குளோபல் ஜர்னல் ஆஃப் லைஃப் சயின்சஸ் மற்றும் உயிரியல் ஆராய்ச்சி
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

மனித மரபியல் மற்றும் ஜீனோம் சந்திப்பு 2019: உஸ்பெகிஸ்தானில் கரு இழப்பு நோய்க்குறியை கணிப்பதில் ஜீனோபயாடிக் என்சைம் மரபணுக்களின் பங்கு

Nigora Mavlyanova

அறிமுகம்: கரு வளர்ச்சி கட்டுப்பாடு நோய்க்குறி (FGRS) என்பது நஞ்சுக்கொடியில் உருவவியல் மற்றும் செயல்பாட்டு மாற்றங்களால் ஏற்படும் ஒரு மருத்துவ நோய்க்குறி மற்றும் கருவின் வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சியின் வரம்பில் ஊடுருவி, கருவின் ஒருங்கிணைந்த எதிர்வினையின் விளைவாக எழும் அதன் ஹைபோக்ஸியா மற்றும் கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் பல்வேறு கோளாறுகளுக்கு நஞ்சுக்கொடி. இந்த நோய்க்குறி மூலக்கூறு, செல்லுலார் மற்றும் திசு மட்டங்களில் ஈடுசெய்யும்-தகவமைப்பு வழிமுறைகளின் சிதைவுடன் கரு மற்றும் அல்லது கருப்பை-நஞ்சுக்கொடி வளாகங்களில் ஏற்படும் நோயியல் மாற்றங்களை அடிப்படையாகக் கொண்டது. இந்த வழக்கில், கரு மற்றும் புதிதாகப் பிறந்தவரின் நோய்க்குறியீட்டின் அடிப்படையிலான நஞ்சுக்கொடியின் போக்குவரத்து, டிராபிக், நாளமில்லா, வளர்சிதை மாற்ற, ஆன்டிடாக்ஸிக் செயல்பாடுகள் சீர்குலைந்துள்ளன. எஃப்ஜிஆர்எஸ் வளர்ச்சியின் மிக முக்கியமான ஆபத்து காரணிகளில் ப்ரீக்ளாம்ப்சியா மற்றும் கர்ப்பத்தின் கலவையானது கூடுதல் பிறப்புறுப்பு நோயியல், வாஸ்குலர் சேதம் ஆகியவை அடங்கும். 

நஞ்சுக்கொடியின் வளர்ச்சி மற்றும் செயல்பாட்டின் வெவ்வேறு கட்டங்களில் பாதிக்கும் பல்வேறு காரணவியல் காரணிகள், இறுதியில் கரு வளர்ச்சி வரம்பு நோய்க்குறியின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும் பொதுவான நோய்க்கிருமி பொறிமுறையில் ஈடுபட்டுள்ளன, இதன் முக்கிய வெளிப்பாடுகளில் ஒன்று நஞ்சுக்கொடி சுழற்சியின் மீறலாகக் கருதப்படுகிறது. - நஞ்சுக்கொடியின் முக்கிய செயல்பாடு. இது சம்பந்தமாக, FGLS இன் சிக்கலைப் படிப்பதில் முக்கிய திசையானது, முன்கணிப்பு, முன்கூட்டிய நோயறிதல், உகந்த தடுப்பு மற்றும் சிகிச்சைக்கான புறநிலை முறைகளின் வளர்ச்சி ஆகும், இது FGLS இன் அதிர்வெண் மற்றும் அதன் சிக்கல்களை கணிசமாகக் குறைக்கும். சமீபத்தில், ஜீனோபயாடிக் உயிர்மாற்ற நொதிகளின் (XBEs) மரபணுக்களைப் படிப்பதில் சிறப்பு கவனம் செலுத்தப்பட்டது, அவை இந்த நோய்க்குறியீடுகளுக்கு ஒரு முன்னோடியை உருவாக்குவதற்கான வேட்பாளர் மரபணுக்கள், ஏனெனில் அவற்றின் புரத தயாரிப்புகள் சுற்றுச்சூழலுடன் தொடர்புகொள்வதால், வெளிநாட்டு இரசாயன கலவைகளை நச்சுத்தன்மையாக்குகின்றன அல்லது நச்சுத்தன்மையாக்குகின்றன. உடல், மருந்துகள் உட்பட. இருப்பினும், கருவின் வளர்ச்சி வரம்பு நோய்க்குறியின் மரபணு முன்கணிப்பு காரணிகளாக அவை இன்னும் போதுமான அளவு ஆய்வு செய்யப்படவில்லை. 

