பெண்ணோயியல் & மகப்பேறியல்
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

பிறவி இதய நோயுடன் கூடிய கருவில் உள்ள அடுத்த தலைமுறை வரிசைமுறை மூலம் நகல் எண் மாறுபாடுகளைக் கண்டறிதல்

Qichang Wu, Zhiying Su, Wen Bo Wang, Li Sun, Xiaohong Zhong, Yasong Xu, Liangkai Zheng மற்றும் Xiaojian Xie

நோக்கம்: பிறவி இதய நோய் (CHD) மற்றும் சாதாரண காரியோடைப் மூலம் 89 கருவின் மூலக்கூறு கண்டுபிடிப்புகளை அடுத்த தலைமுறை வரிசைமுறை (NGS) மூலம் தவறான கருக்களில் இருக்கும் சப்மிக்ரோஸ்கோபிக் அசாதாரணங்களைப் பற்றிய நமது புரிதலை மேம்படுத்தும் முயற்சியில் அறிக்கை செய்வது.

முறை: கருவின் தண்டு இரத்த மாதிரிகளில் உயர்-செயல்திறன் NGS மேற்கொள்ளப்பட்டது. NGS இயங்குதளங்களில் கண்டறியப்பட்ட அனைத்து சாத்தியமான சைட்டோஜெனடிக் மாற்றங்களும் அறியப்பட்ட நகல் எண் மாறுபாடு (CNV) தரவுத்தளத்துடன் பொருந்துகின்றன.

முடிவுகள்: CHD உள்ள 89 கருக்களின் மொத்த மக்கள்தொகையில் மொத்தம் 204 CNVகள் அடையாளம் காணப்பட்டன. பதினொரு வழக்குகளில் நீக்கங்கள் அல்லது பிரதிகள் இல்லை, ஐந்து வழக்குகளில் (5.6%) நோய்க்கிருமி CNVகள் இருந்தன, 13 வழக்குகளில் நோய்க்கிருமியாக இருக்கக்கூடிய CNVகள் இருந்தன, 42 வழக்குகளில் நிச்சயமற்ற முக்கியத்துவம் வாய்ந்த CNVகள் இருந்தன, 18 வழக்குகளில் தீங்கற்ற மற்றும்/அல்லது தீங்கற்ற CNVகள் இருந்தன. அனைத்து நோய்க்கிருமி சிஎன்விகளும் இதயக் குறைபாடுகள் உள்ள கருவில் மட்டுமே காணப்படுகின்றன.

முடிவு: NGS ஆனது CHD மற்றும் ஒரு சாதாரண காரியோடைப் போன்ற கருக்களின் அதிக விகிதத்தில் எட்டியோலாஜிக்கல் நோயறிதலை எளிதாக்குகிறது மற்றும் CHD உடன் கருவில் உள்ள மரபணு குறைபாடுகளை மதிப்பிடுவதற்கான காரியோடைப்பிங்கிற்கு முற்பிறவி அமைப்பில் ஒரு கண்டறியும் கருவியாக செயல்படுத்தப்படலாம்.