பெண்ணோயியல் & மகப்பேறியல்
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

எண்டோமெட்ரியல் புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட இளம் ஜப்பானியப் பெண்களில் லிஞ்ச் நோய்க்குறிக்கான பூர்வாங்க ஸ்கிரீனிங்காக டிஎன்ஏ பொருத்தமின்மை பழுதுபார்ப்பு புரத வெளிப்பாட்டின் மதிப்பீடு

கசுஹிரோ டகேஹாரா, மசாக்கி கோமாட்சு, ஷினிச்சி ஒகாமே, யூகோ ஷிரோயாமா, தகாஷி யோகோயாமா, ஷினிச்சி டனகா, நோரிஹிரோ டெரமோட்டோ, நாவோ சுகிமோட்டோ, கெய்கா கனேகோ மற்றும் ஷோசோ ஓசுமி

பின்னணி: லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம், பரம்பரை அல்லாத பாலிபோசிஸ் பெருங்குடல் புற்றுநோய் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க புற்றுநோய் நோய்க்குறி ஆகும். எண்டோமெட்ரியல் புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளில் லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் நோயாளிகளை அடையாளம் காண அவசர தேவை உள்ளது. இளம் ஜப்பானிய எண்டோமெட்ரியல் புற்றுநோயாளிகளின் டிஎன்ஏ பொருத்தமின்மை பழுதுபார்ப்பு (எம்எம்ஆர்) வெளிப்பாட்டை அளவிடுவதன் செயல்திறனை மதிப்பிடுவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளோம்.

முறைகள்: 50 வயது அல்லது இளைய எண்டோமெட்ரியல் புற்றுநோயாளிகளின் பின்னோக்கிப் பகுப்பாய்வில், இம்யூனோஹிஸ்டோ கெமிஸ்ட்ரி மூலம் MSH2, MSH6, PMS2 மற்றும் MLH1 வெளிப்பாட்டிற்காக 106 கட்டிகள் மதிப்பீடு செய்யப்பட்டன. MLH1 இல்லாத மாதிரிகள் MLH1 ஊக்குவிப்பாளரின் ஹைப்பர்மீதிலேஷனை மதிப்பிடுவதற்கு நிகழ்நேர PCR ஆல் மேலும் ஆய்வு செய்யப்பட்டது. சந்தேகத்திற்குரிய லிஞ்ச் நோய்க்குறி நோயாளிகளின் மருத்துவ பண்புகள் பின்னர் மதிப்பீடு செய்யப்பட்டன.

முடிவுகள்: 106 மாதிரிகளில், 25 (23.6%) MMR புரத வெளிப்பாட்டைக் குறைத்தது; MLH1, MSH2 மற்றும் MSH6 படிதல் முறையே 14, 6 மற்றும் 5 நிகழ்வுகளில் எதிர்மறையாக இருந்தது, அதே நேரத்தில் PMS2 க்கு எந்த மாதிரிகளும் எதிர்மறையாக இல்லை. MLH1 கறை இல்லாத 14 நிகழ்வுகளில், 10 MLH1 ஊக்குவிப்பாளர் ஹைப்பர்மீதிலேஷனுடன் தொடர்புடையதாகக் கண்டறியப்பட்டது. எனவே, 15 (14.2%) சந்தேகத்திற்குரிய லிஞ்ச் நோய்க்குறி-தொடர்புடைய எண்டோமெட்ரியல் புற்றுநோய் கண்டறியப்பட்டது. இந்த நோயாளிகள் கணிசமாக குறைந்த உடல் நிறை குறியீட்டுடன் வழங்கினர் மற்றும் லிஞ்ச் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய புற்றுநோயால் கண்டறியப்பட்ட முதல்-நிலை உறவினர்களைக் கொண்டிருந்தனர். எங்கள் குழுவில் அறியப்பட்ட பிறழ்வுகளுடன் மூன்று லிஞ்ச் நோய்க்குறி நோயாளிகளும் அடங்குவர், மேலும் இந்த நோயாளிகளிடமிருந்து கட்டி மாதிரிகள் மாற்றப்பட்ட குறிப்பிட்ட MMR புரதம் இல்லாததைக் காட்டியது.

முடிவுகள்: எம்எம்ஆர் புரத வெளிப்பாட்டிற்கான கட்டி மாதிரிகளின் இம்யூனோஹிஸ்டோகெமிக்கல் பகுப்பாய்வு லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் நோயாளிகளை அடையாளம் காண முடியும் என்பதை எங்கள் முடிவுகள் நிரூபிக்கின்றன. முன்கூட்டியே கண்டறிவதன் மூலம், பெருங்குடல் புற்றுநோய் விளைவுகளை வெகுவாக மேம்படுத்தலாம்.