உள் மருத்துவம்: திறந்த அணுகல்
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

ஷாபிரோ சிண்ட்ரோம் நோயாளிக்கு கார்னைடைன் குறைபாடு

பால் யாகர், மரியா அல்கசோவா, டேவிட் ரூடி

1967 ஆம் ஆண்டில் ஷாபிரோ மற்றும் பிளம் ஆகியோரால் ஹைப்போதெர்மியா மற்றும் கார்பஸ் கால்சத்தின் ஏஜெனிசிஸ் உடன் தன்னிச்சையான ஹைப்பர்ஹைட்ரோசிஸ் கிளாசிக்கல் ஷாபிரோ சிண்ட்ரோம் (CSS) என அழைக்கப்படுகிறது. 39 வயதான பெண் எஸ்எஸ் நோயால் கண்டறியப்பட்ட ஒரு நன்கு ஆவணப்படுத்தப்பட்ட வழக்கை நாங்கள் புகாரளிக்கிறோம். 30 வயதில் கார்னைடைன் குறைபாடு இருப்பது கண்டறியப்பட்ட 5 வயது. கார்னைடைன் குறைபாட்டுடன் SS இன் முதல் பதிவாகும் வழக்கு இதுவாகும், இது லெவோகார்னைடைனுடன் சிகிச்சையளிக்கப்பட்டது. SS இன் பிற நிகழ்வுகளில் புகாரளிக்கப்பட்ட பல கொமொர்பிட் நோயறிதல்களையும் எங்கள் நோயாளி எடுத்துச் செல்கிறார். முதன்மை அமினோரியா (சிகிச்சை அளிக்கப்படாதது), முதன்மை ஹைப்போ தைராய்டிசம் (லெவோதைராக்ஸின் மற்றும் லியோதைரோனைனுடன் சிகிச்சையளிக்கப்பட்டது), வலிப்பு நோய் (லாமோட்ரிஜின், லெவெடிராசெட்டம் மற்றும் எஸ்லிகார்பசெபைன் அசிடேட்டுகளுடன் சிகிச்சையளிக்கப்பட்டது), மற்றும் ஹைப்போதெர்மியா-தூண்டப்பட்ட சைட்டோபீனியா (லியோத்ரோனைன் சேர்ப்புடன் தீர்க்கப்பட்டது) ஆகியவை அடங்கும். கூடுதலாக, இந்த வழக்கு நீளமான கவனிப்பிலிருந்து பெறப்பட்ட தனிப்பட்ட நுண்ணறிவுகளை வழங்குகிறது.