குழந்தை மருத்துவ ஆராய்ச்சியில் முன்னேற்றங்கள்
திறந்த அணுகல்
ஐ.எஸ்.எஸ்.என்: 2385-4529
ஐ.எஸ்.எஸ்.என்: 2385-4529
ஜெரெஸ் கலேரோ அன்டோனியோ, யானெஸ் ஒய், முனோஸ் கலேகோ மரியா ஏஞ்சல்ஸ், அகஸ்டின் மொரலஸ் மரியா கார்மென், கான்ட்ரெராஸ் சோவா பிரான்சிஸ்கோ, மோலினா கார்பலோ அன்டோனியோ, முனோஸ் ஹோயோஸ் அன்டோனியோ
அறிமுகம்: Paroxysmal Extreme Pain Disorder (PEPD) என்பது ஒரு அரிய தன்னியக்க மேலாதிக்க நோயாகும், இது SCN9A மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது , இது NaV1.7 மின்னழுத்த-கேட்டட் சோடியம் சேனல் ஆல்பா துணைக்குழுவை குறியாக்குகிறது. அறிகுறிகள் பொதுவாக ஆரம்பகால குழந்தைப் பருவத்தில், உடலின் கீழ் பகுதியில், பொதுவாக அனோரெக்டல் பகுதியில், நொடிகள் முதல் மணிநேரம் வரை நீடிக்கும் வலி, எரியும் மற்றும் பரவும் வலி போன்ற நிகழ்வுகளுடன் தொடங்குகிறது.
வழக்கு விளக்கம்: PEPD உடைய 5 வயது ஆண் மற்றும் SCN9A மரபணுவில் c.5825c>T (p. Thr1942ile) என்ற நாவல் ஹீட்டோரோசைகஸ் பிறழ்வு ஆகியவற்றை நாங்கள் விவரிக்கிறோம். இது முன்னர் அறிவிக்கப்படாத ஒரு புதுமையான பிறழ்வு ஆகும்.
கலந்துரையாடல்: கிடைக்கக்கூடிய தகவல்களின்படி, c.5825c>T (p. Thr1942ile) என்ற மாறுபாட்டின் மருத்துவ முக்கியத்துவம் தெரியவில்லை. இருப்பினும், நோயாளி மற்றும் பிற பாதிக்கப்பட்ட குடும்ப உறுப்பினர்களில் அதன் இருப்பு, அதன் சாத்தியமான நோய்க்கிருமித்தன்மையை வலுப்படுத்துகிறது மற்றும் இந்த குடும்பத்தில் நோயுடன் பிறழ்வுப் பிரிவைக் குறிக்கிறது.
முடிவு: குழந்தை மருத்துவருக்கு இது ஒரு குடும்ப வழக்கு என்று நாங்கள் கருதுகிறோம், அனுமதிப்பதற்காக: 1) கிளினிக்கின் மூலம் அதை முன்கூட்டியே அறிந்துகொள்ள முடியும் மற்றும் 2) தொடர்புடைய மரபணு ஆய்வின் மூலம் அதை உறுதிப்படுத்த முடியும்.