எலும்பு ஆராய்ச்சி இதழ்
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

செரிப்ரோடெண்டினஸ் சாந்தோமாடோசிஸ் (CBX) நோயைக் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சையளிப்பதில் உள்ள சிரமங்கள்

வயோலெட்டா கிளாடியா போஜின்கா, தியோடோரா செர்பன், ஓனா வுட்கானு, கேட்ரினா இ, டெஜெராடு டி, ப்ரெடெஸ்கு ஜி, மிஹேலா மிலிசெஸ்கு மற்றும் மிஹாய் போஜின்கா

தசைநார் நோயியல் அதிர்ச்சிகரமான, அழற்சி மற்றும் சேமிப்பு கோளாறுகள் உட்பட மிகவும் சிக்கலானது. செரிப்ரோடெண்டினஸ் சாந்தோமாடோசிஸ் (சிபிஎக்ஸ்) என்பது ஒரு அரிய கொழுப்பு சேமிப்புக் கோளாறு ஆகும், இது உடலின் பல்வேறு பகுதிகளில் (முக்கியமாக மத்திய நரம்பு மண்டலம் மற்றும் தசைநாண்கள்) கொழுப்புகள் குவிவதால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. CYP27A1 மரபணுவில் உள்ள ஒரு பிறழ்வு, கொலஸ்ட்ராலின் குறைபாடு உடைவதற்கு வழிவகுக்கிறது, இது பல்வேறு திசுக்களில் குவிந்து கிடக்கும் கொலஸ்டனால் என்ற மூலக்கூறின் உருவாக்கத்திற்கு காரணமாகிறது. இருதரப்பு அகில்லெஸ் தசைநார் வலிமிகுந்த வீக்கம் மற்றும் லேசான மனநலம் குன்றிய ஒரு இளம் பெண்ணின் வழக்கை நாங்கள் முன்வைக்கிறோம்.