ஜர்னல் ஆஃப் புரோட்டியோமிக்ஸ் & பயோ இன்ஃபர்மேடிக்ஸ்
திறந்த அணுகல்
ஐ.எஸ்.எஸ்.என்: 0974-276X
ஐ.எஸ்.எஸ்.என்: 0974-276X
அபிஷேக் நரேன் சிங்
மரபணு மாறுபாடுகளை எண்ட்-ஆர்-எண்டோ-பினோடைப்புடன் இணைப்பதற்கான ஒரே மாதிரியான மற்றும் பலதரப்பட்ட முறைகள் மரபணு பரந்த சங்க ஆய்வுகளுக்கு பரவலாகப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. SNP களை குறியாக்கம் செய்வதோடு, நீக்குதல் மற்றும் செருகல் பாலிமார்பிசம் (DIPகள்), நகல் எண் மாறுபாடுகள் (CNVகள்), இடமாற்றம், தலைகீழ் போன்ற மரபணுக்களில் உள்ள கட்டமைப்பு மாறுபாடுகள், SV களை குறியீடாக்க ஒரு புதிய முறையாக கிளஸ்டரிங் பயன்படுத்துவதை நாங்கள் பரிந்துரைக்கிறோம். , முதலியன, கீழ்நிலைக் கணக்கீட்டிற்கான ஒரு சுயாதீனமான அம்ச மாறி மதிப்பாகப் பயன்படுத்தப்படலாம் எண்டோ-ஆர்-எண்ட் பினோடைப்பைக் கணிக்க செயற்கை நுண்ணறிவு முறைகள் மூலம். கட்டமைப்பு மாறுபாடுகள் மற்றும் ஓமிக்ஸ் அடிப்படையிலான பகுப்பாய்விற்காக கிளஸ்டரிங் அடிப்படையிலான குறியாக்க திட்டத்தை நாங்கள் அறிமுகப்படுத்துகிறோம். ஆழமான கற்றல் மற்றும் பிற இயந்திர கற்றல் நுட்பங்களைப் பயன்படுத்தி பினோடைப்புடன் முழுமையான அனைத்து மரபணு மாறுபாடுகள் தொடர்பை நாங்கள் நடத்தினோம், இருப்பினும் மரபணு அல்காரிதம் போன்ற பிற முறைகளும் பயன்படுத்தப்படலாம். GTEx V7 பைலட் டிஎன்ஏ மாறுபாடு தரவுத்தொகுப்பில் SVகளின் இந்த குறியாக்கத்தையும் SNPகளின் ஒரு-ஹாட் குறியாக்கத்தையும் பயன்படுத்துவதன் மூலம், DMWAS இன் பல்வேறு முறைகளைப் பயன்படுத்தி அதிக துல்லியத்தைப் பெற முடிந்தது, மேலும் மாரடைப்பால் ஏற்படும் மரணத்திற்குச் சிறப்பாகச் செயல்படும் லாஜிஸ்டிக் பின்னடைவைக் கண்டறிந்தோம். MHHRTATT) பினோடைப். அம்சத் தொகுப்புகளாக செயல்படும் மரபணு மாறுபாடுகள் பின்னர் நோய் அல்லது பண்புக்கூறு பினோடைப்பில் தாக்கத்தின் சக்தியின் இறங்கு வரிசையில் ஏற்பாடு செய்யப்பட்டன, இதை நாங்கள் தேர்வுமுறை என்று அழைக்கிறோம், மேலும் இது உயர்மட்ட ஒற்றுமையை கணக்கில் எடுத்துக்கொள்கிறது. மாறுபாடு Id P1_M_061510_3_402_P குரோமோ-சில 3 மற்றும் நிலை 192063195 MHHRTATT உடன் மிகவும் தொடர்புடையதாகக் கண்டறியப்பட்டது. மரணத்திற்கான MHHRTATT பினோடைபிக் காரணத்திற்காக அமைக்கப்பட்ட முதல் பத்து உகந்த மரபணு மாறுபாடு அம்சத்தை இங்கே வழங்குகிறோம்.