பல் மருத்துவத்தின் அன்னல்ஸ் மற்றும் எசன்ஸ்
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

ஹைப்போஹைட்ரோடிக் எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா -ஒரு வழக்கு அறிக்கை

அருண் பிரசாத் ராவ் வி, வேணுகோபால் ரெட்டி என், கிருஷ்ணகுமார் ஆர், சுகுமாரன் டிகே, பாண்டே பல்லவி, அருள் பரி

எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா என்பது ஒரு அரிய பரம்பரைக் கோளாறு. அதன் ஹைப்போஹைட்ரோடிக் (HED) மாறுபாடு Chirst- Siemens-Touraine நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இது X- இணைக்கப்பட்ட பண்பாக மரபுரிமையாக உள்ளது. இத்தகைய நோயாளிகள் ஹைபோடோன்டியா, ஹைபோட்ரிகோசிஸ், ஹைப்போஹைட்ரோசிஸ் மற்றும் மிகவும் சிறப்பியல்பு முக உடலியல் ஆகியவற்றின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறார்கள். இந்தக் கட்டுரை, ஹைப்போஹைட்ரோடிக் எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா (ஹெச்இடி) மற்றும் நிர்வாகத்தின் பொதுவான வழக்கைப் புகாரளிக்கிறது.