அலேக்யா மிடேலா, அரூபம் ராமன், சந்தியா ராமகிருஷ்ணா, ராஜ் ராமகிருஷ்ணா, வில்லியம் அலெக்சாண்டர், ஜோஸ் குயென்கா, வினய் கன்னகுர்த்தி, ஏ. மனோகரன்
பின்னணி: ஹைப்பர் ஃபெரிடினீமியா மற்றும் இரும்பு வளர்சிதை மாற்றத்தில் செயலிழப்பு ஆகியவை மருத்துவ நடைமுறையில் காணப்படும் பொதுவான விளக்கங்கள். இரும்புச் சுமை இரும்பு உறிஞ்சுதல், போக்குவரத்து மற்றும் சேமிப்பு ஆகியவற்றின் வளர்சிதை மாற்றத்துடன் தொடர்புடையது மற்றும் குறிப்பிடத்தக்க இறுதி உறுப்பு செயலிழப்புக்கு வழிவகுக்கும். இரும்புச் சுமைக்கு மரபுவழி ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் (HH) உட்பட பல காரணங்கள் உள்ளன, இது இரும்பு வளர்சிதை மாற்றத்தின் மரபணு ரீதியாக மரபுவழி கோளாறுகளின் ஒரு பன்முகத்தன்மை வாய்ந்த குழுவாகும். HH இன் வளர்ச்சிக்குக் காரணமான பல மரபணு மாற்றங்கள் உள்ளன, அவற்றில் ஹோமியோஸ்டேடிக் அயர்ன் ரெகுலேட்டர் (HFE) மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகள் மிகவும் பொதுவானவை, இது சுமார் 80% வழக்குகளுக்குக் காரணமாகும். HH உடைய சுமார் 20% நோயாளிகள் HFE அல்லாத மரபணுக்களில் பிறழ்வுகளைக் கொண்டுள்ளனர், இதில் ஹீமோஜுவெலின், ஹெப்சிடின், டிரான்ஸ்ஃபெரின் ரிசெப்டர் 2 மற்றும் ஃபெரோபோர்டின் ஆகியவற்றை வெளிப்படுத்தும் மரபணுக்கள் அடங்கும், இவை ஒவ்வொன்றும் இரும்பு வளர்சிதை மாற்றத்தில் முக்கியமான செயல்பாடுகளைக் கொண்டுள்ளன. ஹைப்பர் ஃபெரிடினீமியாவின் மரபணு அல்லாத காரணங்களின் சில எடுத்துக்காட்டுகள் வீரியம், தொற்றுகள், அழற்சி கோளாறுகள் அல்லது ஐட்ரோஜெனிக் காரணங்கள் (எ.கா. அடிக்கடி இரத்தமாற்றம் அல்லது நரம்பு வழியாக இரும்பு உட்செலுத்துதல்) ஆகியவை அடங்கும். எனவே, சமூக மருத்துவ அமைப்பில் சிகிச்சை அளிக்கப்படும் HFE அல்லாத ஹைப்பர் ஃபெரிட்டினீமியா நோயாளிகள் அசாதாரண பிறழ்வுகள் (HFE அல்லாத HH) மற்றும் ஹைப்பர் ஃபெரிட்டினீமியாவின் பிற பரம்பரை அல்லாத காரணங்கள் இரண்டையும் உள்ளடக்கியது. இந்த HFE அல்லாத நோயாளிகளுக்கு பரிந்துரைக்கப்பட்ட நீண்ட கால சிகிச்சை உத்திகள் இன்னும் நிறுவப்படவில்லை.
நோக்கம்: இந்த ஆய்வு HFE அல்லாத ஹைப்பர்ஃபெரிட்டினீமியா நோயாளிகளின் மருத்துவ விளைவுகளை மதிப்பீடு செய்வதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது.
