உள் மருத்துவம்: திறந்த அணுகல்
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

மரபணு சிகிச்சை மற்றும் பேட்டன்ஸ் நோய்

டொமினிக் வொர்கு

லேட் இன்ஃபான்டைல் ​​நியூரானல் செராய்டு லிபோஃபுஸ்சினோசஸ் என்பது டிரிபெப்டிடைல் பெப்டிடேஸ் I (TPP-1) என்ற நொதியைக் குறிக்கும் CLN2 மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு பிறழ்வு காரணமாக ஏற்படும் ஒரு பரம்பரை நரம்பியக்கடத்தல் நிலை ஆகும் . TPP-1 இல் உள்ள குறைபாடுகள் லைசோசோம்களுக்குள் புரதக் திரட்சிக்கு வழிவகுக்கும் மற்றும் அதைத் தொடர்ந்து நரம்பியல் மரணம் ஏற்படுகிறது, இது நோயின் மருத்துவ அம்சங்களை உருவாக்குகிறது. TPP-1 செயல்பாடு மற்றும் CNS இல் விநியோகத்தை மீட்டெடுக்க CLN2 இன் செயல்பாட்டு நிர்வாகத்தை அனுமதிக்க மரபணு சிகிச்சை ஒரு சாத்தியமான சிகிச்சை விருப்பமாகக் கருதப்படுகிறது . அடினோ-தொடர்புடைய வைரஸ்கள் மரபணு சிகிச்சை விநியோகத்திற்கான வெக்டராக சோதிக்கப்படுகின்றன. அதிக அளவிலான செயல்பாட்டில் நீண்டகால மரபணு வெளிப்பாட்டிற்கு மத்தியஸ்தம் செய்யும் திறனில் அவை ஒப்பீட்டளவில் பாதுகாப்பானவை மற்றும் திறமையானவை. இது மனித மற்றும் விலங்கு மாதிரிகளில் செயல்பாட்டு மற்றும் மருத்துவ விளைவுகளில் முன்னேற்றங்களுக்கு இணையாக உள்ளது. இந்த கட்டுரை மரபணு சிகிச்சையைப் பயன்படுத்துவதன் சாத்தியமான மருத்துவ நன்மைகளை கோடிட்டுக் காட்டுகிறது, மேலும் இதுநாள் வரையிலான சோதனைகளின் சில வரம்புகளைப் பற்றி விவாதிக்கிறது.