According to the literature, these genes are a rather complex object of study due to a number of their specific features. These are overlapping substrate specificity, inducibility and participation in the metabolism of endogenous compounds. But it is precisely these features of XBE that make it possible to assume that they can be genetic markers at all stages of the development of the disease from its initiation to the outcome and, accordingly, will make it possible to identify a predisposition, help in the early diagnosis of the disease, knowing the patient’s genotype, make a prognosis of the course of the disease, and choose the most suitable therapy

Aim: The goal of our research was to establish the role of the polymorphic variants of the xenobiotic enzymes genes GSTM1 and GSTT1 and IIe 105Val of the gene GSTP1 in the mechanism of formation and development of fetal loss syndrome.

Material & Methods: Molecular genetic studies were conducted in 114 pregnant women aged from 20 to 45 years old. Molecular genetic examination of biomaterials (DNA) was performed at Department of Molecular Medicine and Cellular Technologies of the Research Institute of Hematology and Blood Transfusion of the Ministry of Health of the Republic of Uzbekistan. Statistical analysis of the results was carried out using the statistical software package "OpenEpi 2009, Version 2.3".

Results: The results of molecular genetic studies in pregnant women with Fetal Loss Syndrome (PPS) showed an increased detection rate of combined functionally defective genotypes GSTM10/0+GSTT10/0 - 25.4%, against the control group 4.1% (??2=12.4; P=0.0004; OR=7.8; 95% CI 2.146-28.65). Whereas, with the combined variants - the null and functional genotypes of the polymorphism of the GSTM1 and GSTT1 genes between the studied groups did not reveal statistically significant differences (??2=0.1; P=0.3; OR=1.4; 95% CI 0.697-282; p>0.05). Whereas, the distribution of genotypes IIe 105 Val of the GSTP1 xenobiotic enzyme in pregnant women revealed a high detectability of A/G genotype polymorphism in the pregnant group compared to the control group 56.1% versus 19.4%, which was 2.9 times higher than the control groups. Thus, an analysis of the association of genic combinations of zero polymorphisms of the GSTM1 and GSTT1 genes revealed that in the group of pregnant women with fetal loss syndrome, combinations of the homozygous del/del genotype responsible for the lower level of protein product synthesis are significantly more common. 

டெல்/டெல் ஜீன்கள் GSTM1 மற்றும் GSTT1 ஆகியவற்றின் மரபணு வகையின் இந்த கலவையின் முன்னிலையில் நோய்க்குறியியல் உருவாகும் வாய்ப்பு கணிசமாக அதிகரிக்கிறது: மற்ற மரபணு வகைகளை விட 7.8 மடங்கு அதிகம் (??2=12.4; P=0.0004; OR=7.8; 95% CI 2.146-28.65). அதேசமயம், பிபிஎஸ் (??2=4.6; பி=0.03; OR=4.5; 95% CI 1.061-19.5 )

முடிவு: GSTM1 மற்றும் GSTT1 மரபணுக்களின் GSTM10/0+GSTT10/0 மரபணு வகைகளின் பாலிமார்பிஸம் மாறுபாடுகளும், GSTP1 மரபணுவின் G/A IIe 105 Val மரபணு வகைகளும் குறிப்பிடத்தக்க ஆபத்தை முன்கணிப்பதாக முடிவுகளின் பகுப்பாய்வு காட்டுகிறது. கரு இழப்பு நோய்க்குறி உருவாகிறது, இதன் விளைவாக நச்சுத்தன்மையின் கோளாறுகள் ஏற்படுகின்றன கர்ப்ப காலத்தில் பெண்களில் உடலில் செயல்முறை.