பெண்ணோயியல் & மகப்பேறியல்
திறந்த அணுகல்
ஐ.எஸ்.எஸ்.என்: 2161-0932
ஐ.எஸ்.எஸ்.என்: 2161-0932
சால்வட்ரைஸ் ஏ. லாரிசெல்லா, மார்டினா புசே, வலேரியா டி. கான்சிக்லியோ, ஹெலினியா சி. கட்டையா, வாலண்டினா சிக்னா, ஜியோவானா ஷிலாசி மற்றும் மரியா பிச்சியோன்
டெட்ராசோமி ஒய் என்பது மிகவும் அரிதான நிகழ்வாகும், குறிப்பாக இது ஒரு முழுமையான வடிவத்தில் இருக்கும்போது. இது Y குரோமோசோமின் சிக்கலான மறுசீரமைப்பு மூலம் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. மருத்துவ அம்சங்களில் சைக்கோமோட்டர் தாமதம், எலும்புக் கோளாறுகள் மற்றும் முக டிஸ்மார்பிசம் ஆகியவை அடங்கும்.
கரு இரத்தத்தில் காரியோடைப் மற்றும் ஃப்ளோரசன்ஸ் இன் சிட்டு ஹைப்ரிடைசேஷன் (ஃபிஷ்) மூலம் செய்யப்படும் மொசைக் அல்லாத டெட்ராசோமி Yp இன் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலைப் பற்றி நாங்கள் புகாரளிக்கிறோம். இந்த பகுப்பாய்வுகள் இரண்டு ஐசோடிசென்ட்ரிக் Y இருப்பதைக் காட்டியது, ஒவ்வொன்றிலும் SRY மற்றும் DXZ1 (XCEN) இன் இரண்டு பிரதிகள் உள்ளன. காரியோடைப் 47 என வகைப்படுத்தப்பட்டது; X, ஐசோடிசென்ட்ரிக் (Y) (pter→q12::q12→pter) x2 (SRYx4). பிறப்புக்கு முந்தைய அல்ட்ராசவுண்ட் கண்டறியப்பட்ட பிறகு சைட்டோஜெனடிக் ஆய்வுகள் மேற்கொள்ளப்பட்டன, கடுமையான கருப்பையக வளர்ச்சிக் கட்டுப்பாடு (சமச்சீர் ஐயுஜிஆர்), ஹைட்ரோபிக் நஞ்சுக்கொடி, லேசான சிறுமூளை
ஹைப்போபிளாசியா, மைக்ரோரெட்ரோக்னாதியா, ஹைப்பர்ஹோஜெனிக் குடல் லேசான விரிவடைதல்,
வலதுபுற பிறப்புறுப்பு சிக்மாய்டு, சிக்மோயிட், சிக்மோயிட் சிக்மாய்டு ஐந்தாவது விரல், சந்தேகத்திற்குரிய பாலிடாக்டிலி.
கர்ப்பம் குறுக்கீடு செய்யப்பட்டதால், தெளிவான மரபணு வகையிலான தொடர்புகளை உருவாக்க முடியவில்லை .