ஐ.எஸ்.எஸ்.என்: 1920-4159
Uzma Saleem, Mahmood S., Kamran S.H, Mutt M.A, Ahmad B
கேலக்டோசீமியா என்பது கேலக்டோஸ் 1-பாஸ்பேட் யூரிடில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் (GALT) குறைபாட்டால் ஏற்படும் ஒரு தன்னியக்க கார்போஹைட்ரேட் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு ஆகும். இந்த நோயின் அதிர்வெண் மாறுபடும், ஐரிஷ் மக்களில் மிகவும் பொதுவானது மற்றும் ஆசியர்களில் மிகக் குறைவு. கேலக்டோசீமியாவில் மூன்று வகைகள் உள்ளன, ஆனால் GALT மிகவும் பொதுவானது. இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு, ஹெபடோமேகலி, அசிடிஸ், மஞ்சள் காமாலை, மோசமான உணவு மற்றும் வாந்தி ஆகியவை முக்கிய அறிகுறி மற்றும் அறிகுறிகளாகும். கண்புரை, முன்கூட்டிய கருப்பை செயலிழப்பு, எலும்பு தாது அடர்த்தி குறைதல், மனநல குறைபாடு போன்றவை நீண்ட கால சிக்கல்களில் சில. கேலக்டோசிமிக் குழந்தைகளின் முதல் சில நாட்களில் அறிகுறிகள் தோன்றும். கடுமையான உணவுக் கட்டுப்பாடு (அதாவது கேலக்டோஸ் இல்லாத உணவு) கடுமையான நச்சுத்தன்மையைத் தடுக்கலாம், ஆனால் இது நீண்டகால சிக்கல்களைத் தடுப்பதற்கு உத்தரவாதம் அளிக்காது. ஒரே சிகிச்சையானது கேலக்டோஸ்/லாக்டோஸ் இல்லாத உணவை முழுமையாக நீக்குவது மற்றும் கால்சியம் சப்ளிமெண்ட்ஸ் ஆதரவு சிகிச்சையாகப் பயன்படுத்தப்படுகிறது.