ஜர்னல் ஆஃப் கிளினிக்கல் அண்ட் செல்லுலார் இம்யூனாலஜி
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

துனிசிய நோயாளிகளில் சிஸ்டமிக் லூபஸ் எரிதிமடோசஸுக்கு மரபணு காரணிகள் பங்களிக்கின்றன

Hajer Fourati, Dorra Bouzid, Olfa Abida, Najla Kharrat, Sameh Marzouk, Samy Haddouk, Constantin Fesel, João Costa, Mourad Ben Ayed, Zouhair Bahloul, Carlos Penha-Goncalves, Ahmed Rebai and Hatem Masmoudi

சிஸ்டமேடிக் லூபஸ் எரிதிமடோசஸ் (SLE) என்பது தன்னியக்க ஆன்டிபாடிகள் உற்பத்தி, பல உறுப்பு சேதம் மற்றும் சிக்கலான மரபணு பரம்பரை ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படும் பல அமைப்பு தன்னுடல் தாக்க நோயாகும். பல மரபணு மற்றும் சுற்றுச்சூழல் காரணிகள் இந்த நோயின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கத்திற்கு பங்களிக்கின்றன. சமீபத்திய மரபணு அளவிலான ஆய்வுகள், SLE உடன் தொடர்புடைய மரபணுக்களின் எண்ணிக்கையில் கணிசமாக சேர்க்கப்பட்டுள்ளன. லூபஸால் பாதிக்கப்பட்ட 93 துனிசிய நோயாளிகள் மற்றும் 162 ஆரோக்கியமான கட்டுப்பாடுகளில் 138 SNPகளைப் பயன்படுத்தி ஒரு வழக்குக் கட்டுப்பாட்டு ஆய்வை மேற்கொண்டோம். அனைத்து SNP களும் ஒரு Sequenom இயங்குதளத்தில் மரபணு வகைப்படுத்தப்பட்டன. சில சங்கங்களை உறுதிப்படுத்த, லாஜிஸ்டிக் பின்னடைவைப் பயன்படுத்தி தொடர்புடைய SNP கள் பகுப்பாய்வு செய்யப்பட்டன, இது குழப்பமான மாறிகளின் விளைவைச் சரிசெய்வதன் மூலம் கொடுக்கப்பட்ட SNP உடனான தொடர்பைச் சோதிக்க அனுமதிக்கிறது. குறிப்பாக வங்கி1 மரபணுவில் rs3733197 (P=0.0026, OR=2.04), rs17266594 (P=0.046, OR=1.56), rs2070197 (P=0.0016, OR=2.30, rs42 (P=0.0016) OR=1.54), IRF5 மரபணுவில் rs10954213 (P=0.035, OR=1.53) மற்றும் STAT4 மரபணுவில் rs7574865 (P=0.017, OR=1.77): முன்பு உறுதிப்படுத்தப்பட்ட SLE பாதிப்பு மரபணுக்கள். rs1800629 (P=0.00036, OR=2.26), rs4147359 (P=0.026, OR=1.55) மற்றும் rs11575812 (P=0.037, OR=1.57) ஆகியவை முறையே TNF-α, IR2RA மற்றும் S உடன் தொடர்புடையவை. ஹாப்லோடைபிக் பகுப்பாய்வு 2 உணர்திறன் ஹாப்லோடைப்களைப் புகாரளித்தது: BANK1 இல் TGG (P=0.00421, OR=1.87) மற்றும் IRF5 மரபணுக்களில் TCA (P=0.00177, OR=2.34). பல மரபணுக்கள், அறியப்பட்ட நோயெதிர்ப்பு தொடர்பான செயல்பாடு கொண்ட சில லூபஸுக்கு முன்னோடியாக இருப்பதை எங்கள் முடிவுகள் காட்டுகின்றன.