ஜர்னல் ஆஃப் புரோட்டியோமிக்ஸ் & பயோ இன்ஃபர்மேடிக்ஸ்
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

QF-PCR முறை மூலம் 100 இரத்தம் மற்றும் கருவின் மாதிரிகளில் X, Y, 13, 18 மற்றும் 21 குரோமோசோம்களின் எண்ணியல் அனூப்ளோயிடியைக் கண்டறிதல்

சிரோஸ் ஜெய்னாலி, சஹ்ரா கராசி தவகோல், சூதே கியான்ஃபர், அரியானா கரிமினெஜாத், நெஜாத் மஹ்திஹ், மெஹர்தாத் ஹஷேமி மற்றும் ஜஹ்ரா ஜீனாலி

குறிக்கோள்: ஏதேனும் முரண்பாடுகள் உள்ள குழந்தையைப் பெற்றெடுப்பதைத் தவிர்க்க பெற்றோர்களின் உறுதிப்பாடு, மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலுக்கான தேவையை அதிகரித்துள்ளது. எந்தவொரு மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலுக்கான இரண்டு மிக முக்கியமான அளவுகோல்கள் துல்லியம் மற்றும் வேகம். அவர்கள் குடும்பங்களுக்கு சுமை மற்றும் கவலையை குறைக்க வேண்டும். கர்ப்ப காலத்தில் கோரப்படும் முக்கிய சோதனைகளில் ஒன்று குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களுக்கான சோதனை ஆகும். இரத்தம் மற்றும் கருவின் மாதிரிகளில் உள்ள குரோமோசோமால் எண்ணியல் அனூப்ளோயிடியைக் கண்டறிவதற்கான விரைவான நோயறிதல் சோதனையின் பயன்பாட்டை ஆராய்வதை நோக்கமாகக் கொண்டு இந்த ஆய்வு மேற்கொள்ளப்பட்டது, மேலும் சைட்டோஜெனடிக் முறையுடன் விளைவுகளை ஒப்பிடவும். பொருட்கள் மற்றும் முறைகள்: இந்த ஆய்வில், 12 கோரியானிக் வில்லி (CV), 43 அம்னோடிக் திரவங்கள் (AF) மற்றும் 45 இரத்த மாதிரிகள் ஆகியவற்றை உள்ளடக்கிய அதிக ஆபத்துள்ள கர்ப்பங்கள் அல்லது பாதிக்கப்பட்ட நபர்களிடமிருந்து 100 மாதிரிகள் QF-PCR ஆல் பகுப்பாய்வு செய்யப்பட்டன. X, Y, 13, 18 மற்றும் 21 குரோமோசோம்களுக்கான குறிப்பிட்ட மைக்ரோசாட்லைட் குறிப்பான்களை (STRs) பயன்படுத்தி மாதிரிகள் பெருக்கப்பட்டன. PCR தயாரிப்புகளின் உச்ச வகையின் அடிப்படையில் மாதிரி பகுப்பாய்வு செய்யப்பட்டது, மேலும் முடிவுகள் சைட்டோஜெனடிக் கண்டுபிடிப்புகளுடன் ஒப்பிடப்பட்டன. முடிவுகள்: மொத்தம் 26 மாதிரிகள் இயல்பானவை மற்றும் 74 அனிப்ளோயிட்ஸ் என கண்டறியப்பட்டது. எட்டு பாலின குரோமோசோம் மாறுபாடுகள் (மூன்று 45, X; மூன்று 47, XXY; ஒன்று 47, XXX மற்றும் ஒன்று 46, XY (பெண் பினோடைப்), X, Y, 13, 18 மற்றும் 21 குரோமோசோம்களின் 65 எண் பிறழ்வுகள் மற்றும் ஒரு ட்ரிப்ளோயிடி ஆகியவை அங்கீகரிக்கப்பட்டன. QF-PCR தரவு காரியோடைப் முடிவுகளுடன் ஒப்பிடப்பட்டது மற்றும் முழுமையான ஒத்திசைவைக் காட்டியது: இந்த ஆய்வு QF-PCR முறையானது, அதன் நன்மைகள் மற்றும் எண்ணியல் குரோமோசோமால் பிறழ்வுகளைக் கண்டறிவதில் உள்ள சில குறைபாடுகள் மற்றும் பகுப்பாய்வுகளின் அதிக வேகம் மற்றும் அதன் தன்னியக்கத்தன்மை ஆகியவை மிக முக்கியமான நன்மைகளாகும் QF-PCR முறையின் 99.4% க்கும் அதிகமான துல்லியம் (சைட்டோஜெனெடிக்ஸ் உடன் ஒப்பிடும்போது) மற்றும் நேரத்தைக் கருத்தில் கொண்டு இந்த முறை. சைட்டோஜெனடிக் பகுப்பாய்வு செய்ய வேண்டும், QF-PCR என்பது அனூப்ளோயிடி சோதனைக்கான தேர்வு முறையாகும்.