NB பெலிக்
சம்பந்தம்: பிறவி ஹைப்பர் இன்சுலினிசம் (CHI) என்பது ஒரு அரிய பரம்பரை நோயாகும், இது இன்சுலின் மிகை சுரப்பு மற்றும் குழந்தைகளில் கடுமையான தொடர்ச்சியான இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.
நோக்கம்: டைப் 2 நீரிழிவு நோயால் தாய்க்கு பிறந்த குழந்தைக்கு CHI இன் மருத்துவ வழக்கை வழங்குவதே ஆய்வின் நோக்கம்.
நோயாளிகள் மற்றும் முறைகள்: மருத்துவ வழக்கு மற்றும் மருத்துவ ஆவணங்களின் பகுப்பாய்வு. பிறவி ஹைப்பர் இன்சுலினிசம் (சிஎச்ஐ) என்பது குழந்தைகளில் தொடர்ச்சியான இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவுக்கான முக்கிய விளக்கமாகும், இது 25-50% பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளில் நரம்பியல் வளர்ச்சி மற்றும் அறிவாற்றல் தாமதங்களை ஏற்படுத்துகிறது. இத்தகைய பாதகமான விளைவுகளைத் தடுக்க ஆரம்பகால கண்டறிதல் மற்றும் சரியான சிகிச்சை முக்கியம். சேனல்களின் வெளிப்பாடு/செயல்பாடு, டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணிகளின் வெளிப்பாடு மற்றும் தொந்தரவு செய்யப்பட்ட என்சைம் செயல்பாடுகளில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் மூலம் நோயை ஏற்படுத்தும் மரபணு குறைபாடுகளால் CHI ஏற்படுகிறது. இந்த குறைபாடுகள் அனைத்தும் கணைய பீட்டா செல்களால் இன்சுலின் முறையற்ற சுரப்பு காரணமாக ஹைப்பர் இன்சுலினெமிக் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவின் தொடர்ச்சியான அத்தியாயங்களின் பொதுவான கண்டுபிடிப்புக்கு காரணமாகின்றன. சேனல்களின் வெளிப்பாடு செயல்பாடு டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணிகள் வெளிப்பாடு மற்றும் தொந்தரவு செய்யப்பட்ட என்சைம் செயல்பாடுகள் KATP-HI, பீட்டா-செல் பிளாஸ்மா சார்ந்த சவ்வு ATP-பொட்டாசியம் சேனலின் இரண்டு துணைக்குழுக்களை உள்ளடக்கியது. இந்த 2 மரபணுக்களில் உள்ள பெரும்பாலான நோய்க்கிருமி மாறுபாடுகள் அவர் மருத்துவமனையில் தங்கியிருந்த போது, GIR படிப்படியாக 16 mg/kg/min பின்னடைவு மற்றும் செயல்பாடு இழப்பை ஏற்படுத்தியது; இருப்பினும், ஆதிக்கம் செலுத்தும் பரம்பரை செயலற்ற பிறழ்வுகளின் சில வழக்குகள் பதிவாகியுள்ளன. கடந்த காலத்தில், நோயாளிகளின் மருத்துவ பினோடைப் இருப்பினும், DOL 21 இல், அவர் IV டெக்ஸ்ட்ரோஸ் பாலூட்டப்பட்ட பிறகு மற்றும் 26 கலோரி/அவுன்ஸ் உட்கொண்ட போதிலும் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு அத்தியாயங்களை (50 mg/dL க்கு கீழே) உருவாக்கினார். மேலாதிக்க மாறுபாடுகளைக் கொண்ட சூத்திரம் பின்னடைவு மாறுபாடுகளுடன் வேறுபட்டது ஆனால் உயிர்வேதியியல் பினோடைப் வேறுபட்டதல்ல. IV டெக்ஸ்ட்ரோஸை டைட்ரேட் செய்யும் போது பிளாஸ்மா குளுக்கோஸ் அளவை 70 mg/dL விளிம்பில் பராமரிக்கும் குறிக்கோளுடன் பாலிகோஸ் சப்ளிமெண்ட் அவரது ஊட்டங்களில் சேர்க்கப்பட்டது. CHI க்கான விரிவான பணி DOL 25 இல் தொடங்கப்பட்டது, எனவே முடிவுகள் பிளாஸ்மா குளுக்கோஸ் அளவு 48 mg/dL மற்றும் பீட்டா ஹைட்ராக்ஸிபியூட்ரேட் அளவு 100memo/L உடன் இணைந்து 16.3மைக்கா/மிலி இன்சுலின் அளவை உயர்த்தியது. இந்த மாறுபாடு முன்னர் CHI உடைய பல பாதிக்கப்பட்ட நபர்களுடன் பிரிக்கப்பட்ட ஒரு குடும்பத்தின் போது புகாரளிக்கப்பட்டது. மக்கள்தொகை தரவுத்தளங்களில் இது அரிதானது பிறவி ஹைப்பர் இன்சுலினிசம் (சிஎச்ஐ) குழந்தைகளில் தொடர்ச்சியான இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவுக்கு முக்கிய காரணமாகும். நீரிழிவு தாய்மார்களின் குழந்தைகளுக்கு (IDMs) அடிக்கடி நியோனாடல் ஹைப்பர் இன்சுலினிசத்துடன் தொடர்புடைய நியோனாடல் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு உள்ளது, இருப்பினும் IDM களில் CHI இன் நிகழ்வு தெரியவில்லை மற்றும் HNF4A-தொடர்புடைய CHI க்கான சிறப்பு மருத்துவ பினோடைப். IDMகள் பொதுவாக 2-3 நாட்கள் நீடிக்கும் தற்காலிக ஹைப்பர் இன்சுலினிசத்துடன் இருக்கும். IDM ஆனது CHI ஐ விலக்கவில்லை என்பதால், இந்த நோயறிதலைக் கருத்தில் கொள்ள வேண்டும், ஏனெனில் பிறந்த குழந்தை இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு விவரிக்கப்பட்ட நேரத்தை விட நீண்ட காலம் நீடித்தால், CHI உறுதிப்படுத்தலுக்கான மரபணு சோதனை மிகவும் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.
