யோலண்டே வான் பெவர்
DSD- பாலின வளர்ச்சியின் சீர்குலைவுகள்/வேறுபாடுகள் என்பது பல்வேறு வயதினருக்கும் ஏற்படக்கூடிய மற்றும் மிகவும் மாறக்கூடிய அறிகுறிகளைக் கொண்ட நோய்கள் மற்றும் அசாதாரணங்களின் அரிய தொகுப்பை உள்ளடக்கியது. மரபணு வகை பாலினம் மற்றும் அல்ட்ராசவுண்ட் பினோடைப் அல்லது அல்ட்ராசவுண்ட் மூலம் காணப்படும் அசாதாரண பிறப்புறுப்பு ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான பிறப்புக்கு முந்தைய முரண்பாடு. பிறந்த குழந்தை அல்லது குழந்தை அறிகுறிகள், குடலிறக்க அறுவை சிகிச்சையின் போது கண்டறியப்பட்ட ஒரு பெண்ணின் உண்மையான தெளிவற்ற பிறப்புறுப்பு, குடலிறக்கம் (ஓவொடெஸ்டுகள்), பாலியல் வளர்ச்சியின் கோளாறுகள் (டிஎஸ்டி) உட்புற மற்றும் வெளிப்புற பிறப்புறுப்பு அமைப்புகளின் வித்தியாசமான வளர்ச்சியுடன் தொடர்புடைய பிறவி நிலைமைகளின் குழுவை உள்ளடக்கியது. இந்த நிலைமைகள் மரபணுக்கள், வளர்ச்சி நிரலாக்கங்கள் மற்றும் ஹார்மோன்களின் மாறுபாடுகளுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம். வெளிப்புற பிறப்புறுப்பின் தெளிவின்மை காரணமாக பாதிக்கப்பட்ட நபர்கள் பிறக்கும்போதே அடையாளம் காணப்படலாம். மற்றவர்கள் பிரசவத்திற்குப் பிறகான வைரலைசேஷன், தாமதமான/இல்லாத பருவமடைதல் அல்லது மலட்டுத்தன்மையுடன் பிற்காலத்தில் தோன்றலாம். பிறப்புறுப்பு தெளிவின்மையின் மதிப்பிடப்பட்ட அதிர்வெண் 1:2000-1:4500 [1] வரம்பில் இருப்பதாக தெரிவிக்கப்பட்டுள்ளது. டேனிஷ் சைட்டோஜெனடிக் சென்ட்ரல் ரெஜிஸ்ட்ரியின் படி, XY பெண்களின் பாதிப்பு 100,000 உயிருடன் பிறந்த பெண்களுக்கு 6.4 ஆகும். இந்த பதிவேட்டில், ஆண்ட்ரோஜன் உணர்திறன் பாதிப்பு 7.5 ஆண்டுகள் கண்டறியும் போது சராசரி வயதில் பிறந்த 100,000 உயிருக்கு 4.1 ஆக இருந்தது. XY கோனாடல் டிஜெனெசிஸின் பரவலானது 100,000 உயிருடன் பிறந்த பெண்களுக்கு 1.5 ஆக இருந்தது, 17 ஆண்டுகள் கண்டறியும் போது சராசரி வயது [2]. தென்னாப்பிரிக்க மக்கள்தொகையில் அதிக நிகழ்வுகளைக் கொண்ட இனக்குழுக்களிடையே DSD இன் நிகழ்வு வேறுபடுகிறது. 45, X/46 XY பெண் போன்றவற்றில் சிறிய உயரம். பாலினம் என்பது பாலினத்தைக் குறிக்கவில்லை என்பதைக் குறிப்பிடுவது முக்கியம்; பாலினம் என்பது உள் மற்றும் வெளிப்புற பிறப்புறுப்பு அமைப்புகளின் உயிரியலைக் குறிக்கிறது, இது பாரம்பரியமாக பைனரி வகைப்படுத்தலாகக் கருதப்படுகிறது. பாலின அடையாளம் என்பது ஒருவரின் பாலினத்தின் சுய வரையறுக்கப்பட்ட அனுபவமாகும். கிரேக்க-ரோமன் கலாச்சாரங்களில் இருந்து வரும் கதைகள், எ.