லூபஸ்: திறந்த அணுகல்
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

SLE நோயாளிகளின் ஆஸ்திரேலிய கூட்டுறவில் DNASE I லோகஸில் உள்ள மரபணு மாறுபாடு

ஆட்ரி ஏ மார்கெரி-முயர், ஜான் டி வெதரால் மற்றும் டேவிட் எம் க்ரோத்

குறிக்கோள்: DNASE I சீரம் செறிவுகள் மற்றும் செயல்பாடு, அத்துடன் வரிசை பிறழ்வுகள் முறையான லூபஸ் எரிதிமடோசஸின் (SLE) நோயியலில் உட்படுத்தப்பட்டுள்ளன. இந்த ஆய்வு சீரம் DNASE I செறிவுகளை மதிப்பிடுவதற்கும், SLE நோயாளிகள் மற்றும் கட்டுப்பாடுகளின் குழுவில் DNASE I வரிசை மாறுபாட்டை மதிப்பிடுவதற்கும் மேற்கொள்ளப்பட்டது.

முறைகள்: DNASE I சீரம் செறிவுகள் 56 SLE நோயாளிகள் மற்றும் 33 வயது மற்றும் பாலினம் பொருந்திய கட்டுப்பாடுகளில் ஆய்வு செய்யப்பட்டன. அனைத்து SLE நோயாளிகள் மற்றும் கட்டுப்பாடுகள் DNASE I லோகஸில் உள்ள எக்ஸோமிக் அல்லீல்களுக்காகவும் மற்றும் இன்ட்ரான் 4 (VNTR - HumDN1) இல் இருக்கும் மாறி எண் டேன்டெம் ரிபீட் அல்லீல்களுக்காகவும் மரபணு வகைப்படுத்தப்பட்டன.

முடிவுகள்: SLE நோயாளிகளின் சராசரி மதிப்பு 44.2 U/mL உடன் 56.4 U/mL கட்டுப்பாடுகளில் (NS) வளைந்த DNASE I புரதச் செறிவு விநியோகம் காணப்பட்டது. DNASE I புரதத்திற்கு எந்த மாதிரியும் எதிர்மறையாக சோதிக்கப்படவில்லை. நான்கு விஎன்டிஆர் அல்லீல்கள் (மூன்று-ஆறு ரிப்பீட்ஸ்) உடன் முன்னர் அறிவிக்கப்பட்ட ஆறு எக்ஸோமிக் அல்லீல்களில் (டிஎன்ஏஎஸ்இ*1, டிஎன்ஏஎஸ்இ*2) இரண்டு மட்டுமே அடையாளம் காணப்பட்டன. இரண்டு இடங்களும் ஹார்டி-வெயின்பெர்க் சமநிலையை வெளிப்படுத்தின. எக்ஸோமிக் அல்லீல்கள் மற்றும் விஎன்டிஆர் அல்லீல்களுக்கு இடையே, குறிப்பாக டிஎன்ஏஎஸ்இ I* மற்றும் 4 ரிபீட் விஎன்டிஆர் (ஹம்டிஎன்1) அலீலுக்கு இடையே இணைப்பு சமநிலையின்மை காணப்பட்டது. DNASE I செறிவுகள் மற்றும் மரபணு வகைகளுக்கு இடையே குறிப்பிடத்தக்க தொடர்புகள் எதுவும் காணப்படவில்லை. ஹாப்லோடைப் அதிர்வெண்களின் மதிப்பீடுகள் SLE மற்றும் கட்டுப்பாட்டுக் குழுக்கள் இரண்டிற்கும் ஒரே மாதிரியான விநியோகங்களைக் காட்டியது, இருப்பினும் DNASE*2 ஐக் கொண்ட ஹாப்லோடைப்கள் DNASE*1 ஐ விட நீண்ட VNTR அல்லீல்களின் உயர் அதிர்வெண்ணைக் கொண்டிருந்தன என்பது குறிப்பிடத்தக்கது.

DNASE I எக்ஸோமிக் அலெலிக் அதிர்வெண்களின் மெட்டா-ஆய்வு மற்ற மக்கள்தொகையில் பெறப்பட்ட அதிர்வெண்களுக்கு ஒத்த அதிர்வெண்களைக் காட்டியது. VNTR லோகஸுக்கு, SLE நோயாளிகள் மற்றும் கட்டுப்பாடுகளுக்கு இடையே எந்த வித்தியாசமும் இல்லை என்றாலும், நீண்ட அல்லீல்கள் (ஐந்து மற்றும் ஆறு ரிப்பீட்கள்) அடிக்கடி இருந்தன.

முடிவு: மேற்கத்திய ஆஸ்திரேலிய கூட்டுறவில் குறிப்பிட்ட இரண்டு லோகஸ் DNASE I மரபணு வகைகள் SLE க்கு முற்படுகின்றன என்ற கருதுகோளை இந்த ஆய்வு ஆதரிக்கவில்லை.