முடிவுகள்: வகை 2 நீரிழிவு, 3 குறைப்பிரசவம் (35-36 வாரங்கள்) ஆகியவற்றின் பின்னணியில் 3 வது கர்ப்பத்தில் இருந்து பெண்களின் எடை 3410 கிராம். பிறந்த பிறகு, கிளைசீமியா 0.1 moll/l ஆக இருந்தது, பின்னர் நிலைப்படுத்தப்பட்டது (5.0-4.3 moll/l). வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில், கிளைசீமியா 3.0-4.0 moll/l வரம்பில் இருந்தது, நரம்பியல் வளர்ச்சி வயதுக்கு ஒத்திருக்கிறது. 11 மாத வயதில், இன்சுலின் அளவு 17.4 ஆக இருந்ததா? மின்/மில்லி ஒரு வருட வயதில் நீண்ட பசி இடைநிறுத்தத்தின் பின்னணியில் கிளைசீமியா 1.6 மோல்/லி; குழந்தை சோம்பலாக மாறியது, வலிப்பு குறிப்பிடப்பட்டது. சந்தேகத்திற்கிடமான CHI உடன் சிறுமி அவசரமாக மருத்துவமனையில் மருத்துவமனையில் அனுமதிக்கப்பட்டார். எண்டோகிரைனாலஜிக்கான தேசிய ஆராய்ச்சி மையத்தில் நோயறிதல் உறுதி செய்யப்பட்டது, அங்கு பரிசோதனையின் போது கிளைசீமியா 2.7 moll/l, இன்சுலின்-3.78 ?E/ml, C-peptide-0.731 ng/ml. 11.5 மணிநேர பசியின் பின்னர் 5.6 mg/kg/day என்ற அளவில் டையாக்சைடு உட்கொள்ளும் பின்னணியில், glycaemia-2.9 moll/l, ketonemia-1.1 moll/l, insulin-1.56?E/ml. நோயின் மாறுபாட்டை தெளிவுபடுத்த, மூலக்கூறு மரபணு ஆய்வு மேற்கொள்ளப்படுகிறது. குழந்தைக்கு டையாக்சைடு சிகிச்சை (5.6 மி.கி/கி.கி/நாள்) பரிந்துரைக்கப்பட்டது, இதற்கு எதிராக தொடர்ந்து கிளைசீமியா மற்றும் போதுமான இன்சுலின் ஒடுக்கம் அடையப்படுகிறது. சிறுமி தற்போது வசிக்கும் இடத்தில் குழந்தை மருத்துவர் மற்றும் உட்சுரப்பியல் நிபுணரின் மேற்பார்வையில் உள்ளார். சிகிச்சையின் சகிப்புத்தன்மை திருப்திகரமாக உள்ளது. கிளைசீமியா விகிதங்கள் விதிமுறைக்கு ஒத்திருக்கும்; நரம்பியல் வளர்ச்சியில் குழந்தை தனது சகாக்களை விட பின்தங்கியிருக்காது.
முடிவு: இந்த நோய் 2 வது நாளில் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு நிலையாக வெளிப்பட்டது, ஆனால் பின்னர், இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவின் அறிகுறிகள் இல்லாததால், நிலை நிலையற்றதாகக் கருதப்பட்டது. ஒரு வருட வயதில் வெளிப்படுதல் குழந்தையின் ஆழமான பரிசோதனைக்கு தேவைப்படுகிறது, இதன் போது CHI கண்டறியப்பட்டது.