ஐ.எஸ்.எஸ்.என்: 2161-0932
Souhail Alouini, Jean Gabriel Martin, Pascal Megier மற்றும் Olga Esperandieu
குறிக்கோள்: ஸ்கெலிட்டல் டிஸ்ப்ளாசியாவின் (SD) மகப்பேறுக்கு முந்தைய அல்ட்ராசவுண்ட் கண்டுபிடிப்புகளை மதிப்பிடுவதற்கும், கதிரியக்க, ஹிஸ்டாலஜிக்கல் மற்றும் மரபணு பரிசோதனைகளின் பங்களிப்பை ஆய்வு செய்வதற்கும்.
முறைகள்: 1996 மற்றும் 2010 க்கு இடையில் ஒரு மூன்றாம் நிலை மகப்பேறு மையத்தில் நிர்வகிக்கப்பட்ட SD இன் அனைத்து நிகழ்வுகளையும் உள்ளடக்கிய பின்னோக்கி ஆய்வு.
முடிவுகள்: அல்ட்ராசோனோகிராஃபி (USE) மூலம் SD இன் எட்டு வழக்குகள் கண்டறியப்பட்டன (1.4/10,000 பிறப்புகள்). முதல் மூன்று மாதங்களில் மூன்று (38%) SD வழக்குகள் கண்டறியப்பட்டன, மேலும் இரண்டாவது மூன்று மாதங்களில் ஐந்து. எல்லா சந்தர்ப்பங்களிலும் குறுகிய தொடை எலும்புகளைக் கண்டோம். தொடை டயஃபிசிஸின் தடிமன், பரந்த எபிபிஸிஸ், குறுகிய மற்றும் குந்து நீண்ட எலும்புகள், கோஸ்டல் எலும்பு முறிவுகள், மெல்லிய கரையோரங்கள், சுயவிவரம் மற்றும் முதுகெலும்புகளின் முரண்பாடுகள் மற்றும் குறுகிய மற்றும் குறுகிய மார்பு ஆகியவை முரண்பாடுகளைக் கொண்டிருந்தன. தொடர்புடைய முரண்பாடுகள் வென்ட்ரிகுலோமேகலி, ஹைக்ரோமா, ஹைட்ராம்னியோஸ் மற்றும் தடிமனான நுச்சல் மடிப்பு ஆகியவற்றைக் கொண்டிருந்தன. கான்ட்ரோடிஸ்ப்ளாசியா பங்டேட்டா மற்றும் ஐபி அகோண்ட்ரோஜெனீசிஸ் விஷயத்தில் டிடிஎஸ்டிடி மரபணுவை நீக்கியதில் டெல்டா 8/7 ஸ்டெரால் ஐசோமரேஸின் அகோண்ட்ரோபிளாசியாவில் FGFR3 மரபணுவின் பிறழ்வுகளைக் கண்டறிந்தோம்.
6 வழக்குகளில் SD வகையை USE கண்டறிந்தது. ஐந்து நோயாளிகள் பணிநீக்கம் செய்யப்பட்டனர், மேலும் 3 பேர் சிசேரியன் மூலம் பிரசவம் செய்யப்பட்டனர்.
எலும்பு ரேடியோகிராபி அல்லது கரு பிரேத பரிசோதனை எலும்பு முரண்பாடுகள் மற்றும் SD வகையை உறுதிப்படுத்தியது. இறுதி நோயறிதல்களில் ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இம்பர்ஃபெக்டாவின் 4 வழக்குகள், 2 அகோண்ட்ரோபிளாசியா வழக்குகள், 1 ஐபி அகோண்ட்ரோஜெனீசிஸ் மற்றும் 1 பங்க்டேட்டா காண்ட்ரோடிஸ்ப்ளாசியா வழக்குகள் அடங்கும்.
முடிவு: முதல் மூன்று மாதங்களில் இருந்து SD இன் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலை USE அனுமதித்தது மற்றும் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், SD வகையை அடையாளம் கண்டுள்ளது. எலும்பு கதிரியக்கவியல், மரபணு சோதனை அல்லது கருவை நிறுத்தும் சந்தர்ப்பங்களில் கருவின் பிரேத பரிசோதனை ஆகியவை SD இன் நோயறிதல் மற்றும் வகையை உறுதிப்படுத்தியது.
6 வழக்குகளில் SD வகையை USE கண்டறிந்தது. ஐந்து நோயாளிகள் பணிநீக்கம் செய்யப்பட்டனர், மேலும் 3 பேர் சிசேரியன் மூலம் பிரசவம் செய்யப்பட்டனர். எலும்பு ரேடியோகிராபி அல்லது கரு பிரேத பரிசோதனை எலும்பு முரண்பாடுகள் மற்றும் SD வகையை உறுதிப்படுத்தியது. இறுதி நோயறிதல்களில் ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இம்பர்ஃபெக்டாவின் 4 வழக்குகள், 2 அகோண்ட்ரோபிளாசியா வழக்குகள், 1 ஐபி அகோண்ட்ரோஜெனீசிஸ் மற்றும் 1 பங்க்டேட்டா காண்ட்ரோடிஸ்ப்ளாசியா வழக்குகள் அடங்கும்.