ஜர்னல் ஆஃப் புரோட்டியோமிக்ஸ் & பயோ இன்ஃபர்மேடிக்ஸ்
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

GDF: மருத்துவம் மற்றும் மக்கள்தொகை மரபணு பயன்பாடுகளுக்கான உயர்-செயல்திறன் மரபணு வகைப்படுத்தல் மல்டிபிளாட்ஃபார்ம் தரவைக் கையாளுதல்

ஜார்ஜ் அமிகோ, அன்டோனியோ சலாஸ், ஜேவியர் கோஸ்டாஸ் மற்றும் ஏஞ்சல் கராசிடோ

பின்னணி: பல்வேறு உயர் செயல்திறன் மரபணு வகை இயங்குதளங்கள் சமீபத்தில் எழுந்துள்ளன. இந்த தளங்கள் பெரிய அளவிலான மரபணு வகை தரவை உருவாக்குகின்றன, அவை பின்னர் செயலாக்கப்பட்டு பொது மற்றும்/அல்லது தனிப்பட்ட தரவுத்தளங்களில் சேமிக்கப்படுகின்றன. இரண்டும், வெவ்வேறு ஆய்வகங்களால் பயன்படுத்தப்படும் பல்வேறு தளங்கள் மற்றும் அவை உருவாக்கும் பெரிய அளவிலான தரவு, பெரும்பாலான ஆய்வகங்களில் தரவு மேலாண்மைக்கு கடுமையான சிக்கல்களை ஏற்படுத்துகின்றன. இன்று கிடைக்கக்கூடிய சில பொது அல்லது தனியார் மென்பொருள் தொகுப்புகள் சில முக்கியமான தேவைகளை தீர்க்கின்றன, ஆனால் அவை ஆராய்ச்சியாளர்கள் பகிர்ந்து கொள்ளாத கண்ணோட்டத்தில் தரவைக் கையாளுகின்றன, மேலும் முடிவுகளின் மேற்பார்வை (எ.கா. மரபணு வகை முரண்பாடுகள் அல்லது மரபணு வகை தரவுகளின் சுருக்கங்கள்) நிகழ்த்தப்படும்.

முடிவுகள்: ஜீனோடைப்பிங் டேட்டா ஃபில்டர் (ஜிடிஎஃப்) மென்பொருளின் முக்கிய குறிக்கோள், ஆராய்ச்சியாளரின் தனியுரிமையைப் பராமரிக்கும் அதே வேளையில், மரபணு வகை சோதனைகளின் புள்ளிவிவரங்கள் மற்றும் சுருக்கங்களைப் பெறுவது, மிகவும் நிலையான மரபணு வகை தளங்களால் உருவாக்கப்பட்ட ஏராளமான மரபணு வகைகளை உள்நாட்டில் நிர்வகிக்க அனுமதிப்பதாகும். GDF ஆனது தரவை மேற்பார்வையிட பயனரை அனுமதிக்கிறது, அதாவது மாதிரிகள் மற்றும் ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு பாலிமார்பிஸங்கள் (SNPs), ஹார்டி-வெயின்பெர்க் சமநிலை, முதலியவற்றில் காணாமல் போன தரவுகளின் விகிதம் உள்ளிட்ட முக்கியமான அளவுருக்களை ஆராய்ச்சியாளர் எளிதாக மதிப்பிட முடியும். கூடுதலாக, GDF மூலத் தரவை அலசுகிறது மருத்துவ மற்றும் மக்கள்தொகை மரபணு பயன்பாடுகளில் அடிக்கடி பயன்படுத்தப்படும் பிரபலமான மென்பொருள் தொகுப்புகளில் உள்ளீடு கோப்புகளாக வெவ்வேறு உரை வடிவங்கள் தேவைப்படுகின்றன.

முடிவுகள்: GDF என்பது ஒரு பெர்ல் நிரலாகும், இது பல்வேறு மரபணு வகை தளங்களில் இருந்து தரவை திறம்பட செயலாக்குகிறது, ஆராய்ச்சியாளர்கள் தங்கள் சொந்த மரபணு வகை தரவை எளிதாக ஆய்வு செய்ய அனுமதிக்கிறது மற்றும் நன்கு அறியப்பட்ட சிறப்பு பகுப்பாய்வு மென்பொருளின் பரந்த நிறமாலைக்காக அதை அலச அனுமதிக்கிறது. இது மிகவும் பொதுவான நிகழ்வுகளில் பயனர் நட்பு இணைய இடைமுகம் மூலம் இயக்கத் தயாராக உள்ளது, ஆனால் இது தனிப்பட்ட கணினிகளில் உள்ளூர் ஸ்கிரிப்டாகவும் அல்லது மிகப் பெரிய அளவிலான திட்டங்களுக்கான சூப்பர் கம்ப்யூட்டர்களாகவும் இயக்கப்படலாம்.