முறைகள்: இந்த ஒரு-குழு முன்-சோதனைக்கு பிந்தைய சோதனை பைலட் ஆய்வில், HFE அல்லாத ஹைப்பர் ஃபெரிட்டினீமியா கொண்ட 120 நோயாளிகள் ஆய்வு செய்யப்பட்டனர். அனைத்து நோயாளிகளும் சீரம் ஃபெரிடின் / டிரான்ஸ்ஃபெரின் செறிவூட்டல், அழற்சி மற்றும் கட்டி குறிப்பான்கள், கல்லீரல் செயல்பாடு ஆய்வுகள் (LFT), தைராய்டு செயல்பாட்டு ஆய்வுகள் (TFT), இரத்த சர்க்கரை அளவு (BSL) மற்றும் CT ஸ்கேன் உள்ளிட்ட ஆய்வக விசாரணைகளை மேற்கொண்டனர். நோயாளிகளுக்கு வாழ்க்கை முறை மாற்றியமைக்கும் கல்வி வழங்கப்பட்டது; தொடர்ச்சியான ஹைப்பர் ஃபெரிட்டினீமியா (> 6 மாதங்கள்) நிகழ்வுகளில், வெனிசெக்ஷன் சிகிச்சை செய்யப்பட்டது. குறைந்தபட்சம் ஆறு மாத சிகிச்சைக்குப் பிறகு ஆய்வக அடிப்படையிலான விசாரணைகள் மீண்டும் மீண்டும் செய்யப்பட்டன, மேலும் இந்தத் தரவு ஒரு கட்டுப்பாட்டுக் குழுவுடன் ஒப்பிடப்பட்டது. வில்காக்சன் சோதனை மற்றும் மெக்நெமர் சோதனையைப் பயன்படுத்தி புள்ளிவிவர பகுப்பாய்வு செய்யப்பட்டது.
முடிவுகள்: நோயாளிகளின் முன் சிகிச்சையானது கட்டுப்பாடுகளுடன் ஒப்பிடும்போது சீரம் ஃபெரிடின் அளவைக் கணிசமாகக் காட்டியது. 37 நோயாளிகள் (31%) ≥1000m mol/L என்ற உயர்ந்த ஃபெரிட்டின் அளவைக் காட்டினர். 74 நோயாளிகளுக்கு பேஸ்லைனில் அசாதாரண LFTகள் இருந்தன. வாழ்க்கைமுறை மாற்றங்களைக் கொண்ட இந்த நோயாளிகளில் 24 (32.4%) இல் LFT கள் மேம்பட்டிருந்தாலும், 36 (48.6%) பேருக்கு கூடுதல் வெனிசெக்ஷன் சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது. 14 நோயாளிகள் (19%) வாழ்க்கை முறை மாற்றம் மற்றும் சீரம் ஃபெரிட்டின் வெற்றிகரமான குறைப்பு ஆகியவற்றுடன் வெனிசெக்ஷன் சிகிச்சையை சேர்த்தாலும் கூட LFT களில் எந்த முன்னேற்றமும் இல்லை. BMI> 30 உள்ள நோயாளிகளில் 38% பேர் தலையீட்டிற்கு போதுமான அளவில் பதிலளித்தனர், அவர்களில் 63% பேருக்கு கூடுதல் வெனிசெக்ஷன் சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது. மேலும், உடல் பருமன் இல்லாத நோயாளிகளில், 57% நோயாளிகளுக்கு வாழ்க்கை முறை நடவடிக்கைகள் மட்டும் போதுமானதாக இல்லாததால் கூடுதல் வெனிசெக்ஷன் சிகிச்சை தேவைப்பட்டது.
முடிவு: HFE அல்லாத ஹைப்பர் ஃபெரிட்டினீமியா நோயாளிகளுக்கு வாழ்க்கை முறை மாற்றங்கள் மற்றும் வெனிசெக்ஷன் சிகிச்சைகள் மூலம் சிகிச்சை அளிக்கப்பட்டபோது இறுதி உறுப்பு செயலிழப்புடன் தொடர்புடைய மருத்துவ மற்றும் ஆய்வக குறிப்பான்களில் குறிப்பிடத்தக்க முன்னேற்றம் இருப்பதை எங்கள் ஆய்வு காட்டுகிறது.