ஜர்னல் ஆஃப் கிளினிக்கல் & எக்ஸ்பெரிமென்டல் டெர்மட்டாலஜி ரிசர்ச்
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

H Syndrome: when Cutaneous Signs Provide a Clue to a Multisystemic Genetic Disorder

Ahmed Ahmed Touni*, Sherif Shoukry Awad

H syndrome, a rare genetic disorder, is inherited in an autosomal recessive manner. SLC29A3 gene mutation represents the underlying etiology of this syndrome which manifests with various cutaneous and extracutaneous features including hyperpigmentation, sclerosis, hypertrichosis. hyperglycemia, hearing loss, hypogonadism, cardiac anomalies and skeletal deformities.