மருத்துவ கண்டறியும் முறைகளின் இதழ்
திறந்த அணுகல்
ஐ.எஸ்.எஸ்.என்: 2168-9784
ஐ.எஸ்.எஸ்.என்: 2168-9784
பிரியங்கா விஸ்வகர்மா, ஆஷிஷ் துபே, தீபிகா காலோ, விஷால் குமார் மிஸ்ரா
3M சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு கோளாறாகும், இது குட்டையான உயரம் (குள்ளத்தன்மை) மற்றும் அசாதாரண முக அம்சங்கள் உள்ளிட்ட எலும்பு அசாதாரணங்களை தோற்றுவிக்கிறது. இந்த நிலையின் பெயர் முதன்முதலில் அடையாளம் காணப்பட்ட மூன்று ஆராய்ச்சியாளர்களின் முதலெழுத்துக்களிலிருந்து வந்தது: மில்லர், மெக்குசிக் மற்றும் மால்வாக்ஸ். 3M நோய்க்குறி உள்ள நபர்கள் பிறப்பதற்கு முன்பே மிக மெதுவாக வளர்கிறார்கள், மேலும் இந்த மெதுவான வளர்ச்சி குழந்தைப் பருவம் மற்றும் இளமைப் பருவம் முழுவதும் தொடர்கிறது. அவர்கள் குறைந்த பிறப்பு எடை மற்றும் நீளம் கொண்டவர்கள் மற்றும் அவர்களின் குடும்பத்தில் உள்ள மற்றவர்களை விட மிகவும் சிறியவர்களாக இருக்கிறார்கள், வயது வந்தோருக்கான உயரம் தோராயமாக 4 அடி முதல் 4 அடி 6 அங்குலம் (120 சென்டிமீட்டர் முதல் 130 சென்டிமீட்டர் வரை) வரை வளரும். இந்த ஆய்வில், ஒரு இந்தியப் பாடத்தில் 3M நோய்க்குறியின் புதிய மாற்றத்தைப் புகாரளிக்கிறோம். நாங்கள் எக்ஸோம் சீக்வென்ஸிங்கைச் செய்துள்ளோம், மேலும் சாத்தியமான நோய்க்கிருமி மாறுபாட்டைக் கண்டறிந்த பிறகு, இந்த பிறழ்வை சாங்கர் வரிசைமுறை முறை மூலம் சரிபார்த்துள்ளோம். இந்த நிலையின் உன்னதமான மற்றும் மாறுபட்ட விளக்கக்காட்சிகளை ஒழுங்குபடுத்துவதற்கு மேலும் ஆராய்ச்சி பகுத்தறிவு ஆகும், நோயாளிகளின் பின்தொடர்தல் அதன் இயற்கை வரலாறு மற்றும் நீண்ட கால முன்கணிப்பு பற்றிய மதிப்புமிக்க தரவு நுண்ணறிவுகளை வழங்குகிறது. தரவுத்தளத்தின்படி, இந்த மாறுபாடுகள் இன்றுவரை புகாரளிக்கப்படவில்லை, ஒரு இந்திய நோயாளிக்கு ஒரு புதிய மாறுபாட்டைக் கண்டறிந்தோம். இந்த ஆய்வு, தற்காலிகமாக கண்டறியப்பட்ட மரபணுக் கோளாறுகளின் திட்டவட்டமான கண்டறிதலில் எக்ஸோம் சீக்வென்சிங்கின் மருத்துவப் பயன்பாட்டை எடுத்துக்காட்டுகிறது.