மருத்துவ கண்டறியும் முறைகளின் இதழ்
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

ஹீமாட்டாலஜியில் மூலக்கூறு தொழில்நுட்பங்களின் மருத்துவ பயன்பாடுகள்

எஸ்தர் புய்-டிங் லாம், சார்லஸ் மிங்-லோக் சான், நான்சி போ-யின் சுய்1, தாமஸ் சி-சுயென் ஆவ், கிட்-ஃபை வோங், ஹியோங்-டிங் வோங், கா-யூ சியு, லாரன்ஸ் விங்-சி சான், பெஞ்சமின் யாட்-மிங் யுங் மற்றும் Sze-Chuen Cesar Wong,

மூலக்கூறு கண்டறியும் தளங்களின் விரைவான தோற்றம் ஹெமாட்டாலஜி ஆய்வகத்தில் கண்டறியும் அணுகுமுறைகளில் புரட்சியை ஏற்படுத்தியுள்ளது. ஃப்ளோரசன்ஸ் இன்-சிட்டு ஹைப்ரிடைசேஷன், பாலிமரேஸ் செயின் ரியாக்ஷன் மற்றும் டிஎன்ஏ சீக்வென்சிங் ஆகியவை ஹெமாட்டாலஜிக்கல் நோய்களைக் கண்டறிவதற்காக வழக்கமான மருத்துவ ஆய்வகங்களில் பயன்படுத்தப்படும் பொதுவான நுட்பங்கள். வெவ்வேறு சூழ்நிலைகளில் வெவ்வேறு மூலக்கூறு நுட்பங்கள் குறிக்கப்படுகின்றன. இந்தக் கட்டுரை பொதுவான மூலக்கூறு நுட்பங்களின் பயன்பாட்டை விவரிக்கிறது. ஃப்ளோரசன்ட் லேபிளிடப்பட்ட இலக்கு ஆய்வைப் பயன்படுத்தி குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களைக் கண்டறிவதற்காக ஃப்ளோரசன்ஸ் இன்-சிட்டு ஹைப்ரிடைசேஷன் குறிப்பிட்டது . பாலிமரேஸ் சங்கிலி எதிர்வினை இலக்கு டிஎன்ஏவைப் பெருக்குகிறது மற்றும் தலைகீழ் டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் பாலிமரேஸ் சங்கிலி எதிர்வினை மரபணு மற்றும் அதன் வெளிப்பாடு நிலைக்கான இலக்கு ஆர்என்ஏவைப் பெருக்குகிறது. நிகழ்நேர பாலிமரேஸ் சங்கிலி எதிர்வினை ஹெமிக் மாலிக்னான்சிகளில் குறைந்தபட்ச எஞ்சிய நோயைக் கண்டறிவதற்கு அதிக உணர்திறன் கொண்டது. ஆல்பா தலசீமியா போன்ற பெரிய நீக்குதல்களைக் கண்டறிவதற்கு இடைவெளி-பாலிமரேஸ் சங்கிலி எதிர்வினை பெரும்பாலும் பயன்படுத்தப்படுகிறது. அலீல் -குறிப்பிட்ட பாலிமரேஸ் சங்கிலி எதிர்வினை பொதுவாக ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு பாலிமார்பிசம் கண்டறிதலுக்குப் பயன்படுத்தப்படுகிறது, இது பீட்டா தலசீமியா, மைலோப்ரோலிஃபெரேடிவ் நியோபிளாசம் மற்றும் கடுமையான லுகேமியா ஆகியவற்றில் பொதுவானது. ஹீமோபிலியா ஏ போன்ற பெரிய மரபணு மறுசீரமைப்புகளைக் கண்டறிவதற்கு தலைகீழ் மாற்றும்-பாலிமரேஸ் சங்கிலி எதிர்வினை பயன்படுத்தப்படலாம். பெரிய மரபணுக்களில் பல்வேறு வகையான பிறழ்வுகளை உள்ளடக்கிய ஹீமோபிலியா ஏ போன்ற மரபணு சிக்கலான நோய்களுக்கு, உயர் தெளிவுத்திறன் உருகும் பகுப்பாய்வு. புள்ளி பிறழ்வுகளை ஸ்கேன் செய்ய பயன்படுகிறது. டிஎன்ஏ வரிசைமுறை போன்ற பிசிஆர் தொழில்நுட்பங்களைப் பயன்படுத்தி சந்தேகத்திற்குரிய பிறழ்வுகள் உறுதிப்படுத்தப்படுகின்றன. வழக்கமான நோயறிதல் முறைகள் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் அடிப்படை பகுப்பாய்வை வழங்க முடியும் என்றாலும், மூலக்கூறு தொழில்நுட்பங்கள் மதிப்புமிக்க மரபணு தகவலை உருவாக்குகின்றன, அவை நோயறிதலைச் செம்மைப்படுத்தலாம், முன்கணிப்பை சிறப்பாகக் கணிக்கின்றன மற்றும் நோய் கண்காணிப்பை எளிதாக்குகின்றன.