற்றங்களின் அதிர்வெண்ணை மதிப்பிடுவதே ஆய்வின் நோக்கம்.

பொருட்கள் மற்றும் முறைகள்: தற்போதைய ஆய்வில் மொத்தம் 100 கருப்பை புற்றுநோய் நோயாளிகள் மற்றும் சம எண்ணிக்கையிலான கட்டுப்பாட்டு பாடங்கள் சேர்க்கப்பட்டுள்ளன. 185delAG பிறழ்வு BRCA1 மரபணுவின் திரையிடல் ARMS PCR ஆல் மேற்கொள்ளப்பட்டது, அதைத் தொடர்ந்து அகரோஸ் ஜெல் எலக்ட்ரோபோரேசிஸ். பெறப்பட்ட முடிவுகளின் முக்கியத்துவத்தை சோதிக்க புள்ளிவிவர பகுப்பாய்வு பயன்படுத்தப்பட்டது.

முடிவுகள்: WW, WM, MM இன் மரபணு வகை விநியோகம் இரண்டு பாடங்களுக்கு இடையே குறிப்பிடத்தக்க வேறுபாட்டைக் காட்டியது, கட்டுப்பாடுகளில் 95%, 4% மற்றும் 1% மற்றும் வழக்குகளில் முறையே 52%, 36% மற்றும் 12%. ஹோமோசைகோடிக் பிறழ்ந்த மரபணு வகைகளின் (எம்எம்) அதிகரித்த அதிர்வெண் கட்டுப்பாடுகளுடன் ஒப்பிடும்போது நோயாளிகளில் கண்டறியப்பட்டது. இதேபோல், வழக்குகள் மற்றும் கட்டுப்பாட்டு பாடங்களில் M அலீலின் விநியோகத்தில் குறிப்பிடத்தக்க வேறுபாடு காணப்பட்டது (W v/s M: χ2 P<0.0001, OR 18.06, 95% CI 6.31-51.65).

முடிவு: நோயாளிகள் மற்றும் கட்டுப்பாடுகளின் மக்கள்தொகை விவரங்கள், 40 வயதுக்கு மேற்பட்ட பெண்களுக்கு கருப்பை புற்றுநோயின் அதிக ஆபத்துடன் தொடர்புடையது என்பதை வெளிப்படுத்தியது. மாதவிடாய் நின்ற பெண்களுக்கு OC (6.5 மடங்கு ஆபத்தானது) க்கு மிக அதிக பாதிப்பு உள்ளது. எனவே, 185delAG பிறழ்வு BRCA1 கருப்பை புற்றுநோயின் காரணவியலில் சாத்தியமான தொடர்பைக் கொண்டுள்ளது.