கா. ஹெர்மாஃப்ரோடைட் மற்றும் டாப்னே, பாலினம் மற்றும் பாலின அடையாளத்தில் மாற்றங்கள் மற்றும் திரவத்தன்மையை ஆவணப்படுத்தி கொண்டாடியுள்ளனர். நோயாளிகள் பலதரப்பட்ட குழுக்களால் மதிப்பீடு செய்யப்பட வேண்டும் மற்றும் நோயறிதல் மற்றும் மேலாண்மை செயல்பாட்டில் நோயாளிகள் அல்லது பராமரிப்பாளர்களை ஈடுபடுத்துவது முக்கியம் என்பதில் ஒருமித்த கருத்து உள்ளது. உளவியல், சமூக-கலாச்சார மற்றும் பொருளாதார-நிறுவன அம்சங்கள் முக்கிய பங்கு வகிக்கின்றன. அனோரெக்டிக் குறைபாடு மற்றும் மேல் மூட்டு முரண்பாடுகள் உள்ள நோயாளிகள்: டி.எஸ்.டி என்ற சொல்லின் கீழ் வரும் நோயறிதல் குழுவிற்குள் மரபணு மதிப்பீடு தேவைப்படுகிறது, டர்னர் சிண்ட்ரோம் மற்றும் மாறுபாடுகள், CAH அல்லது ப்ராக்ஸிமல் ஹைப்போஸ்பேடியாஸ் போன்ற நன்கு அறியப்பட்ட நோய்க்குறிகள் உள்ளன, அவை பல காரணங்களைக் கொண்டிருக்கலாம். தெளிவற்ற பிறப்புறுப்பாக உள்ளது. ஹலீம் டி, ஹோஃப்ஸ்ட்ரா ஆர்எம், சிக்னோரில் எல், வெர்டிஜ்க் ஆர்எம், வான் டெர் வெர்ஃப் சிஎஸ், ஸ்ரீபுடியானி ஒய், ப்ரூவர் ஆர்டபிள்யூ, வான் ஐஜேக்கன் டபிள்யூஎஃப் பிற காரணங்கள் மிகவும் அரிதானவை மற்றும் எளிதில் அடையாளம் காணப்படாமல் இருக்கலாம். இவற்றில் சில இங்கே வழங்கப்படும். ஓசோஃபேஜியல் அட்ரேசியா மற்றும்/அல்லது ஃபிஸ்துலா உள்ள 375 நோயாளிகளின் எண்ணிக்கை மாறுபாடுகளை நகலெடுக்கவும்வளர்ப்பு, பெற்றோர் மற்றும் நோயாளி கல்வி, மற்றும் நெதர்லாந்தில் மருத்துவ மேலாண்மை பராமரிப்பு ஆகியவற்றின் பாலினம் தொடர்பாக தனிப்பட்ட முடிவெடுக்கும் சவால்கள் ஏற்படலாம் மற்றும் NGS அடிப்படையிலான நோயறிதலின் இடம் மற்றும் நேரம் ஆகியவை விவாதிக்கப்படும். எதிர்காலத்தில், நிலைமையைப் பற்றித் தொடர்புகொள்வதற்கான சரியான வார்த்தைகளைத் தேர்ந்தெடுப்பதன் முக்கியத்துவத்தை உணர வேண்டியது அவசியம், குறிப்பாக DSD உடன் சிறிய அல்லது ஈடுபாடு இல்லாத ஆனால் பெரும்பாலும் நோயாளியை முதலில் பார்க்கும் நிபுணர்களுக்கும். மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட கவனிப்பில் இருந்து பிரசவத்திற்குப் பிறகான நிபுணர்களாக, ஒரு புற மருத்துவ மனையில் இருந்து ஒரு குறிப்பிட்ட கிளினிக்கிற்கு அல்லது இளம் பருவத்தினரிடமிருந்து வயது வந்தோருக்கான நிபுணர்களாக மாறுவது பெரும்பாலும் முன்னேற்றத்திற்கான இடத்தை வழங்குகிறது. நோய் கண்டறிதல் சாத்தியக்கூறுகள் அதிகரித்து வரும் இந்த உற்சாகமான காலங்களில் நாம் அலட்சியம் செய்யக்கூடாது.
