ஆஸ்டியோபோரோசிஸ் மற்றும் உடல் செயல்பாடு பற்றிய இதழ்
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

பிராடர் வில்லி நோய்க்குறியில் எலும்பு தாது அடர்த்தி: மரபணு குறிப்பான்களுக்கான தேடல்

அல்டரெஸ்கு ஜி, கிராஸ்-ட்சுர் வி, ஹிர்ஷ் எச், ஜிம்ரன் ஏ, வெயின்ட்ராப் ஏ, எல்டார்-கேவா டி

அறிமுகம்: ப்ரேடர்-வில்லி நோய்க்குறி (PWS (குரோமோசோம் 15q11.2-q13 இல் தந்தையால் வெளிப்படுத்தப்பட்ட அச்சிடப்பட்ட மரபணுக்கள் இல்லாததால் ஏற்படுகிறது. குறைதல் (BMD) மற்றும் ஆஸ்டியோபோரோசிஸ் ஆகியவை PWS இல் பொதுவானவை. இந்த ஆய்வின் நோக்கம் முன்பு மரபணுக்களில் பாலிமார்பிஸங்கள் உள்ளதா என்பதை தீர்மானிப்பதாகும். எலும்பு தாது அடர்த்தியுடன் (பிஎம்டி) தொடர்பு இருப்பதாகக் காட்டப்படுகிறது, இது PWS இல் அசாதாரண BMD இன் மாறி வெளிப்பாட்டை விளக்கக்கூடும்.

பொருள் மற்றும் முறைகள்: 3.5-47.9 (சராசரி 14.4) வயதுடைய 96 PWS நபர்களிடமிருந்து இரத்த மாதிரிகள் சேகரிக்கப்பட்டன. டிஎன்ஏ மாதிரிகள் 8 வேட்பாளர் மரபணுக்களில் 12 பாலிமார்பிஸங்களுக்காக சோதிக்கப்பட்டன: இன்டர்லூகின்-1 (IL1-ஆல்ஃபா, IL1-பீட்டா மற்றும் IL1RN), CYP1A1, குறைந்த அடர்த்தி கொழுப்புப்புரத ரிசெப்டர் தொடர்பான புரதம் 5 (LRP5), வைட்டமின் D ஏற்பி (VDR), RANK மற்றும் RANKL. அனைத்து நோயாளிகளும் ஒரு ஹோலாஜிக் டூயல் எனர்ஜி எக்ஸ்ரே அப்சார்ப்டியோமெட்ரி (டிஎக்ஸ்ஏ) இயந்திரத்தைப் பயன்படுத்தி தொடை கழுத்து மற்றும் இடுப்பு முதுகெலும்பில் பிஎம்டி அளவீடுகளை மேற்கொண்டனர்.

முடிவுகள்: அசாதாரண BMD என்பது Z-ஸ்கோர் <-1.5 என வரையறுக்கப்பட்டது. இசட்-ஸ்கோர் <-2.5 ஆக கடுமையான குறைக்கப்பட்ட BMD. 67 பாடங்களில் (70%) அசாதாரண BMD இருந்தது (இளைய 3.7 வயது), 25 (26%) BMD ஐ கடுமையாகக் குறைத்துள்ளது (இளைய 6.8 வயது). BMD வயது (p <0.001) மற்றும் BMI (p=0.006) ஆகியவற்றுடன் எதிர்மறையாக தொடர்புடையது. IL1 ஆல்பா C889T (p=0.031), Cyp1A1 C4887A (p=0.04) மற்றும் VDR FOK I (ff/Ff/FF) (p=0.002) ஆகிய மரபணு வகைகளுடன் BMD குறிப்பிடத்தக்க தொடர்புகளைக் காட்டியது; FF மரபணு வகை ஒரு பாதுகாப்பு விளைவைக் கொண்டுள்ளது.

முடிவு: PWS உடைய தனிநபர்கள், பொது மக்களை விட மிகக் குறைந்த வயதில் BMD/ஆஸ்டியோபோரோசிஸ் குறைவாக உள்ளனர். VDR மரபணு வகைகளுக்கும் BMD க்கும் இடையே உள்ள குறிப்பிடத்தக்க தொடர்பு PWSக்கு குறிப்பிட்டதாக இல்லை. வைட்டமின் D, கால்சியம், உடற்பயிற்சி மற்றும் எலும்பு இழப்பை மெதுவாக்கும் அல்லது புதிய எலும்பு மற்றும் ஹார்மோன் மாற்றத்தை உருவாக்கும் குறிப்பிட்ட மருந்துகள் உள்ளிட்ட பரிந்துரைகளை PWS நபர்கள், குறிப்பாக அதிக ஆபத்துள்ள மரபணு பாலிமார்பிஸம் உள்ள நோயாளிகள் கருத்தில் கொள்ள வேண்டும்.