மருத்துவ கண்டறியும் முறைகளின் இதழ்
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

ஸ்வாச்மேன்-டயமண்ட் சிண்ட்ரோமில் ஜீனு வரம்/வால்கம் மேலாண்மை: இரண்டு வழக்குகளின் அறிக்கை

ஜியோவானி லூய்கி டி ஜென்னாரோ, எலிசா பாலா மற்றும் ஓனோஃப்ரியோ டோன்செல்லி

Shwachman's syndrome என்பது எக்ஸோகிரைன் கணையப் பற்றாக்குறை, எலும்பு மஜ்ஜை செயலிழப்பு மற்றும் எலும்பு அசாதாரணங்கள் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு அரிய ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் கோளாறு ஆகும். முழங்கால்களில் உள்ள எலும்புக் குறைபாடுகள் வளர்ச்சித் தகடுகளின் சமச்சீரற்ற வளர்ச்சியுடன் தொடர்புடையது, இது varum/valgum சிதைவுகளுக்கு வழிவகுக்கும். அறுவைசிகிச்சை மூலம் சிகிச்சையளிக்கப்பட்ட SDS நோயாளிகளுக்கு முழங்கால் சிதைவின் இரண்டு நிகழ்வுகளை நாங்கள் விவரிக்கிறோம். வழக்கு n.1, கடுமையான சிதைவின் காரணமாக, ஒரு பக்கவாட்டு ஆப்பை அகற்றி, ஒரு பிரதான மற்றும் பக்கவாட்டு திபியல் ஹெமிபிபிசியோடெசிஸ் மூலம் நிலைப்படுத்துவதன் மூலம் தூர தொடை எலும்பின் ஆஸ்டியோடோமி செய்யப்பட்டது. வழக்கில் n. 2 முதலில் பிளவுண்ட் ஸ்டேபிள்ஸ் மூலம் ப்ராக்ஸிமல் டிபியாவின் இடைநிலை ஹெமிபிபிசியோடெசிஸ் செய்யப்பட்டது. 18 மாதங்களுக்குப் பிறகு, திபியாவிலிருந்து ஸ்டேபிள்ஸ் அகற்றப்பட்டு, இடைநிலை தொடை ஹெமிபிபிசியோடெசிஸ் செய்யப்பட்டது. இரு நோயாளிகளிலும் முழங்கால்களின் திருப்திகரமான கோண சீரமைப்பு பெறப்பட்டது. SDS இல் ஜீனு வரு/வால்கம் உள்ள நோயாளிகளில், நோயாளியின் பொதுவான நிலை (நியூட்ரோபீனியா மற்றும் த்ரோம்போசைட்டோபீனியாவின் மதிப்புகள்) அறுவை சிகிச்சை சிகிச்சையின் நேரத்தை தீர்மானிக்கிறது, ஏனெனில் நோய்த்தொற்றின் ஆபத்து எப்போதும் மறைந்திருக்கும். ஆஸ்டியோடோமி அல்லது ஹெமிபிபிசியோடெசிஸ் போன்ற பாரம்பரிய முறைகள், இந்த குறைபாடுகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பதில் பயனுள்ளதாக இருப்பதை நிரூபித்துள்ளன, ஆனால் நோயியல் உடல்களின் நிலைமைகளுக்கு ஏற்ப இந்த நடைமுறைகளை மீண்டும் மீண்டும் அல்லது இணைப்பதன் மூலம் நன்றாக சரிசெய்ய வேண்டும்.