ஜர்னல் ஆஃப் புரோட்டியோமிக்ஸ் & பயோ இன்ஃபர்மேடிக்ஸ்
திறந்த அணுகல்
ஐ.எஸ்.எஸ்.என்: 0974-276X
ஐ.எஸ்.எஸ்.என்: 0974-276X
சோபியா ரவுஃப் மற்றும் ஆசிப் மிர்
MCPH5 லோகஸில் உள்ள ASPM மரபணு ஆட்டோசோமால் ரீசீசிவ் ப்ரைமரி மைக்ரோசெபாலியின் (MCPH) முக்கிய காரணமான மரபணுவாகக் கருதப்படுகிறது, இது தலை மற்றும் மூளையின் அளவை பாதிக்கும் ஒரு அரிய நரம்பியல் வளர்ச்சிக் கோளாறாகும். இந்த மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகள் MCPH ஐ ஏற்படுத்துவதில் 50% க்கும் அதிகமான பங்களிப்பைக் கொண்டுள்ளன, இதற்காக ஏழு இடங்கள் (MCPH1 முதல் MCPH7 வரை) இதுவரை கண்டுபிடிக்கப்பட்டுள்ளன. தற்போதைய ஆய்வில் MCPH5 லோகஸில் ASPM மரபணுவின் உயிர் தகவலியல் பகுப்பாய்வு அடங்கும். பயோ-இன்ஃபர்மேடிக்ஸ் பகுப்பாய்வில் ஏஎஸ்பிஎம் மற்றும் அதன் பைலோஜெனடிக் ஆய்வுகள் மற்றும் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட பல்வேறு ஆர்த்தோலாஜிக்களைக் குறிக்கும் செயற்கைத் தொடர்பு ஆகியவை அடங்கும். இந்த ஆய்வுகள் வெவ்வேறு எலும்பியல் இனங்களுக்கிடையில் மரபணுக்களின் பாதுகாப்பு மற்றும் அவற்றின் பரிணாம உறவு பற்றிய தகவல்களை வெளிப்படுத்தியுள்ளன.