உள் மருத்துவம்: திறந்த அணுகல்
திறந்த அணுகல்
ஐ.எஸ்.எஸ்.என்: 2165-8048
ஐ.எஸ்.எஸ்.என்: 2165-8048
டினா சபேர், ஹமீத் ரெசா கொர்ரம் கோர்ஷித், துஹா சயீத் அலி, ஃபூரூசாண்டே மோனெம் ஹோமை, சாசன் சாபர் மற்றும் ரேசா வசிஃபெஹ்மண்ட்
ஃபுமரிலாசெட்டோஅசெட்டடேஸ் (FAH) மரபணுவில் உள்ள பல்வேறு பிறழ்வுகள் டைரோசினீமியா வகை1 (HT1), ஒப்பீட்டளவில் அரிதான ஆட்டோசோமால் கோளாறுகளுக்கு வழிவகுக்கும். உலகெங்கிலும் உள்ள வெவ்வேறு இனங்களில் FAH மரபணுவில் கிட்டத்தட்ட 50 பிறழ்வுகள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன. 2 வயது மற்றும் 9 மாத வயதுடைய ஒரு சிறுவனின் உயிர்வேதியியல் அசாதாரணம் மற்றும் கார்டியோ லாஜிக்கல் பரிசோதனைகளின் அடிப்படையில் டெக்ஸ்ட்ரோ கார்டியாவுடன் HT1 கலவை கண்டறியப்பட்டது என்பதை இங்கே நாங்கள் வழங்கினோம். FAH மரபணுவின் திரையிடல் ஈரானிய நோயாளிகளிடம் ஏற்கனவே தெரிவிக்கப்படாத R237X என்ற பன்முகத்தன்மையற்ற முட்டாள்தனமான பிறழ்வை வெளிப்படுத்தியது. இந்த பிறழ்வு இந்த குழந்தைக்கு நோயின் நீண்டகால முன்னேற்றத்தை வெளிப்படுத்தியது.