ஜர்னல் ஆஃப் புரோட்டியோமிக்ஸ் & பயோ இன்ஃபர்மேடிக்ஸ்
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

பிறந்த குழந்தை நீரிழிவு நோயின் பிறழ்வுகளின் கணக்கீட்டு பகுப்பாய்வு (KCNJ11) மரபணு மைக்ரோசாட்லைட்டுகளுடன் எந்த தொடர்பையும் வெளிப்படுத்தவில்லை

அல்லம் அப்பா ராவ், குன்னா கிஷோர், ரவிகாந்த் சதபதி, சுஸ்மிதா கோகுலா

ATP-சென்சிட்டிவ் பொட்டாசியம் (K (ATP)) சேனல் சப்யூனிட் Kir6.2 (KCNJ11) ஐ குறியாக்கம் செய்யும் மரபணுக்களில் ஆதாய-செயல்பாட்டு பிறழ்வுகள் பிறந்த குழந்தை நீரிழிவு நோய்க்கான பொதுவான காரணமாகும்.(டி வெட் எச் 2007 மற்றும் பலர்). பிறந்த குழந்தை நீரிழிவு நோய் ஹைப்பர் கிளைசீமியா என வரையறுக்கப்படுகிறது, இது இன்சுலின் சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது மற்றும் வாழ்க்கையின் முதல் மாதத்தில் ஏற்படுகிறது, இது குழந்தை பருவத்தின் மோனோஜெனிக் நீரிழிவு என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இதில் நிரந்தர மற்றும் நிலையற்ற வகைகள் (பார்பெட்டி எஃப். எண்டோக்ர் தேவ். 2007) மற்றும் பிறழ்வுகள் உள்ளன. KCNJ11 மரபணுவில் பிறந்த குழந்தை நீரிழிவு நோயை ஏற்படுத்துகிறது(Mlynarski W 2007 et al). இந்த பிறழ்வுகளின் தலைமுறையில் KCNJ11 மரபணுவில் மைக்ரோ சாட்டிலைட் அல்லது எளிமையான வரிசை ரிபீட்ஸ் ஏதேனும் முக்கியத்துவம் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய முயற்சித்தோம், மேலும் இந்த பிறழ்வுகள் அந்த மைக்ரோசாட்டிலைட்டுகளின் பகுதிகளில் விழுந்துள்ளதா என்பதையும், அப்படியானால் இவற்றுக்கு ஏதேனும் முக்கியத்துவம் உள்ளதா என்பதையும் நாங்கள் சோதித்தோம். ஒவ்வொரு மரபணுவின் செயல்பாட்டுக் களங்களில் மைக்ரோசாட்டிலைட்டுகள். KCNJ11 இன் அனைத்து மைக்ரோசாட்லைட்டுகளும் (தேசிய நீரிழிவு தகவல் தீர்வு இல்லம்) எந்த பிறழ்வையும் கொண்டிருக்கவில்லை என்பதை எங்கள் பகுப்பாய்வு வெளிப்படுத்தியது, மேலும் இந்த பிறழ்வுகளும் KCNJ11 இன் செயல்பாட்டு களங்களில் வராது, இதனால் இங்கு KCNJ11 இன் பிறழ்வுகளில் மைக்ரோசாட்லைட்டுகளின் பங்கு இல்லை என்பதைக் குறிக்கிறது. மரபணு.