சமீபத்திய வெளியீடுகள்:
1. வான் பெவர் ஒய், வோல்ஃபென்புட்டல் கேபி, ப்ரூகன்விர்த் எச்டி, ப்ளோம் ஈ, டி க்ளீன் ஏ, யூஸென் பிஎச்ஜே, வான் டெர் விண்ட் எஃப், ஹன்னெமா எஸ்இ, டெசென்ஸ் ஏபி, டோர்சர்ஸ் எல்சிஜே, பியர்மன் கே, ஹெர்ஸ்மஸ் ஆர், டி ரிஜ்கென் ஒய்பி, 46, XX/46,XY டெட்ராகாமெடிக் சைமெரிக் பினோடிபிகல் ஆண் நோயாளியின் மல்டிபாரா மீட்டர் ஆய்வு, இருதரப்பு ஸ்க்ரோடல் ஓவோடெஸ்டுகள் மற்றும் அண்டவிடுப்பின் செயல்பாடு. செக்ஸ் தேவ். 2018; 12(1-3):145-154. 2. ஹெர்ம்ஸ் ஆர், வான் பெவர் ஒய், வோல்ஃபென்புட்டல் கேபி, பியர்மன் கே, கூல்ஸ் எம், லூயிஜெங்கா எல்எச். பாலின வளர்ச்சியின் கிருமி உயிரணுக் கட்டிகளின் உயிரியல் கோளாறுகள். கிளின் ஜெனட். 2017 பிப்; 91(2):292-301. 3. Brosens E, Marsch F, de Jong EM, Zaveri HP, Hilger AC, Choinitzki VG, Hölscher A, Hoffmann P, Herms S, Boemers TM, Ure BM, Lacher M, Ludwig M, Eussen BH, van der Helm RM, Douben H, Van Opstal D, Wijnen RM, Beverloo HB, வான் பெவர் ஒய், ப்ரூக்ஸ் AS, IJsselstijn H, Scott DA, Schumacher J, Tibboel D, Reutter H, de Klein A. Eur J Hum Genet. 2016 டிச; 24(12):1715-1723. 4. ஹலீம் டி, ஹோஃப்ஸ்ட்ரா ஆர்எம், சிக்னோரில் எல், வெர்டிஜ்க் ஆர்எம், வான் டெர் வெர்ஃப் சிஎஸ், ஸ்ரீபுடியானி ஒய், ப்ரூவர் ஆர்டபிள்யூ, வான் ஐஜேக்கென் டபிள்யூஎஃப், டால் என், வெர்ஹெய்ஜ் ஜேபி, பாமன் சி, கெர்னர் ஜே, வான் பெவர் ஒய், கல்ஜார்ட் என், விஜ்னென் ஆர்எம் , டிபோயல் டி, பர்ன்ஸ் ஏஜே, முல்லர் எஃப், ப்ரூக்ஸ் ஏ.எஸ்., ஆல்வ்ஸ் எம்.எம். ACTG2 மாறுபாடுகள் ஆக்டின் பாலிமரைசேஷனை இடையூறு செய்யும் மெகாசிஸ்டிஸ் மைக்ரோகாலன் இன்டெஸ்டினல் ஹைப்போபெரிஸ்டால்சிஸ் சிண்ட்ரோம். ஹம் மோல் ஜெனட். 2016 பிப்ரவரி 1; 25(3):571-83. 5. van den Hondel D, Wijers CH, van Bever Y, de Klein A, Marcelis CL, de Blaauw I, Sloots CE, IJsselstijn H. Eur J Pediatr. 2016 ஏப்; 175(4):48997.