இம்மானுவேல் சிசிலி டுஃபோர்
வளர்சிதை மாற்றத்தின் பல பிறவி பிழைகள் (IEM) கோளாறுகள் முக்கிய வளர்சிதை மாற்ற நொதிகளை குறியாக்கம் செய்யும் ஒற்றை மரபணுக்களில் உள்ள குறைபாடுகள் காரணமாகும். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், இந்த கோளாறுகளின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் வளர்சிதை மாற்றத்தின் அதிகப்படியான அளவு அல்லது அத்தியாவசிய வளர்சிதை மாற்றத்தின் பற்றாக்குறையால் இயக்கப்படுகின்றன. அரிதாக இருந்தாலும், IEM கோளாறுகள் நோயாளிகள் மற்றும் அவர்களது குடும்பங்களுக்கு பேரழிவு தரும் விளைவுகளை ஏற்படுத்தும். சில நொதி மாற்று சிகிச்சைகள் ஒரு சில IEM கோளாறுகளுக்கு வணிக ரீதியாக கிடைக்கின்றன, இந்த அணுகுமுறைகளின் மருத்துவ நன்மைகள் பெரும்பாலும் அதிக உணர்திறன் மற்றும் நொதிகளின் விரைவான அனுமதியின் தோற்றத்தால் அதிகமாக இருக்கும். எனவே, IEM கோளாறுகளின் சுமையைத் தணிக்க, சிறந்த சகிப்புத்தன்மை மற்றும் நீண்ட காலம் செயல்படும் மாற்று நொதி செயல்பாடு அதிக அளவில் தேவைப்படுகிறது. சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் மனித உடலில் மிக அதிகமான உயிரணு வகைகளாகும் மற்றும் அவற்றின் உயிரியல் நீண்ட ஆயுட்காலம் மற்றும் அனைத்து திசுக்கள் மற்றும் உறுப்புகளுக்கான அணுகலால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. அவற்றின் உயிர் இணக்கத்தன்மை மற்றும் பாதுகாப்பு பண்புகளுக்கு நன்றி, அவை நொதிகளுடன் ஏற்றப்படும் போது சுற்றும் உயிரியக்கமாக செயல்பட முடியும். ERYTECH RBC சிகிச்சையில் முன்னணியில் உள்ளது. அதன் ERYCAPS இயங்குதளமானது, அனைத்து RBC செயல்பாடுகளையும் பராமரிப்பதாகக் காட்டப்பட்டுள்ள ஹைபோடோனிக் லோடிங்கைப் பயன்படுத்தி, RBCகளுக்குள் செயல்படும் மருந்துப் பொருட்களை தொழில்துறை அளவில் இணைக்கிறது. ERYTECH ஆனது RBC-இணைக்கப்பட்ட நொதிகள் விவோ செயல்திறன் மற்றும் இணைக்கப்படாத என்சைம்களில் கணிசமாக மேம்படுத்தப்பட்டதை வெளிப்படுத்துகிறது, சிகிச்சையின் அதிக செலவு மற்றும் பல்வேறு கவனக்குறைவான பக்க விளைவுகள் போன்ற பல வரம்புகள் உட்செலுத்தப்பட்ட நொதி மற்றும் வளர்ச்சிக்கு எதிராக நோயெதிர்ப்பு எதிர்வினை ஏற்படுவது உட்பட. எலும்பு, குருத்தெலும்பு, கார்னியா மற்றும் இதயம் இன்னும் தீர்க்கப்படாமல் உள்ளன. கடினமான நோயியல் தளங்களில் நொதிகளின் வரையறுக்கப்பட்ட அணுகலைக் கடக்க பல்வேறு முறைகள் உருவாக்கப்பட்டுள்ளன. ரிசெப்டர்-மத்தியஸ்த லைசோசோம் என்சைம் டெலிவரி சிஸ்டத்தின் அடிப்படையில், மறுசீரமைப்பு நொதியில் M6P எச்சங்களின் இருப்பை அதிகரிப்பது அல்லது இந்த குறைபாடுகள் தேவைப்படுகிற வெளிப்பாட்டை மேம்படுத்துவது BBB மற்றும் இரத்த-கண் போன்ற உயிரியல் தடைகளைக் கடப்பதற்கும் பயன்படுத்தப்படலாம். -தடை (BOB). எனவே, அவை மூளைக் கோளாறுக்கான சிகிச்சைக்கான புதுமையான மற்றும் பயனுள்ள அணுகுமுறைகளாகக் கருதப்படுகின்றன, மேலும் LSD களுக்கு எதிராக மிகவும் பயனுள்ள நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சை முறைகளை உருவாக்குகின்றன எல்லாவற்றையும் எடுத்துக் கொண்டால், குறைந்தபட்ச விரும்பத்தகாத பக்க விளைவுகளுடன் சிகிச்சைப் பதிலை அதிகரிப்பது, நொதிகளுக்கு எதிர்ப்புத் தெரிவிக்கும் இலக்கு நொதி விநியோக அமைப்புகளின் வளர்ச்சியின் மூலம் அடையப்படலாம். தற்போது பயன்படுத்தப்படும் ERT முறைகள் அனைத்து வகையான LSD களுக்கும் முற்றிலும் பயனுள்ளதாக இல்லை. எதிர்காலத்தில் LSD களின் இறுதி சிகிச்சையானது மரபணு மற்றும்/அல்லது செல் சிகிச்சையின் அடிப்படையில் அமையும் என்று நாங்கள் கருதுகிறோம். எடுத்துக்காட்டாக, க்ராபே நோயின் விஷயத்தில், AAVrh10 மரபணு சிகிச்சையானது இந்த நோயின் முரைன் மற்றும் கோரைன் மாதிரிகளில் மத்திய மற்றும் புற நரம்பு மண்டலத்தின் நோய்க்குறியீடுகளை மேம்படுத்துவதாகக் காட்டப்பட்டுள்ளது. நீட்டிக்கப்பட்ட நொதி செயல்பாடு.
