ஜர்னல் ஆஃப் புரோட்டியோமிக்ஸ் & பயோ இன்ஃபர்மேடிக்ஸ்
திறந்த அணுகல்
ஐ.எஸ்.எஸ்.என்: 0974-276X
ஐ.எஸ்.எஸ்.என்: 0974-276X
பென்யம் ஜெனிபே*, ஹெலன் நிகுஸ்ஸி, குர்ஜா பெலே, நிகுஸ்ஸி செபோகா
பல சிக்கலான மனித நோய்களின் மரபணு அடிப்படையைப் புரிந்துகொள்வதில் ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு பாலிமார்பிஸம் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது, ஆனால் நோய் தொடர்பான மரபணுவில் செயல்பாட்டு SNP களை அடையாளம் காண்பது இன்னும் ஒரு பெரிய சவாலாக உள்ளது. டிஎன்ஏ வரிசைமுறை நுட்பங்களில் சமீபத்திய முன்னேற்றங்கள் மனித BRCA மரபணுக்களில் SNP களை அடையாளம் காண வழிவகுத்திருந்தாலும், பல மாறுபாடுகளின் தீங்கு விளைவிக்கும் நிகழ்தகவு பற்றிய கூடுதல் தகவல்கள் அந்த SNP களுக்கு 'தெரியாத முக்கியத்துவத்தின் மாறுபாடுகள்' என வகைப்படுத்தப்படவில்லை. மற்றும் 'நோய்க்கிருமித்தன்மையின் முரண்பட்ட விளக்கங்களைக் கொண்ட மாறுபாடுகள்'. இந்த ஆய்வின் நோக்கம், மனித BRCA2 மரபணுவின் ஒத்த குறியீட்டு அல்லாத SNP களை NCBI இல் 'நோய்க்கிருமித்தன்மையின் முரண்பாடான விளக்கங்களைக் கொண்ட SNP கள்' எனக் கூறப்பட்டதை சிலிகோ முறை மூலம் பகுப்பாய்வு செய்வதாகும், இது பல்வேறு நோய் கண்டறிதல் மற்றும் மேலாண்மை நோக்கங்களுக்காக கையாளப்படக்கூடிய தீங்கு விளைவிக்கும் SNPS ஐக் கணிப்பதாகும். நோயியல் நிலைமைகள். மனித BRCA2 மரபணு SNP கள் தேசிய உயிரி தொழில்நுட்ப தகவல் மையத்திலிருந்து (NCBI) தரவுத்தளத்திலிருந்து மீட்டெடுக்கப்பட்டது, dbSNP GeneMANIA ver. 3.1.2.8 மற்ற மரபணுக்களுடன் BRCA2 இன் தொடர்புகளை ஆய்வு செய்ய பயன்படுத்தப்பட்டது. சகிப்புத்தன்மையிலிருந்து சகிப்புத்தன்மையற்ற (SIFT) ஆன்லைன் மென்பொருளானது BRCA2 கோடிங் மிஸ்ஸென்ஸ் SNP களின் செயல்பாட்டு விளைவுகளின் சிலிகோ கணிப்புக்காக பயன்படுத்தப்பட்டது மற்றும் அதன் விளைவாக வரும் புரதத்தில் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட தீங்கு விளைவிக்கும் பிறழ்ந்த SNP களின் மூலக்கூறு பினோடைபிக் விளைவுகள் நம்பிக்கை ஆன்லைன் சேவையகத்தைப் பயன்படுத்தி பகுப்பாய்வு செய்யப்பட்டன. NCBI இலிருந்து 302 ஒத்த குறியீட்டு அல்லாத SNP கள் மீட்டெடுக்கப்பட்டன, அவற்றில் 88 SIFT மதிப்பெண் <0.05 உடன் தீங்கு விளைவிப்பதாகக் கண்டறியப்பட்டது. SIFT மதிப்பெண் 0.0 உடன் 20 தீங்கு விளைவிக்கும் SNP கள் மிகவும் தீங்கு விளைவிக்கும். தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட மிகவும் தீங்கு விளைவிக்கும் SNP களின் பினோடைபிக் விளைவு திட்ட நம்பிக்கை வலை சேவையகத்தால் கணிக்கப்பட்டது மற்றும் கண்டுபிடிப்புகள் இந்த SNP களை வெவ்வேறு மனித மருத்துவ நிலைமைகளுடன் தொடர்புபடுத்த முடியும் என்று கூறுகின்றன.