ஜர்னல் ஆஃப் கிளினிக்கல் அண்ட் செல்லுலார் இம்யூனாலஜி
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

அடையாளம் காணப்பட்ட அழற்சி குடல் நோய்களின் மரபணு சங்கங்களின் பிரதிபலிப்பு: துனிசிய மக்கள்தொகையில் ஒரு வழக்கு-கட்டுப்பாட்டு ஆய்வு

Bouzid D, Fourati H, Amouri A, Marques I, Abida O, Tahri N, Penha-Goncalves C மற்றும் Masmoudi H

அழற்சி குடல் நோய்கள் (IBD) - கிரோன் நோய் (CD) மற்றும் அல்சரேட்டிவ் பெருங்குடல் அழற்சி (UC) - சிக்கலான மரபணு பின்னணியுடன் கூடிய நாள்பட்ட இரைப்பை குடல் அழற்சி கோளாறுகள் ஆகும். வெல்கம் டிரஸ்ட் கேஸ் கன்ட்ரோல் கன்சோர்டியம் (WTCCC) மூலம் ஒரு ஜீனோம் வைட் அசோசியேஷன் ஸ்கேன் சமீபத்தில் பல நாவல் உணர்திறன் இருப்பிடத்தை அடையாளம் கண்டுள்ளது. 107 IBD நோயாளிகள் (39 CD மற்றும் 68 UC) மற்றும் 162 கட்டுப்பாடுகளில் ஒரு பிரதி ஆய்வு செய்தோம். மொத்தத்தில், முன்னர் அடையாளம் காணப்பட்ட PTPN11, TNF α, IL23R, PTPN2, PTPN22, IL2 மற்றும் IL10 ஆகியவற்றிலிருந்து 19 ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு பாலிமார்பிஸங்கள் (SNPs) ஆய்வு செய்யப்பட்டன. UC இல், PTPN2 (rs254215, GG, P=0.013, P _corr =0.039; OR= 6.23 (1.18; 32.95)) உடனான தொடர்பை நாங்கள் உறுதிப்படுத்தினோம் . CD இல், ((rs11066320, GG, P=0.018, P _{corr =0.054, OR= 0.4 (0.19; 0.82)) உடன் ஓரளவு தொடர்பை நாங்கள் உறுதி செய்தோம்.} TNF α இல் SNP களின் அல்லீல் மற்றும் மரபணு வகைகளில் குறிப்பிடத்தக்க தொடர்பு எதுவும் கண்டறியப்படவில்லை. , IL23R, PTPN22, IL2 மற்றும் IL10 . இருப்பினும், ஹாப்லோடைப் பகுப்பாய்வில், சிடி நோயாளிகளில் TNFα இன் ஏஜி ஹாப்லோடைப் கட்டுப்பாடுகளுடன் ஒப்பிடும்போது அதிகமாக இருந்தது (23.1% vs. 13.7%; P = 0.039; OR= 1.89 (1.02; 3.5)). சிடி நோயாளிகள் கட்டுப்பாடுகளுடன் ஒப்பிடும்போது (32.1% எதிராக 21.3%; P = 0.04; OR= 1.75 (1.01; 3.01) இந்த முடிவுகள் துனிசிய மக்கள்தொகையில் மட்டுப்படுத்தப்பட்ட நகலெடுப்பை வெளிப்படுத்துகின்றன மற்றும் மக்கள்தொகைக்கு இடையேயான மரபணு கட்டமைப்பில் உள்ள வேறுபாடுகளைக் குறிக்கின்றன.