எலும்பு ஆராய்ச்சி இதழ்
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

தசைச் சிதைவு - முதுகெலும்பு

ஆக்ஷி கைந்தோலா

தசை பலவீனம் மற்றும் தேய்மானம் என்பது முள்ளந்தண்டு தசைச் சிதைவின் (SMA) அறிகுறிகளாகும், இது முதுகுத் தண்டு (அதாவது, கீழ் மோட்டார் நியூரான்கள்) மற்றும் மூளைத் தண்டு அணுக்களின் படிப்படியான சிதைவு மற்றும் நிரந்தர இழப்பு ஆகியவற்றால் ஏற்படுகிறது. பிறப்பதற்கு முன்பிருந்து முதிர்ச்சி வரை எந்த வயதிலும் பலவீனம் தோன்றும். பலவீனமானது சமச்சீர், படிப்படியான மற்றும் அருகாமையில் > தொலைவில் உள்ளது. SMA இன் மரபணு அடிப்படை கண்டுபிடிக்கப்படுவதற்கு முன்பு, அது பெறப்பட்ட மோட்டார் செயல்பாட்டின் மிக உயர்ந்த அளவைப் பொறுத்து மருத்துவ வகைகளாகப் பிரிக்கப்பட்டது; இருப்பினும், SMN1-தொடர்புடைய SMA இன் பினோடைப் தனித்துவமான துணைக்குழுக்கள் இல்லாத ஒரு தொடர்ச்சி என்பது இப்போது தெளிவாகிறது. வளர்ச்சி தோல்வி, கட்டுப்படுத்தப்பட்ட நுரையீரல் நோய், ஸ்கோலியோசிஸ் மற்றும் மூட்டு சுருக்கங்கள் ஆகியவற்றுடன் மோசமான எடை அதிகரிப்பு ஆகியவை ஆதரவான கவனிப்புடன் மட்டுமே பொதுவான விளைவுகளாகும்; இருப்பினும், புதிதாக அணுகக்கூடிய இலக்கு சிகிச்சை அணுகுமுறைகள் நோயின் இயற்கை வரலாற்றை மாற்றுகின்றன.