மைக்கேல் டேரன் பிரிக்ஸ்
மரபணு எலும்பு நோய்கள் (ஜி.எஸ்.டி) என்பது குறிப்பாக பல்வேறு மற்றும் அதிநவீன நோய்களின் குழுவாகும், அவை எலும்புக்கூட்டின் நிகழ்வு மற்றும் ஹோமியோஸ்டாசிஸை முதன்மையாக பாதிக்கின்றன. 450 தனித்துவமான மற்றும் நன்கு வகைப்படுத்தப்பட்ட பினோடைப்கள் உள்ளன, அவை ஒப்பீட்டளவில் லேசானது முதல் கடுமையான மற்றும் ஆபத்தான வடிவங்கள் வரை தீவிரத்தன்மை கொண்டவை மற்றும் தனித்தனியாக அரிதாக இருந்தாலும், தொடர்புடைய அனாதை நோய்களின் ஒரு மூட்டையாக, GSD கள் ஒட்டுமொத்தமாக 4,000 குழந்தைகளுக்கு 1 என்ற அளவில் பரவுகின்றன. ஒரு பெரிய பூர்த்தி செய்யப்படாத மருத்துவ தேவை. குருத்தெலும்பு ஒலிகோமர் மேட்ரிக்ஸ் புரதம் (COMP), matrilin-3, aggrecan உள்ளிட்ட குருத்தெலும்பு கட்டமைப்பு புரதங்களின் வரம்பில் உள்ள மேலாதிக்க-எதிர்மறை பிறழ்வுகளின் விளைவாக, விகிதாச்சாரமற்ற குறுகிய உயரம் மற்றும் ஆரம்பகால OA உடன் இருக்கும் மருத்துவ ரீதியாக தொடர்புடைய GSDகளின் குழுவில் எங்கள் ஆய்வுகள் கவனம் செலுத்தியுள்ளன. மற்றும் வகைகள் II, IX மற்றும் X கொலாஜன்கள். எண்டோபிளாஸ்மிக் ரெட்டிகுலம் (ER) அழுத்தத்தை நாங்கள் சந்தேகத்திற்கு இடமின்றி நிறுவியுள்ளோம்; அரிதான நோய்களுக்கான சிகிச்சைக்கான மருந்து வளர்ச்சியை விரைவுபடுத்துவதற்கான வாய்ப்புகள் இப்போது உள்ளன. BLA என்பது உற்பத்தி செயல்முறைகள், வேதியியல், மருந்தியல், மருத்துவ மருந்தியல் மற்றும் ஒரு உயிரியல் தயாரிப்பின் மருத்துவ விளைவுகள் பற்றிய குறிப்பிட்ட தகவலைக் கொண்டிருக்கும் சமர்ப்பிப்பு செயல்முறையைக் குறிக்கிறது. வழங்கப்பட்ட தகவல் FDA தேவைகளைப் பூர்த்தி செய்தால், அரிதான நோய்களுக்கான மருந்துகள்/சிகிச்சைகளை உருவாக்க உதவுவதற்காக சிறிய மானியத் திட்டங்களின் மூலமாகவும் நிறுவனம் நிதி வழங்கியுள்ளது, இது NIH அல்லது பிற வழிமுறைகள் மூலம் பெரிய நிதி உதவிக்கு விண்ணப்பிக்க பைலட் தரவுகளை சேகரிக்க உதவும். விண்ணப்பம் அங்கீகரிக்கப்பட்டு உரிமம் வழங்கப்படுகிறது, இது நிறுவனம் புதிய தயாரிப்பை சந்தைப்படுத்த அனுமதிக்கிறது. மருந்து மதிப்பீடு மற்றும் ஆராய்ச்சி நோய் அறக்கட்டளைகள் மற்றும் ஆராய்ச்சி மையங்களால் அங்கீகரிக்கப்பட்ட NMEகள் மற்றும் BLAகளின் எண்ணிக்கை, அரிதான கோளாறுகளை நன்கு புரிந்துகொள்வதில் நிபுணத்துவம் பெற்றவை. இங்கு, சிறிய மூலக்கூறுகளுக்கான அதிநவீன மருந்து கண்டுபிடிப்பு உத்திகள் மற்றும் அனாதை நோய்களுக்கான உயிரியல் அணுகுமுறைகள் மதிப்பாய்வு செய்யப்படுகின்றன. எஃப்.டி.