மருத்துவ பரிசோதனைகளின் இதழ்
திறந்த அணுகல்
ஐ.எஸ்.எஸ்.என்: 2167-0870
ஐ.எஸ்.எஸ்.என்: 2167-0870
ஜிங் ஹி, சுவான் ஃபெங், ஜிங் வாங், கிங்-ஹுவா ஜாங், லீ ஜெங், பெங்-வு லின், ஷெங்-ஜு ஹாவ்*
பின்னணி: தாய்வழி பிளாஸ்மாவில் உள்ள நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து உருவாகும் உயிரணு இல்லாத கரு டிஎன்ஏவை ஸ்கேன் செய்வதற்கான இரண்டாம் தலைமுறை மரபணு வரிசைமுறை தொழில்நுட்பத்தை அடிப்படையாகக் கொண்டது. வரிசைப்படுத்துதலின் ஆழம் அதிகரிக்கும் போது, குரோமோசோமால் அனூப்ளோயிடிஸ், நகல் எண் மாறுபாடுகள் (சிஎன்வி) மற்றும் மோனோஜெனிக் நோய்களில் கவனம் செலுத்த இது பயன்படுத்தப்படலாம். இது மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட ஸ்கிரீனிங்கின் துல்லியத்தை கணிசமாக மேம்படுத்துகிறது மற்றும் ஊடுருவும் சோதனைகளின் எண்ணிக்கையை குறைக்கிறது.
முறைகள் : இந்த ஆய்வில், 16128 இயற்கையாகவே கருவுற்ற ஒற்றைக் கருவுற்றல்களை நாங்கள் பகுப்பாய்வு செய்தோம், இது குரோமோசோமால் அனூப்ளோயிடீஸ் மற்றும் CNVகளின் உண்மையான நேர்மறை விகிதத்தை (TPR) கணக்கிட விரிவாக்கப்பட்ட NIPTக்கு உட்பட்டது, மேலும் தாய்வழி பாலின குரோமோசோம் அசாதாரணங்களின் சாத்தியமான தாக்கத்தை பகுப்பாய்வு செய்தோம். விரிவாக்கப்பட்ட NIPT இல் முடிவுகள்.
முடிவுகள் : ஆக்கிரமிப்பு மகப்பேறுக்கு முந்தைய நோயறிதல் மற்றும் பின்தொடர்தலுக்குப் பிறகு, 103 கர்ப்பங்கள் உண்மை-நேர்மறையாக இருப்பது கண்டறியப்பட்டது, இதில் 73 குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் மற்றும் 30 சிஎன்வி வழக்குகள் அடங்கும். T21 இன் TPR 84.62%, T18 50.00%, T13 22.22%, SCA 34.06%, மற்றும் CNVகள் 40.28%. கரு டிரிசோமியின் 2,118 மற்றும் 13க்கான தவறான எதிர்மறை விகிதம் மற்றும் விரிவாக்கப்பட்ட NIPT இன் உணர்திறன் முறையே 0.0062% மற்றும் 99.99% என கண்டறியப்பட்டது.
முடிவுரை : விரிவாக்கப்பட்ட NIPT ஆனது குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் மற்றும் CNV களின் நோய்களைக் கண்டறிவதில் நல்ல செயல்திறனைக் காட்டியது, மேலும் உண்மையான நேர்மறையைத் தவறவிடுவது எளிதல்ல, ஆனால் ஒப்பீட்டளவில் அதிக தவறான நேர்மறை விகிதம் இருக்கும் மற்றும் தாய்வழி SCAகள் மற்றும் CNVகள் சில NIPT முடிவுகளை குழப்பலாம். எனவே அதன் நன்மைகள், வரம்புகள் மற்றும் அறிகுறிகளைப் புறநிலையாகப் புரிந்துகொள்வதுடன், NIPTக்கு முன்னும் பின்னும் மருத்துவ ஆலோசனையும் முக்கியமானது.