உள் மருத்துவம்: திறந்த அணுகல்
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

ஈரானிய சார்கோயிடோசிஸ் நோயாளிகளில் BTNL2 மரபணு மாற்றத்தைக் கண்டறிதல் (rs2076530 அல்லீல்): ஒரு மருத்துவ மற்றும் மரபணு ஆய்வு

ரேசா வசிஃபெஹ்மண்ட், டினா சாபர், ஹமீத் ரேசா கோர்ரம் கோர்ஷித், துஹா சயீத் அலி, ஃபோரூசாண்டே மோனெம் ஹோமை மற்றும் சாசன் சேபர்

பின்னணி/நோக்கங்கள்: சர்கோயிடோசிஸ் என்பது அறியப்படாத காரணத்தின் பல உறுப்பு கிரானுலோமாட்டஸ் அழற்சி நோயாகும், இது பொருத்தமற்ற T-செல் பதில் காரணமாக இருக்கலாம். MHC II (சிக்கலான திசு இணக்கமின்மை) குழுவில் உள்ள மிக முக்கியமான மரபணுக்களில் ஒன்றான BTNL2 மரபணுவில் (Butirophylin-like2) உள்ள பிறழ்வு சார்கோயிடோசிஸுடன் தொடர்புடையது. எங்கள் நோக்கம் BTNL2 rs2076530 G/A அலீலை ஈரானிய மக்கள்தொகையில் சார்கோயிடோசிஸிற்கான மரபணு அபாயமாக மதிப்பிடுவதாகும்.

முறைகள்: நோயாளிகளிடமிருந்து டிஎன்ஏ மற்றும் கட்டுப்பாடுகள் நிலையான முறைகளைப் பயன்படுத்தி புற இரத்தத்திலிருந்து பெறப்பட்டது. ஒவ்வொரு மாதிரிகளின் 490-பிபி ஆம்ப்ளிகானும் BTNL2 G → ABI 3130 தானியங்கு சீக்வென்சர்-பிக்-டை டெர்மினேட்டர் பதிப்பு 3.1 சுழற்சியைப் பயன்படுத்தி rs2076530 இன் மாற்றத்திற்காக மரபணு வகைப்படுத்தப்பட்டது.

முடிவுகள்: எங்கள் ஆய்வில் மொத்தம் 50 நோயாளிகள் சார்கோயிடோசிஸ் பதிவு செய்யப்பட்டுள்ளனர், அதில் 33 பெண்கள் (66%) மற்றும் 17 ஆண்கள் (34%). 26 பெண்கள் (52% மொத்தம்) மற்றும் 14 ஆண்கள் (மொத்தத்தில் 28%) BTNL2 மரபணுவின் Exon/Intron 5 இல் SNP பிறழ்வைக் காட்டினர் (P மதிப்பு <0.001). இந்த நோயாளிகளின் குழுக்களில், 40 (80%) பேர் rs2076530 அலீலில் G முதல் A மாறுதல் மற்றும் 10 நோயாளிகளுக்கு (20%) பிறழ்வு இல்லை. 40 கட்டுப்பாட்டு மாதிரிகள் கட்டுப்பாட்டாக சரிபார்க்கப்பட்டன, அவை அனைத்தும் இந்த அலீலுக்கு இயல்பானவை.

முடிவு: மருத்துவ ரீதியாகவும், மரபணு ரீதியாகவும் எங்கள் கண்டுபிடிப்புகள், ஈரானிய சார்கோயிடோசிஸில் rs2076530 அல்லீல் ஒரு "அதிக ஆபத்து" அளவுகோல் என்பதைக் குறிக்கிறது.