ஆர்ஜினேஸ்-1 குறைபாடு மற்றும் கிளாசிக்கல் ஹோமோசிஸ்டினுரியாவுக்கான விவோ மாடல்களில் என்சைம்-லோடட் ஆர்பிசிகளைப் பயன்படுத்தி இரண்டு ஆரம்ப நிரல்களின் முடிவுகள் வழங்கப்படும். ERYTECH உடன் இணைந்த இந்த நம்பிக்கைக்குரிய முடிவுகள்??? RBC சிகிச்சை முறைகளுடன் விரிவான மருத்துவ அனுபவம், IEM கோளாறுகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான பாரம்பரிய ERT அணுகுமுறைகளுடன் ஒப்பிடும்போது RBC-ஏற்றப்பட்ட நொதிகள் சிறந்த பாதுகாப்பு மற்றும் செயல்திறனை வழங்குவதற்கான சாத்தியத்தை ஆதரிக்கிறது. லைசோசோம் சேமிப்பு நோய்களில் (LSDs) குறைபாடுள்ள நொதிகளை மறுசீரமைப்பு மனித நொதியுடன் மாற்றுவது மற்றும் நொதி செயல்பாட்டை மீட்டெடுப்பது 1964 இல் கிறிஸ்டியன் டி டுவே என்பவரால் முதன்முதலில் முன்மொழியப்பட்டது. நோயியலின் கடினமான தளங்கள் எல்.எஸ்.டி., ஒரு பன்முகக் கோளாறுகளின் குழுவாக, பல்வேறு மரபணு குறைபாடுகளில் ஈடுபட்டுள்ளன. குழந்தைப் பருவத்தில் நோயாளிகள் பலதரப்பட்ட மருத்துவ அறிகுறிகளால் பாதிக்கப்படுகின்றனர், இது அவர்களின் தசைக்கூட்டு அமைப்பு, நுரையீரல், இதயம், கல்லீரல், மண்ணீரல் மற்றும் கண்களை பாதிக்கலாம். கூடுதலாக, பெரும்பாலான எல்.எஸ்.டி நோயாளிகளுக்கு லேசானது முதல் கடுமையான மத்திய நரம்பு மண்டலம் உள்ளது. LSD களில் உள்ள அங்கீகரிக்கப்பட்ட நொதிகளின் நரம்புவழி (IV) நிர்வாகம் பொதுவாக குறிப்பிடத்தக்க மருத்துவப் பலன்களைப் பிரதிநிதித்துவப்படுத்துகிறது, இதில் மேம்பட்ட நடைத் திறன், மேம்படுத்தப்பட்ட சுவாசம் மற்றும் மேம்பட்ட வாழ்க்கைத் தரம் ஆகியவை அடங்கும். LSD களுக்கு உகந்த மருத்துவ விளைவுகளுக்கு தொடர்ச்சியான சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது, குறுக்கு-எதிர்வினை நோய் எதிர்ப்புப் பொருட்கள். செலவு-செயல்திறன் மற்றும் ERTக்கான அணுகல் ஆகியவை இந்த நோய்களுக்கான சிகிச்சையில் இன்றியமையாத புள்ளியாக கருதப்பட வேண்டும். பெரும்பாலான எல்.எஸ்.டிகளுக்கான மன்னோஸ்-6-பாஸ்பேட் ஏற்பிகள், மேனோஸ் மற்றும் கௌச்சர் நோய்க்கான லைசோசோம் ஒருங்கிணைந்த சவ்வு புரதம் 2 ஏற்பிகளுக்கு இலக்கு செல்களில் உள்ள ஏற்பியுடன் பிணைப்பதில் ஈடுபட்டுள்ள நொதி மற்றும்/அல்லது லிகண்ட்களின் செயலில் உள்ள தளத்துடன் அவை தொடர்பு கொள்ளலாம். நிதி மற்றும் ஒழுங்குமுறை நன்மைகள் இருந்தபோதிலும், நொதியின் செல்லுலார் உறிஞ்சுதல் மற்றும் லைசோசோம் இலக்கு அமெரிக்காவில் உள்ள "அனாதை மருந்து", மருந்துத் தொழில்கள் சந்தையில் மிகவும் விலையுயர்ந்த சிகிச்சை முறைகளில் LSDs சிகிச்சை தயாரிப்புகளுக்கு விலை நிர்ணயம் செய்துள்ளன. தவிர, இந்த வேலைக்கான மருந்துகளாக நொதிகளை உருவாக்குவதற்கான முக்கிய தடையானது, ஜெர்மனியின் பெர்லினில் ஜூன் 17-18, 2019 அன்று நடைபெற்ற அரிய நோய்கள் மற்றும் அனாதை மருந்துகளுக்கான 9வது உலக காங்கிரஸில், LSDகள் நோயாளியின் வரையறுக்கப்பட்ட மருத்துவ பரிசோதனைகள் ஆகும். மக்கள் தொகையில் பற்றாக்குறை. மேலும், விலங்கு மாதிரிகளில் முன் மருத்துவ ஆய்வுகளை மேற்கொள்ளும்போது, பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் கடுமையாக பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.