ஏ-அங்கீகரிக்கப்பட்ட புதிய மருந்துகள் அரிதான நோய்களுக்கான சிகிச்சைக்காக உள்ளன. இதையொட்டி, இந்தத் துறையில் வணிகச் செயல்பாடு வேகமான மருந்து மறுபயன்பாட்டைப் பெற்றுள்ளது, ஏனெனில் திட்டங்களை விரைவாக மருத்துவ பரிசோதனைகளுக்கு நகர்த்துவதற்கான அணுகுமுறை மதிப்பீடு செய்யப்படுகிறது. மரபணு சிகிச்சை, மறுசீரமைப்பு புரதங்கள் மற்றும் தன்னியக்க மாற்று சிகிச்சைகள் ஆகியவற்றை உள்ளடக்கிய உயிரியல் வகைக்கு பரிசீலிக்கப்படுகிறது. அரிதான நோய் கண்டறிதல் மற்றும் மருந்தியல் வளர்ச்சிகள் அரிய நோய்களின் சிறந்த குணாதிசயங்களை அனுமதித்துள்ளன, குறிப்பாக மோனோஜெனிக். வரையறுக்கப்பட்ட இயற்கை வரலாற்று ஆய்வுகள் காரணமாக பல அரிய நோய்களின் முன்னேற்றம் சரியாகப் புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை. மருத்துவ பரிசோதனைகளுக்கு ஆட்சேர்ப்பு செய்யப்பட்ட நோயாளிகளின் போதிய எண்ணிக்கையானது புள்ளிவிவர முக்கியத்துவம் இல்லாத விளைவுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது, தோராயமாக 7,000 அரிய நோய்கள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன, மேலும் பலருக்கு அறியப்பட்ட நெறிமுறைகள் உள்ளன, ஒரு அரிய நோய் பொதுவாக காண்ட்ரோசைட்டுகளில் திரட்டப்பட்ட தவறான விகாரி புரதங்களின் விளைவாக தூண்டப்படும் மரபணு நோய்களாகும். GSD களின் பரந்த குழுவில் வளர்ச்சி தட்டு டிஸ்ப்ளாசியா மற்றும் எலும்பு வளர்ச்சி குறைக்கப்பட்டது. மேலும்,நோயாளிகளிடமிருந்து பெறப்பட்ட விலங்கு மாதிரிகள் மற்றும் தூண்டப்பட்ட ப்ளூரிபோடென்ட் ஸ்டெம் செல்கள் (ஐபிஎஸ்சி) உள்ளிட்டவை கணக்கெடுக்கப்படுகின்றன. இறுதியாக, மருந்து கண்டுபிடிப்பு மற்றும் வளர்ச்சியில் பயோமார்க்ஸர்களின் பங்கு, அத்துடன் மருத்துவ பரிசோதனைகள், ஒவ்வொரு தனிப்பட்ட அரிய நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளின் எண்ணிக்கை குறைவாக இருப்பதால் ஒரு நோயாளிக்கு சிகிச்சை செலவு அதிகமாக இருக்கலாம் என்பது தெளிவுபடுத்தப்பட்டுள்ளது. 'அரிய நோய்கள்' மற்றும் 'அனாதை நோய்கள்' ஆகியவற்றை முக்கிய வார்த்தைகளாகப் பயன்படுத்தி, மீண்டும் பயன்படுத்தப்பட்ட வலிப்பு நோய் எதிர்ப்பு மருந்து கார்பமாசெபைன் (cbz) நிர்வாகத்தின் மூலம் ER- அழுத்தத்தைக் குறைப்பது அரிதான நோய்கள் அல்லது அனாதை நோய்கள் தொடர்பான வெளியீடுகள் குறிப்பிடத்தக்க அளவில் இருப்பதை நிரூபித்துள்ளோம். செல் மற்றும் மவுஸ் மாதிரிகள் இரண்டிலும் கடந்த இரண்டு தசாப்தங்களாக அதிகரித்தது, செல் ஹோமியோஸ்டாஸிஸ் மற்றும் மெட்டாபிசிகல் காண்ட்ரோடிஸ்ப்ளாசியாவில் எலும்பு வளர்ச்சியை மீட்டெடுக்கிறது, வகை கொலாஜன் எக்ஸ் பிறழ்வுகளின் விளைவாக ஷ்மிட் (எம்சிடிஎஸ்).